Penyebab Cacat genetik

Setiap manusia yang normal membawa beberapa gen yang rusak. Biasanya, individu tidak menyadari kehadiran gen yang rusak sampai penyakit yang berhubungan dengan gen diekspresikan pada dia atau kerabatnya.

Lebih dari 4.000 gangguan medis yang disebabkan oleh gen yang rusak telah diidentifikasi, masing-masing dengan berbagai tingkat keseriusan. Sekitar 10 persen dari populasi manusia akan memiliki bukti, cepat atau lambat terdapat beberapa jenis gangguan. Meskipun gen bertanggung jawab untuk predisposisi penyakit, lingkungan, pola makan, dan gaya hidup dapat mempengaruhi timbulnya penyakit.

Contoh penyakit genetik sistik fibrosis, yang sering menjadi jelas pada tahun-tahun pertama kehidupan untuk anak yang membawa gen yang rusak. Gen mutan yang menyebabkan perkembangan kista dan jaringan fibrosa pada pankreas pasien dan produksi lendir paru yang tebal dan kental.

Lendir pernapasan membuat mereka sangat sulit bernafas dan, dalam banyak kasus, menjadi fatal. Rata-rata, di negara-negara Barat, sekitar 1 anak di 2.500 memiliki penyakit. Jika anak menerima dua alel resesif yang rusak dari gen bernama CF (satu dari setiap orangtua), ia akan mengembangkan penyakit. Pasien dengan fibrosis kistik dapat mengurangi gejala penyakit dengan obat yang dikembangkan melalui rekayasa genetika.

Sebuah obat untuk fibrosis sistik mungkin datang melalui terapi gen. Salah satu kemungkinan adalah virus hasil rekayasa genetika, yang membawa gen korektif, yang setelah diperkenalkan ke dalam sel paru-paru pasien akan memungkinkan paru-paru untuk berfungsi dengan baik. Gen yang diperkenalkan akan memungkinkan sel-sel paru-paru untuk menghasilkan protein yang menghilangkan lendir.

Kebanyakan orang tidak memanifestasikan penyakit genetik karena, sebagian besar waktu, mereka adalah pembawa hanya salinan gen tunggal yang rusak. Karena sebagian besar gen yang cacat adalah resesif, yang berarti dua salinan yang diperlukan untuk penyakit dapat ekspresikan, kebanyakan orang tidak memiliki penyakit. Ini adalah alasan untuk kejadian yang lebih besar dari penyakit genetik pada anak-anak dari orang tua yang terkait.

Jika gen yang rusak, bagaimanapun, adalah dominan, penyakit ini diekspresikan dalam setiap orang yang membawa gen yang rusak. Penyakit Huntington, gangguan sistem saraf yang biasanya terjadi setelah usia 45, adalah contoh dari penyakit genetik yang disebabkan oleh gen dominan.

Memiliki gen yang rusak tidak membuat kepastian perkembangan penyakit. Selain dampak yang besar dari genetika, lingkungan juga penting untuk timbulnya banyak penyakit. Penyakit seperti penyakit jantung memiliki komponen genetik, tetapi sangat tergantung pada makanan dan gaya hidup. Beberapa penyakit genetik juga memiliki manfaat. Sebuah contoh klasik dari penyakit genetik yang memiliki efek menguntungkan pada kelangsungan hidup manusia adalah anemia sel sabit.

Loading...

Ada dalam populasi manusia gen hemoglobin b adalah cacat dan ada individu yang membawa dua salinan gen yang rusak akan mengembangkan anemia sel sabit, masalah darah yang disebabkan oleh hemoglobin yang rusak dan sel-sel darah merah akibatnya cacat. Mutasi genetik pada alel rusak penyakit ini adalah perubahan nukleotida tunggal, dari A dalam gen normal ke T dalam mutan. Ini satu hasil mutasi nukleotida dalam hemoglobin b mutan yang memiliki asam amino valin bukan glutamin. Mutan hemoglobin b memiliki afinitas kurang oksigen, menjadi transporter oksigen yang buruk dalam darah.

Namun, pembawa satu salinan alel cacat tidak memiliki penyakit, dan mereka juga tahan terhadap malaria. jelas Ada keuntungan dengan membawa alel tunggal gen hemoglobin yang rusak, terutama di daerah endemis malaria, seperti di daerah tropis Afrika.

anemia sel sabit

Kasus pertama terapi gen terjadi pada tahun 1990, di NIH di Bethesda, Maryland. Pada kesempatan itu, pasien empat tahun dengan defisiensi sistem kekebalan tubuh yang parah (adenosine deaminase enzim [ADA] atau defisiensi penyakit gelembung-anak) menerima infus sel darah putih yang telah dimodifikasi secara genetik mengandung gen yang tidak hadir dalam genom nya. Sejak itu, terapi gen telah dipelajari dan eksperimen diuji untuk beberapa kondisi medis.

Penyakit yang disebabkan oleh tidak adanya enzim atau adanya enzim aktif adalah target potensial untuk terapi gen. Sistik fibrosis, defisiensi ADA, dan banyak penyakit genetik lainnya adalah salah satu kandidat untuk terapi gen.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *