Mutasi delesi adalah jenis mutasi genetik di mana sejumlah nukleotida di dalam suatu gen dihilangkan atau terhapus. Mutasi ini dapat mengubah kerangka baca gen (reading frame), menggeser pembacaan kode genetik dan menghasilkan perubahan yang signifikan dalam struktur dan fungsi protein yang dihasilkan. Mutasi delesi dapat menyebabkan gangguan genetik atau penyakit. Berikut adalah beberapa contoh gangguan penyakit yang disebabkan oleh mutasi delesi:
- Sindrom Cri-du-Chat:
- Penyebab: Mutasi delesi pada bagian pendek (pangkalan) lengan pendek kromosom 5.
- Karakteristik:
- Bayi yang terkena biasanya memiliki suara menangis yang mirip kucing (dari situlah nama “Cri-du-Chat” berasal).
- Gangguan perkembangan fisik dan mental, serta ciri-ciri wajah yang khas.
- Distrofi Muscular Duchenne:
- Penyebab: Mutasi delesi pada gen DMD yang terletak pada kromosom X.
- Karakteristik:
- Distrofi otot progresif dan kelemahan otot yang dimulai pada masa anak-anak.
- Kurangnya protein distrofin yang normal, menyebabkan kerusakan otot dan keterbatasan pergerakan.
- Sindrom Angelman:
- Penyebab: Mutasi delesi pada kromosom 15, biasanya terjadi pada kromosom yang diwariskan dari ibu.
- Karakteristik:
- Gangguan perkembangan neurologis yang menyebabkan keterbatasan bicara, gerakan yang tidak terkoordinasi, dan kegembiraan yang berlebihan.
- Kelebihan tawa dan senyum.
- Sindrom Williams:
- Penyebab: Mutasi delesi pada kromosom 7.
- Karakteristik:
- Penyakit genetik yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan, keterbatasan kecerdasan, dan ciri-ciri wajah yang unik.
- Kelebihan afeksi sosial, kemampuan berbicara yang baik, dan kecenderungan untuk bersosialisasi.
- Sindrom DiGeorge:
- Penyebab: Mutasi delesi pada kromosom 22 (22q11.2).
- Karakteristik:
- Rentang gejala yang luas, termasuk masalah jantung, kelainan wajah, gangguan kelenjar timus, dan risiko tinggi gangguan kesehatan mental.
- Sindrom Wolf-Hirschhorn:
- Penyebab: Mutasi delesi pada bagian pendek (pangkalan) lengan pendek kromosom 4.
- Karakteristik:
- Keterbelakangan perkembangan, ciri-ciri wajah yang khas, dan seringkali masalah jantung dan ginjal.
Penting untuk diingat bahwa setiap individu yang terkena mutasi delesi mungkin memiliki presentasi klinis yang bervariasi, dan tingkat keparahan dapat berbeda-beda. Diagnosis dan manajemen gangguan genetik ini sering melibatkan kerjasama antara ahli genetika, dokter, dan profesional kesehatan lainnya.
Pertanyaan yang Sering Diajukan tentang Mutasi Delesi
P1: Apa itu mutasi delesi?
Mutasi delesi adalah jenis mutasi genetik yang terjadi ketika satu atau beberapa pasangan basa DNA hilang atau dihapus dari urutan DNA. Mutasi delesi dapat mempengaruhi struktur dan fungsi protein yang dihasilkan oleh gen yang terkena, karena perubahan urutan basa DNA dapat mengubah pembacaan kode genetik dan menghasilkan perubahan dalam asam amino yang disandi.
P2: Apa yang menyebabkan mutasi delesi?
Mutasi delesi dapat terjadi karena beberapa alasan, termasuk:
- Kesalahan replikasi DNA: Selama proses replikasi DNA, kesalahan dapat terjadi dan menyebabkan kehilangan pasangan basa DNA.
- Paparan mutagen: Paparan zat mutagenik seperti sinar ultraviolet, bahan kimia beracun, atau radiasi dapat menyebabkan kerusakan pada DNA dan menghasilkan mutasi delesi.
- Rekombinasi tidak seimbang: Rekombinasi genetik yang tidak seimbang antara kromosom selama meiosis dapat menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh segmen DNA.
P3: Apa efek mutasi delesi pada organisme?
Efek mutasi delesi pada organisme dapat bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi delesi, serta gen yang terkena. Beberapa efek yang mungkin terjadi meliputi:
- Perubahan dalam struktur dan fungsi protein: Mutasi delesi dapat mengubah urutan asam amino dalam protein yang dihasilkan oleh gen yang terkena. Hal ini dapat menyebabkan perubahan fungsi atau struktur protein, yang dapat mempengaruhi aktivitas sel dan fungsi organisme secara keseluruhan.
- Kelebihan atau kekurangan gen: Jika delesi terjadi pada gen yang mengodekan faktor pertumbuhan atau regulasi penting, dapat menyebabkan kelebihan atau kekurangan gen tersebut dalam organisme.
- Gangguan perkembangan: Mutasi delesi yang terjadi pada tahap awal perkembangan embrio dapat menyebabkan kelainan perkembangan atau cacat lahir pada organisme.
P4: Bisakah mutasi delesi diwariskan?
Ya, mutasi delesi dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Jika mutasi delesi terjadi pada sel-sel reproduktif, seperti sel telur atau sperma, maka mutasi tersebut dapat diturunkan kepada keturunan. Warisan mutasi delesi dapat mempengaruhi perkembangan dan kesehatan keturunan, tergantung pada efek mutasi tersebut pada gen yang terkena.
P5: Bisakah mutasi delesi diperbaiki?
Dalam beberapa kasus, mutasi delesi tidak dapat diperbaiki secara alami oleh mekanisme perbaikan DNA dalam sel. Namun, dalam beberapa situasi, terapi gen dapat digunakan untuk memperbaiki atau mengkompensasi mutasi delesi. Teknik seperti terapi gen penggantian, pengeditan gen CRISPR-Cas9, atau penggunaan vektor viral dapat digunakan untuk memperbaiki atau menggantikan urutan DNA yang hilang. Namun, efektivitas dan keterjangkauan teknik ini masih dalam tahap pengembangan dan penelitian lebih lanjut.
Dalam ringkasan, mutasi delesi adalah jenis mutasi genetik di mana satu atau beberapa pasangan basa DNA hilang atau dihapus dari urutan DNA. Mutasi delesi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi DNA, paparan mutagen, atau rekombinasi tidak seimbang. Efek mutasi delesi dapat beragam, termasuk perubahan struktur dan fungsi protein, gangguan perkembangan, dan perubahan jumlah gen. Mutasi delesi dapat diwariskan dan dalam beberapa kasus dapat diperbaiki melalui terapi gen.