Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?

Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang. Ukuran mutasi berkisar; mereka dapat mempengaruhi di mana saja dari blok pembangun DNA tunggal (pasangan basa) ke segmen besar kromosom yang mencakup banyak gen.

Selama seumur hidup, DNA kami dapat mengalami perubahan atau mutasi dalam urutan basa: A, C, G, dan T. Hal ini menghasilkan perubahan pada protein yang dibuat. Ini bisa menjadi hal yang buruk atau baik.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan DNA kita, baik karena kesalahan ketika DNA disalin atau sebagai akibat dari faktor lingkungan seperti sinar UV dan asap rokok. Mutasi dapat terjadi selama replikasi DNA jika kesalahan terjadi dan tidak diperbaiki pada waktunya. Mutasi juga dapat terjadi sebagai akibat dari paparan faktor lingkungan seperti merokok, sinar matahari dan radiasi. Seringkali sel dapat mengenali kerusakan yang berpotensi menyebabkan mutasi dan memperbaikinya sebelum menjadi mutasi tetap.

Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama:

Mutasi herediter diwarisi dari orang tua dan hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi germline karena mereka ada dalam sel telur atau sperma orang tua, yang juga disebut sel germinal. Ketika sel telur dan sel sperma bersatu, sel telur yang dibuahi menerima DNA dari kedua orang tua. Jika DNA ini mengalami mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi akan mengalami mutasi di setiap selnya.

Mutasi yang didapat (atau somatik) terjadi pada suatu waktu selama kehidupan seseorang dan hanya ada dalam sel-sel tertentu, bukan di setiap sel dalam tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika kesalahan dibuat sebagai salinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (sel selain sel sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Perubahan genetik yang digambarkan sebagai mutasi de novo (baru) dapat bersifat herediter atau somatik. Dalam beberapa kasus, mutasi terjadi pada sel telur atau sperma seseorang tetapi tidak ada pada sel lain orang tersebut. Dalam kasus lain, mutasi terjadi pada sel telur yang dibuahi tak lama setelah sel telur dan sperma bersatu. (Seringkali mustahil untuk mengetahui secara pasti kapan mutasi de novo terjadi.) Ketika telur yang dibuahi membelah, setiap sel yang dihasilkan dalam embrio yang tumbuh akan mengalami mutasi. Mutasi de novo dapat menjelaskan kelainan genetik di mana anak yang terkena memiliki mutasi di setiap sel dalam tubuh tetapi orang tua tidak, dan tidak ada riwayat keluarga dengan kelainan tersebut.

Mutasi somatik yang terjadi dalam sel tunggal pada awal perkembangan embrionik dapat mengarah pada situasi yang disebut mosaikisme. Perubahan genetik ini tidak ada dalam sel telur atau sperma orang tua, atau dalam telur yang dibuahi, tetapi terjadi beberapa saat kemudian ketika embrio memasukkan beberapa sel. Karena semua sel membelah selama pertumbuhan dan perkembangan, sel-sel yang muncul dari sel dengan gen yang diubah akan mengalami mutasi, sedangkan sel-sel lain tidak. Bergantung pada mutasi dan berapa banyak sel yang terpengaruh, mosaikisme mungkin atau mungkin tidak menyebabkan masalah kesehatan.

Kebanyakan mutasi gen penyebab penyakit jarang terjadi pada populasi umum. Namun, perubahan genetik lainnya terjadi lebih sering. Perubahan genetik yang terjadi pada lebih dari 1 persen populasi disebut polimorfisme. Mereka cukup umum untuk dianggap sebagai variasi normal dalam DNA. Polimorfisme bertanggung jawab atas banyak perbedaan normal antara orang-orang seperti warna mata, warna rambut, dan golongan darah. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi ini dapat memengaruhi risiko pengembangan gangguan tertentu.

Mutasi berkontribusi pada variasi genetik dalam spesies. Mutasi juga dapat diwariskan, terutama jika mereka memiliki efek positif. Misalnya, kelainan sel sabit anemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang memerintahkan pembangunan protein yang disebut hemoglobin. Ini menyebabkan sel-sel darah merah menjadi tidak normal, kaku, bentuk sabit. Namun, pada populasi Afrika, mutasi ini juga melindungi terhadap malaria.

Namun, mutasi juga dapat mengganggu aktivitas gen normal dan menyebabkan penyakit, seperti kanker. Kanker adalah penyakit genetik manusia yang paling umum; ini disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada sejumlah gen yang mengendalikan pertumbuhan. Terkadang, gen penyebab kanker yang salah bisa ada sejak lahir, meningkatkan peluang seseorang terkena kanker.

Loading...