Contoh mutasi delesi Gangguan Penyakit

Mutasi adalah kesalahan dalam replikasi DNA. Kadang-kadang sepotong DNA dapat dihapus dari salinan tersebut, menciptakan efek buruk pada kemampuan organisme untuk memproduksi protein penting. Hal ini dapat menyebabkan penyakit.

Pengertian

Sebuah mutasi delesi terjadi ketika bagian dari molekul DNA tidak akan disalin selama replikasi DNA. Ini bagian yang tidak disalin dapat sekecil nukleotida tunggal atau sebanyak seluruh kromosom. Hilangnya DNA selama replikasi ini dapat menyebabkan penyakit genetik.

Latar Belakang DNA

DNA terbuat dari subunit yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terbuat dari molekul gula yang disebut deoksiribosa, gugus fosfat dan basa nitrogen. Ada empat basa nitrogen yang berbeda dalam DNA, dan mereka diwakili oleh huruf A, C, G, dan T. nukleotida lengkap (deoksiribosa, fosfat dan basa nitrogen) diberi nama Adenin, Sitosin, Guanin, dan Timin. Setiap urutan DNA adalah rantai panjang dari empat nukleotida.

Setiap molekul DNA memiliki dua untai, untai master dan untai komplementer. Untaian masing-masing memiliki jenis nukleotida yang sama. Dimana A ada pada untai induk, T hadir pada untai komplementer dan sebaliknya. Dimana G hadir pada untai induk, dan ada C yang sesuai pada untai komplementer, juga sebaliknya. Seperti ikatan A ke T atau G untuk C disebut pasangan basa.

Setiap tiga nukleotida di bagian tertentu dari DNA membuat kodon. Misalnya, jika segmen DNA membaca AGT-CGT, maka terbuat dari dua kodon: AGT dan CGT. Terlebih lagi, masing-masing sesuai dengan kodon asam amino tertentu. Asam amino ini subunit yang membentuk protein. Oleh karena itu, urutan kodon dalam DNA menentukan urutan asam amino dalam protein.

Untuk mengambil contoh di atas, kode AGT untuk asam amino serin sedangkan kode CGT untuk asam amino arginine. Oleh karena itu, panggilan AGT-CGT untuk serin dan arginin untuk bergabung bersama dalam protein.

Contoh Delesi

Delesi titik
Pada mutasi titik (point mutation)terjadi kesalahan dalam nukleotida tunggal. Seluruh pasangan basa mungkin hilang, atau hanya basa nitrogen pada untai induk. Karena penghapusan, yang berarti bahwa satu nukleotida telah dihapus dari urutan. Sebagai contoh, jika urutan asli ATG-AGT-CGT-ATA-TAA, maka akan kode untuk metionin, serin, arginin, isoleusin dan akhirnya kodon STOP (memberitahu sel untuk menghentikan produksi protein).

Setelah titik penghapusan, urutan baru mungkin ATG-AGC-GTA-TAT-AA. Pada kasus ini, T telah dihapus. Urutan asam amino metionin baru, serin, valin, tirosin, dan kemudian akhirnya AA tidak mengkode untuk apa pun.
Sementara beberapa asam amino mungkin sama, penghapusan menciptakan pergeseran frame, menyebabkan perubahan ke garis bawahnya.

Delesi kromosom
Hal ini dimungkinkan untuk seluruh bagian dari kromosom yang akan dihapus. Hal ini dapat melibatkan sejumlah pasangan basa selama lebih dari satu (yang akan menjadi delesi titik). Terkadang seluruh kromosom dapat dihapus juga. Setiap kali DNA apapun dihapus selama replikasi, sejumlah penyakit genetik dapat terjadi.

Gangguan penyakit

Sindrom delesi 22q11.2
Penyakit ini disebabkan oleh penghapusan bagian kecil dari kromosom 22. Ini hasil dalam sumbing, cacat jantung, gangguan autoimun dan banyak lagi. Gejala bervariasi liar dan dapat disertai dengan cacat dan penyakit mental belajar.

Fibrosis kistik
Penyakit ini disebabkan oleh delesi titik. Penghapusan mempengaruhi protein yang menggerakkan air dan garam masuk dan keluar dari sel. Hal ini cenderung untuk menghasilkan penimbunan lendir di berbagai bagian tubuh. Pernapasan dan pencernaan biasanya yang paling terkena dampak. Banyak orang dengan fibrosis kistik mati dalam usia 30-an.

Infeksi umum, terutama dalam sistem pernapasan. Kista cenderung terjadi pada pankreas. Ukuran tubuh kecil dan infertilitas juga mungkin.

Sindrom Turner
Seorang wanita yang lahir dengan hanya satu kromosom X memiliki Sindrom Turner. Individu tersebut dapat steril, memiliki ovarium berkembang atau tidak memiliki siklus menstruasi. Webbing pada leher, kuku kecil dan tangan bengkak dan kaki mungkin terjadi. Sebuah dada yang luas dan sedikit variasi antara pinggul dan ukuran pinggang juga dikenal. Seperti penyakit genetik yang umum, bisa ada komplikasi dengan jantung, tulang dan sistem.

Sindrom Williams
Disebabkan oleh penghapusan bagian dari kromosom 7, mereka yang menderita Sindrom Williams cenderung sangat sosial dan bicara. Sering gagal untuk mendapatkan berat badan selama masa bayi, mereka umumnya memiliki ciri halus. Mereka menderita fobia, cacat mental dan cacat jantung. Mereka seringkali sangat sensitif terhadap suara. Banyak gejala lain yang mungkin. Sindrom ini biasanya berakibat pada IQ sangat rendah.

Untuk semua masalah penyebab penyakit, ‘penderita Williams sering menunjukkan perasaan empati yang besar bagi orang lain’. Mereka juga memiliki kosakata yang kaya, jauh melebihi apa yang IQ mereka harus tunjukkan. Mereka cenderung menjadi individu tanpa pamrih dan pemaaf juga.

Kesimpulan

Delesi hanya satu jenis mutasi genetik. Kebanyakan mutasi dari jenis apa pun mengarah pada semacam penyakit. Jenis mutasi lainnya termasuk inversi (pembalikan posisi nukleotida), substitusi dan repetisi.

by
Facebook Twitter

Artikel terbaru kami

Artikel terkait Contoh mutasi delesi Gangguan Penyakit

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>