Jenis Macam Mutasi Kromosom

Sebuah mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada kromosom. Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel gamet) atau dengan mutagen (kimia, radiasi, dll). Mutasi kromosom dapat mengakibatkan perubahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur kromosom. Tidak seperti mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen yang lebih besar dari DNA pada kromosom, mutasi kromosom berubah dan berdampak pada seluruh kromosom.

Macam-macam Mutasi Kromosom

Macam-macam Mutasi Kromosom

Kromosom, yang mengandung informasi genetik dalam sel-sel dari organisme yang berbeda, dapat menjadi bermutasi melalui berbagai proses yang berbeda, sering merugikan dari organisme bermutasi. Sebuah mutasi kromosom terjadi pada tingkat kromosom, yang berarti bahwa unit struktural seluruh kromosom diubah dalam beberapa cara. Sebuah mutasi kromosom sering dianggap berbeda dari mutasi gen, di mana hanya satu gen pada kromosom diubah oleh mutasi. Mutasi kromosom terjadi pada skala yang lebih besar yang mempengaruhi bagian penting dari seluruh kromosom, begitu banyak gen dapat dipengaruhi oleh mutasi tunggal.

Sebuah mutasi kromosom umumnya diklasifikasikan berdasarkan perubahan struktural tertentu dibuat untuk kromosom atau kromosom-kromosom. Salah satu jenis mutasi, misalnya, adalah fusi, melainkan terjadi ketika dua kromosom yang berbeda atau segmen kromosom memadukan bersama menjadi satu. Para peneliti benar-benar percaya bahwa kromosom kedua manusia merupakan perpaduan dari dua kromosom yang dimiliki oleh nenek moyang pra-manusia. Tipe lain dari kromosom mutasi disebut sebagai inversi dan terjadi ketika segmen kromosom terbalik. Inversi sering tidak menyebabkan mutasi terlihat oleh organisme, karena semua informasi genetik umumnya utuh dan tidak berubah – meskipun hal ini tidak selalu terjadi.

Ketika mutasi kromosom mengubah jumlah salinan gen tertentu dalam genom suatu organisme, jauh lebih mungkin menyebabkan beberapa efek yang nyata atau signifikan terhadap organisme. Mutasi umum dari bentuk termasuk insersi, yang menyisipkan segmen baru ke dalam kromosom, dan delesi, yang menghapus segmen dari kromosom. Kedua jenis kromosom bermutasi mengakibatkan perubahan dalam salinan gen atau gen yang hadir. Ekspresi atau underexpression gen, baik yang dapat terjadi dari mutasi tersebut, keduanya dapat menyebabkan efek yang drastis pada ekspresi gen dalam organisme. Dalam mutasi putih pada lalat buah Drosophila melanogaster, misalnya, kegagalan untuk cukup mengekspresikan gen pengkodean untuk hasil pigmentasi mata pada lalat dengan mata putih.

Para peneliti memiliki berbagai cara untuk mengidentifikasi mutasi kromosom tertentu atau mutasi gen. Organisme dengan sifat genetik yang berbeda dapat menyilang kombinasi yang berbeda dalam rangka untuk mengembangkan sebuah “peta yang” umum menunjukkan lokasi mutasi yang diberikan. Para peneliti juga dapat bagian urutan genom organisme. Sekuensing menyajikan peneliti dengan tampilan rinci informasi genetik suatu organisme dan lokasi pada kromosom.

Struktur kromosom

Kromosom berukuran panjang, agregat benang gen yang membawa informasi hereditas (DNA). Mereka terbentuk dari kromatin, massa materi genetik yang terdiri dari DNA yang melingkar erat di sekitar protein yang disebut histon. Kromosom yang terletak di inti sel dan memadatkan sebelum proses pembelahan sel. Sebuah kromosom non-duplikasi adalah beruntai tunggal dan terdiri dari daerah sentromer yang menghubungkan dua daerah lengan. Wilayah lengan pendek disebut lengan p dan daerah lengan panjang disebut lengan q. Dalam persiapan untuk divisi inti, kromosom harus diduplikasi untuk memastikan bahwa sel anak yang dihasilkan berakhir dengan jumlah yang sesuai kromosom. karena itu Salinan identik dari setiap kromosom dihasilkan melalui replikasi DNA. Setiap kromosom digandakan terdiri dari dua kromosom identik yang disebut kromatid kembar (sister chromatid) yang terhubung pada daerah sentromer. Kromatid kembar berpisah sebelum selesainya pembelahan sel.

Perubahan Struktur Kromosom

Duplikasi dan pecah kromosom bertanggung jawab untuk jenis mutasi kromosom yang mengubah struktur kromosom. Perubahan ini mempengaruhi produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom. Perubahan struktur kromosom seringkali berbahaya bagi seorang individu menyebabkan kesulitan perkembangan dan bahkan kematian. Beberapa perubahan yang tidak berbahaya dan mungkin tidak berpengaruh signifikan pada individu. Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi. Beberapa dari mereka termasuk:

  • Translokasi: Masuknya kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog adalah sebuah translokasi. Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
  • Delesi: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan dari atau di manapun pada kromosom.
  • Duplikasi: Duplikasi diproduksi ketika salinan tambahan dari gen yang dihasilkan pada kromosom.
  • Inversi: Dalam inversi (pembalikan), segmen kromosom rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Jika inversi meliputikromosom sentromer, itu disebut inversi perisentrik. Jika melibatkan kromosom lengan panjang atau pendek dan tidak termasuk sentromer, itu disebut inversi parasentrik.
  • Isokromosom: Jenis kromosom diproduksi melalui pembagian yang tidak tepat dari sentromer. Isokromosome berisi baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Umumnya sebuah kromosom berisi satu lengan pendek dan satu lengan panjang.

Perubahan Nomor Kromosom

Sebuah mutasi kromosom yang menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal kromosom disebut aneuploidi. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan dengan benar saat pembelahan sel. Ini menghasilkan individu baik dengan kromosom tambahan atau kehilangan. kelainan kromosom Seks yang dihasilkan dari non-disjungsi dapat menyebabkan kondisi seperti Klinefelter dan sindrom Turner. Pada sindrom Klinefelter, pria memiliki satu atau lebih kromosom seks X tambahan. Pada sindrom Turner, perempuan hanya memiliki satu kromosom seks X. Down syndrome adalah contoh dari kondisi yang terjadi akibat non-disjungsi pada autosomal (non-seksual) sel. Individu dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra pada autosomal kromosom 21.

Sebuah mutasi kromosom yang menghasilkan individu dengan lebih dari satu set haploid kromosom dalam sel disebut poliploidi. Sebuah sel haploid adalah sel yang berisi satu set lengkap kromosom. Sel kelamin kita dianggap haploid dan mengandung 1 set lengkap 23 kromosom. Sel autosomal kita adalah diploid dan mengandung 2 set lengkap yang terdiri dari 23 kromosom. Jika mutasi menyebabkan sel untuk memiliki tiga set haploid, disebut triploidy. Jika sel memiliki empat set haploid, disebut tetraploidy.

by
Facebook Twitter

Artikel terkait Jenis Macam Mutasi Kromosom

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>