Apa itu Displasia fibrosa

Displasia fibrosa merupakan kelainan di mana tulang dan sumsum diganti dengan jaringan fibrosa, mengakibatkan pembentukan tulang yang lemah dan rawan ekspansi.

Akibatnya, sebagian besar komplikasi disebabkan oleh patah tulang, kelainan bentuk, gangguan fungsi, dan nyeri.

Penyakit ini terjadi di sepanjang spektrum klinis yang luas mulai dari lesi insidental asimtomatik hingga penyakit kecacatan parah.

Penyakit ini dapat menyerang satu tulang (monostotik) atau multipel (poliostotik), dan dapat terjadi dalam isolasi atau kombinasi dengan makula kulit dan endokrinopati yang hiperfungsi, yang disebut sindrom McCune-Albright.

Lebih jarang, displasia fibrosa dapat dikaitkan dengan miksoma intramuskular, yang disebut sindrom Mazabraud. Fibrous displasia sangat jarang terjadi dan belum ada obatnya. Fibrous displasia bukanlah salah satu bentuk kanker.

Presentasi

Displasia fibrosa adalah penyakit mosaik yang dapat melibatkan bagian atau kombinasi kerangka kraniofasial, aksila, dan / atau apendikuler.

Jenis dan tingkat keparahan komplikasi bergantung pada lokasi dan luasnya kerangka yang terkena.

Spektrum klinisnya sangat luas, mulai dari lesi monostotik asimtomatik yang ditemukan secara tidak sengaja hingga penyakit melumpuhkan yang parah yang mempengaruhi hampir seluruh kerangka dan menyebabkan hilangnya penglihatan, pendengaran, dan / atau mobilitas.

Lesi tulang individu umumnya bermanifestasi selama beberapa tahun pertama kehidupan dan berkembang selama masa kanak-kanak.

Sebagian besar lesi tulang yang signifikan secara klinis dapat dideteksi pada usia 10 tahun, dengan sedikit lesi tulang baru dan hampir tidak ada lesi tulang signifikan yang muncul setelah usia 15 tahun.

Pemindaian seluruh tubuh membantu dalam mengidentifikasi dan menentukan luasnya lesi tulang dan harus dilakukan pada semua pasien dengan dugaan displasia fibrosa.

Gejala

Anak-anak dengan displasia fibrosa pada kerangka apendikuler biasanya datang dengan gejala ketimpangan, nyeri, dan / atau patah tulang patologis. Fraktur yang sering dan deformitas progresif dapat menyebabkan kesulitan dengan mobilitas dan berkurangnya mobilitas.

Pada kerangka kraniofasial, displasia fibrosa dapat muncul sebagai “benjolan” wajah yang tidak nyeri atau asimetri. Perluasan cedera kraniofasial dapat menyebabkan deformitas wajah yang progresif.

Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien dapat mengalami kehilangan penglihatan dan / atau pendengaran karena gangguan saraf optikus dan / atau saluran pendengaran, yang lebih sering terjadi pada pasien dengan hormon pertumbuhan berlebih yang terkait dengan sindrom McCune-Albright.

Displasia fibrosa biasanya memengaruhi tulang belakang dan dapat menyebabkan skoliosis, yang jarang bisa serius. Skoliosis progresif yang tidak diobati adalah salah satu dari sedikit gambaran fibrous displasia yang dapat menyebabkan kematian dini.

Nyeri tulang adalah komplikasi umum dari displasia fibrosa. Ini bisa hadir pada usia berapa pun, tetapi paling sering berkembang selama masa remaja dan berlanjut hingga dewasa.

Sel stroma dari sumsum tulang pada displasia fibrosa menghasilkan hormon pengatur fosfat faktor pertumbuhan fibroblast-23 (FGF23) dalam jumlah berlebih, yang menyebabkan hilangnya fosfat dalam urin.

Pasien dengan hipofosfatemia dapat mengalami rakitis / osteomalasia, peningkatan patah tulang, dan nyeri tulang.

Penyebab

Displasia fibrosa adalah penyakit mosaik yang diakibatkan oleh mutasi pengaktifan post-zigotik dari protein lokus GNAS di 20q13.2-q13.3, yang mengkode subunit α dari reseptor protein G yang digabungkan G.

Dalam tulang, pensinyalan Gsα konstitutif menyebabkan gangguan diferensiasi dan proliferasi sel stroma sumsum tulang. Perkembangbiakan sel-sel ini menyebabkan penggantian tulang dan sumsum normal oleh jaringan fibrosa.

Trabekula tulang sangat tipis dan tidak teratur, dan sering menyerupai karakter Cina (spikula tulang pada biopsi).

Fibrous displasia tidak diturunkan, dan tidak pernah ada kasus penularan dari orang tua ke anak.

Diagnosa

Sinar-X – Ini dapat digunakan untuk menentukan seberapa luas pengaruhnya terhadap tulang Anda.

X-ray: Tes ini menggunakan pelacak radioaktif, yang disuntikkan ke dalam aliran darah. Bagian tulang Anda yang rusak mengambil lebih banyak pelacak, yang tampak lebih cerah pada pemindaian.

Biopsi: Tes ini menggunakan jarum berlubang untuk mengangkat sebagian kecil tulang yang terkena untuk dianalisis di laboratorium.

Pengobatan

Perawatan pada fibrous displasia terutama bersifat paliatif, dengan fokus pada manajemen fraktur dan pencegahan deformitas.

Tidak ada obat yang mampu mengubah perjalanan penyakit. Bifosfonat intravena dapat membantu dalam mengobati nyeri tulang, tetapi tidak ada bukti yang jelas bahwa bifosfonat memperkuat cedera tulang atau mencegah patah tulang.

Teknik pembedahan yang efektif untuk gangguan lain, seperti cangkok tulang, kuretase, dan pelat serta sekrup, seringkali tidak efektif pada displasia fibrosa dan harus dihindari.

Batang intramedulla umumnya lebih disukai untuk pengobatan fraktur dan deformitas ekstremitas bawah. Skoliosis progresif biasanya dapat diobati dengan teknik instrumentasi dan fusi standar.

Perawatan bedah kerangka kraniofasial dipersulit oleh pertumbuhan kembali displasia fibrosa pasca operasi, dan harus fokus pada perbaikan kelainan bentuk fungsional.

Dekompresi saraf optik profilaksis meningkatkan risiko kehilangan penglihatan dan merupakan kontraindikasi.

Penatalaksanaan endokrinopati merupakan komponen penting dari pengobatan displasia fibrosa. Semua pasien dengan displasia fibrosa harus dievaluasi dan dirawat untuk penyakit endokrin yang berhubungan dengan sindrom McCune-Albright.

Secara khusus, kelebihan hormon pertumbuhan yang tidak diobati dapat memperburuk displasia fibrosa kraniofasial dan meningkatkan risiko kebutaan. Hipofosfatemia yang tidak diobati meningkatkan nyeri tulang dan risiko patah tulang.


Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *