Apa itu Analisis Pedigree

Apa itu pedigree? Ketika Anda berbicara tentang silsilah (pedigree) anjing, itu berarti ras anjing. Melalui pembiakan selektif, anjing memiliki semua ciri-ciri tertentu yang berkembang biak. Bagaimanapun, ketika berbicara tentang genetika, silsilah adalah bagan yang membantu hubungan keluarga.

Pengertian

Pedigree adalah diagram yang menunjukkan fenotipe dan / atau genotipe untuk organisme tertentu dan leluhurnya. Meskipun umumnya digunakan dalam keluarga manusia untuk melacak penyakit genetik, mereka dapat digunakan untuk semua spesies dan sifat yang diturunkan.

Ahli genetika menggunakan seperangkat simbol standar untuk mewakili jenis kelamin, hubungan keluarga, dan fenotipe individu. Diagram pedigree ini digunakan untuk menentukan cara pewarisan suatu penyakit atau sifat tertentu, dan untuk memprediksi kemungkinan kemunculannya di antara keturunan. Oleh karena itu, analisis pedigree merupakan alat penting dalam penelitian dasar dan konseling genetik.

Setiap pedigree mewakili semua informasi yang tersedia tentang pewarisan satu sifat (paling sering penyakit) dalam suatu keluarga. Oleh karena itu, bagan silsilah digambar menggunakan informasi faktual, tetapi selalu ada kemungkinan kesalahan dalam informasi ini, terutama saat mengandalkan ingatan anggota keluarga atau bahkan diagnosis klinis.

Dalam silsilah nyata, komplikasi lebih lanjut dapat muncul karena penetrasi yang tidak lengkap (termasuk usia onset) dan ekspresi variabel alel penyakit, tetapi untuk contoh yang disajikan dalam buku ini, kami akan menganggap akurasi lengkap dari silsilah tersebut.

Sebuah silsilah dapat ditarik ketika mencoba untuk menentukan sifat penyakit yang baru ditemukan, atau ketika seseorang dengan riwayat penyakit keluarga ingin mengetahui kemungkinan menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

Pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa generasi. Pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah). Dari mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut:

  • Jika sifat tersebut adalah (sex-linked) pautan seks (pada kromosom X atau Y) atau autosomal (pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).
  • Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif.
  • Kadang-kadang silsilah juga dapat membantu menentukan apakah individu dengan sifat yang heterozigot atau homozigot.
contoh bagan pedigree
Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili perempuan. Sebuah garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan menunjukkan bahwa pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan keturunan yang tercantum kiri ke kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau persegi menunjukkan seorang individu yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang ditelusuri. A adalah alel dominan, dan merupakan alel resesif.

Kosa kata

  • autosomal: setiap kromosom selain kromosom seks.
  • pedigree: Bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa generasi.
  • sex-linked: kromosom X atau Y.

Ringkasan

  • Pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa generasi.
  • Dari mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan apakah suatu sifat adalah pautan seks atau autosomal.