Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling Umum

Tergantung pada penyebab yang spesifik, penyakit genetik bisa ringan atau berat. Beberapa faktor penyebab penyakit genetik termasuk mutasi, tidak adanya kromosom gen tertentu, dll. Ada lebih dari 400 penyakit yang disebabkan oleh cacat gen tunggal. Perubahan yang terjadi dalam pembentukan kode pada gen hasil dari mutasi. Mutasi ini adalah penyebab banyak penyakit genetik yang berbeda. Berikut ini adalah penjelasan untuk beberapa penyakit genetik yang umum tetapi tidak berbahaya.

Apa Penyakit genetik yang Paling Umum?

Gangguan genetik umum terjadi pada manusia yang disebutkan di bawah. Sebagian besar penyakit ini dapat disembuhkan, manajemen gejala dari penyakit yang mungkin sampai batas tertentu. Penyebab dan gejala penyakit genetik yang berbeda disajikan di bawah ini.

Fibrosis kistik

Penyakit genetik ini ditandai dengan pembentukan kista pada fibrosis pankreas. Penumpukan lendir lengket di saluran pencernaan dan paru-paru terjadi pada penyakit ini. Seiring dengan masalah pencernaan yang dihasilkan dari penumpukan lendir lengket ini, infeksi paru-paru berlangsung. Ini jenis infeksi dapat mengancam jiwa.

Sebuah gen resesif bertanggung jawab untuk menyebabkan penyakit ini, gen ini hadir dalam jutaan orang di Amerika Serikat. Namun, hanya ketika gen mengekspresikan fenotip dirinya, kemudian gejala penyakit fibrosis kistik akan diamati. Akumulasi lendir pada paru-paru menyebabkan batuk, hidung tersumbat akibat polip hidung adalah beberapa gejala fibrosis kistik. Kembung, nyeri akibat sembelit, mual, dll, adalah beberapa gejala fibrosis kistik lainnya.

Sindrom Down

Penyakit genetik ini hasil karena adanya salinan ekstra gen pada kromosom 21. Ini adalah antara kelainan genetik yang paling umum pada anak-anak. Tingkat Sindrom Down mendapatkan warisan adalah 1 dari 733. Pada penyakit ini, kemampuan fisik dan kognitif pasien akan terganggu. Karakteristik fisik diamati pada orang dengan sindrom Down: nada otot yang buruk, lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian mata bagian dalam), leher pendek, lidah menonjol, dll intervensi anak usia dini akan membantu dalam pengelolaan yang baik untuk penyakit genetik ini. Adalah penting bahwa lingkungan keluarga yang kondusif untuk pengobatan yang tepat dari anak-anak dengan sindrom ini. Seiring dengan perawatan medis yang diperlukan, pelatihan kejuruan membantu dalam mewujudkan pembangunan secara keseluruhan anak-anak yang menderita sindrom Down.

Sindrom Down

Penyakit Alzheimer

Alzheimer adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum, dan tidak dapat disembuhkan dan degeneratif. Kusut neurofibrillary dan plak terbentuk di dalam otak dikatakan alasan utama di balik penyakit ini. Selama tahap awal, penyakit Alzheimer menghambat memori pasien. Pasien tidak mampu untuk memperoleh kenangan baru dan juga memiliki masalah dalam mengingat fakta bahwa ia telah belajar di masa lalu. Gejala penyakit Alzheimer yang diamati dalam stadium lanjut meliputi: kebingungan, perubahan suasana hati, lekas marah, agresi, kehilangan memori jangka panjang, kerusakan bahasa, dll Sesuai catatan tahun 2006, ada 26,6 juta pasien penyakit Alzheimer di dunia. Diperkirakan bahwa 1 dari 85 orang di dunia akan terpengaruh oleh masalah ini pada tahun 2050.

Penyakit Alzheimer

Loading...

Thalessemia

Hemoglobin dalam darah terbentuk rantai beberapa globin. Pada penyakit genetik yang disebut thalessemia, sintesis salah satu rantai globin berkurang, sintesis juga bisa benar-benar berhenti. Mutasi adalah penyebab di balik thalessemia. Molekul hemoglobin abnormal terbentuk sebagai hasil dari penurunan sintesis rantai globin. Thalessemia merupakan penyakit darah resesif autosomal, dan telah berasal dari wilayah Mediterania.

Thalessemia

Anemia Sel sabit

Anemia sel sabit, seperti thalessemia, merupakan penyakit darah resesif autosomal. Pada penyakit genetik, sel-sel darah merah mencapai bentuk abnormal, sel-sel ini menjadi kaku dan juga mencapai bentuk sabit. Harapan hidup rata-rata pasien dengan penyakit ini adalah 48 tahun (wanita) dan 42 tahun (laki-laki), masing-masing. Penyakit ini paling sering terjadi pada masa kanak-kanak. Orang-orang dari daerah tropis dan subtropis lebih rentan terhadap anemia sel sabit. Pada penyakit ini, sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket. Pembuluh darah juga diblokir oleh sel-sel, kerusakan disebabkan organ-organ dan infeksi yang terjadi.

anemia sel sabit

Daftar Penyakit genetik Umum yang lainnya

Berikut adalah beberapa penyakit genetik umum diamati di seluruh dunia. Seiring dengan penyakit tersebut dijelaskan di atas, yang berikut adalah diantara yang penting lainnya.

Familial dikombinasikan hiperlipidemia otosklerosis Dominan
Familial hypercholsterolaemia Tay Sachs
Klasik Hemofilia Galactosemia
Angelman Sindrom Buta warna
Penyakit seliaka penyakit Canavan
Hemokromatosis Duchenne distrofi otot
Sindrom Klinefelter Neurofibromatosis
Penyakit ginjal polikistik sindrom Prader-Willi
Fenilketonuria Turner sindrom

Penyakit genetik disebabkan oleh fungsi yang tidak tepat dari gen tertentu. Hal itu perlu untuk memahami bahwa gen tertentu tidak menyebabkan penyakit apapun, ketidakmampuan gen berfungsi dengan baik adalah penyebab sebenarnya dari penyakit ini.

Loading...

5 thoughts on “Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling Umum

  1. saya ingin menanyakan tentang apoptosis ? apakah ada hubungannya apoptosis dengan penyakit genetik ? terimakasih

  2. Apoptosis adalah mekanisme kematian sel terprogram yang digunakan dalam renovasi organ selama pengembangan dan menghilangkan sel-sel yang tidak perlu atau berbahaya. Dalam sistem kekebalan tubuh, apoptosis mempertahankan homeostasis dengan membatasi respon limfosit. Cacat genetik dalam apoptosis menyebabkan terganggu homeostasis limfosit dan, berpotensi pada gangguan autoimun atau neoplasia.
    Kebanyakan lesi genetik yang bertanggung jawab untuk penyakit prototipe pada manusia, sindrom limfoproliferatif autoimun (ALPS), melibatkan reseptor kematian Fas yang menjadi perantara apoptosis ekstrinsik.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *