Jenis-jenis Mutasi Gen, contoh mutasi dan dampak

Gen adalah segmen DNA yang terletak di kromosom. Sebuah mutasi gen didefinisikan sebagai perubahan dalam urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini dapat mempengaruhi sepasang nukleotida tunggal atau segmen gen yang lebih besar dari kromosom. DNA terdiri dari polimer nukleotida bergabung bersama-sama.

Selama sintesis protein, DNA ditranskripsi menjadi RNA dan kemudian diterjemahkan untuk memproduksi protein. Mengubah urutan nukleotida yang paling sering mengakibatkan nonfunctioning protein. Mutasi menyebabkan perubahan dalam kode genetik yang menyebabkan variasi genetik dan potensi untuk mengembangkan penyakit. Mutasi gen secara umum bisa dikategorikan menjadi dua jenis: mutasi titik dan pasangan basa insersi dan delesi.

Mutasi titik (point)

Mutasi titik adalah jenis yang paling umum dari mutasi gen. Juga disebut substitusi pasangan basa, jenis mutasi perubahan pasangan basa nukleotida tunggal. Mutasi titik dapat dikategorikan menjadi tiga jenis:

Mutasi diam: Meskipun perubahan dalam urutan DNA terjadi, jenis mutasi tidak mengubah protein yang akan diproduksi. Hal ini karena beberapa kodon genetik dapat mengkodekan untuk asam amino yang sama. Asam amino yang dikodekan oleh tiga set nukleotida yang disebut kodon. Misalnya, asam amino arginine dikodekan oleh beberapa kodon DNA termasuk CGT, CGC, CGA, dan CGG (A = adenin, T = timin, G = guanin dan C = sitosin). Jika CGC urutan DNA berubah menjadi CGA, arginin asam amino masih akan diproduksi.

Mutasi missense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga asam amino yang berbeda diproduksi. Perubahan ini mengubah protein yang dihasilkan. Perubahan mungkin tidak banyak berpengaruh pada protein, mungkin bermanfaat bagi fungsi protein, atau mungkin berbahaya. Menggunakan contoh sebelumnya, jika kodon untuk arginin CGC berubah menjadi GGC, asam amino glisin akan diproduksi bukan arginin.

Mutasi Nonsense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga kodon berhenti dikodekan dalam tempat asam amino. Sebuah penghentian kodon sinyal akhir proses penerjemahan dan menghentikan produksi protein. Jika proses ini berakhir terlalu cepat, urutan asam amino dipotong pendek dan hasil protein yang paling selalu nonfungsional.

Mutasi titik
Mutasi titik

Penyisipan / Penghapusan Pasangan basa

Mutasi juga dapat terjadi di mana pasangan basa nukleotida dimasukkan ke atau dihapus dari urutan gen asli. Jenis mutasi gen yang berbahaya karena mengubah template dari mana asam amino yang dibaca. Sisipan dan penghapusan dapat menyebabkan mutasi pergeseran kerangka ketika pasangan basa yang bukan kelipatan tiga ditambahkan ke atau dihapus dari urutan. Karena urutan nukleotida dibaca dalam kelompok tiga, ini akan menyebabkan pergeseran dalam bingkai membaca. Sebagai contoh, jika urutan DNA ditranskripsi asli CGA CCA ACG GCG…, dan dua pasangan basa (GA) disisipkan antara kelompok kedua dan ketiga, frame membaca akan bergeser.

Asli Urutan: CGA-CCA-ACG-GCG…
Asam amino yang Diproduksi: Arginine – prolin – treonin – Alanin…

Pasangan Basis dimasukkan (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG…
Asam Amino Diproduksi: Arginine – prolin – Asam glutamat – Arginine…

Penyisipan menggeser pembacaan bingkai dan akan mengubah asam amino yang dihasilkan setelah penyisipan. Penyisipan dapat berupa kode untuk penghentian kodon terlalu cepat atau terlalu terlambat dalam proses penerjemahan. Protein yang dihasilkan akan terlalu pendek atau terlalu panjang. Protein ini sebagian besar akan mati.

Apakah semua mutasi memiliki efek negatif?

Menurut teori netral evolusi molekuler, sebagian besar mutasi yang diperbaiki dalam genom adalah netral.

Meskipun kata itu biasanya langsung dikaitkan dengan konsekuensi negatif – dan memang, banyak mutasi memiliki efek merusak besar pada pembawa mereka – sejumlah besar mutasi adalah netral, dan sejumlah kecil bermanfaat.

Bagaimana mutasi terjadi?

Mutasi dapat memiliki asal spontan atau diinduksi oleh lingkungan. Komponen-komponen DNA, purin dan pirimid, memiliki beberapa ketidakstabilan kimiawi, yang menghasilkan mutasi spontan.

Penyebab umum dari mutasi titik spontan adalah deaminasi sitosin, yang masuk ke urasil, dalam heliks ganda DNA. Jadi, setelah beberapa replikasi dalam sel, yang DNA-nya memiliki pasangan AT dalam satu posisi, itu digantikan oleh pasangan CG.

Selain itu, kesalahan terjadi ketika DNA bereplikasi. Meskipun benar bahwa proses berjalan dengan kesetiaan yang besar, itu bukan tanpa kesalahan.

Di sisi lain, ada zat yang meningkatkan tingkat mutasi pada organisme, dan karenanya disebut mutagen. Ini termasuk sejumlah bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.

Secara umum, ahli kimia memunculkan mutasi titik, sedangkan radiasi menghasilkan cacat yang signifikan pada tingkat kromosom.

Mutasi itu acak.

Mutasi terjadi secara acak atau acak. Pernyataan ini berarti bahwa perubahan dalam DNA tidak terjadi sebagai respons terhadap suatu kebutuhan.

Misalnya, jika populasi kelinci tertentu mengalami suhu yang lebih rendah dan lebih rendah, tekanan selektif tidak akan menyebabkan mutasi. Jika kedatangan mutasi terkait dengan ketebalan bulu pada kelinci terjadi, ini akan terjadi dengan cara yang sama di iklim yang lebih hangat.

Dengan kata lain, kebutuhan bukanlah penyebab mutasi. Mutasi yang muncul secara acak dan memberikan individu dengan kapasitas reproduksi yang lebih baik, ini akan meningkatkan frekuensi dalam populasi. Inilah cara kerja seleksi alam.

Contoh mutasi

Anemia sel sabit adalah kondisi turun-temurun yang mendistorsi bentuk sel darah merah atau eritrosit, yang memiliki konsekuensi fatal pada transportasi oksigen individu yang membawa mutasi. Dalam populasi keturunan Afrika, kondisi ini mempengaruhi 1 dari 500 orang.

Ketika mengamati sel-sel darah merah yang sakit, tidak perlu menjadi seorang ahli untuk menyimpulkan bahwa, dibandingkan dengan yang sehat, perubahannya sangat signifikan. Eritrosit menjadi struktur yang kaku, menghalangi jalannya melalui kapiler darah dan merusak pembuluh dan jaringan lainnya.

Namun, mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah mutasi spesifik pada DNA yang mengubah asam amino glutamat menjadi valin pada posisi enam rantai beta-globin.
Rekombinasi

Rekombinasi didefinisikan sebagai pertukaran DNA dari insersi dan kromosom paternal selama pembelahan meiotik. Proses ini sebenarnya hadir di semua organisme hidup, menjadi fenomena mendasar perbaikan DNA dan pembelahan sel.

Rekombinasi adalah peristiwa penting dalam biologi evolusi, karena memfasilitasi proses adaptif, berkat penciptaan kombinasi genetik baru. Namun, ia memiliki sisi negatif: ia merusak kombinasi alel yang menguntungkan.

Selain itu, ini bukan proses yang diatur dan bervariasi di seluruh genom, dalam taksa, antara jenis kelamin, populasi individu, dll.

Rekombinasi adalah sifat bawaan, beberapa populasi memiliki variasi aditif untuk itu, dan dapat menanggapi seleksi dalam percobaan yang dilakukan di laboratorium.

Fenomena ini dimodifikasi oleh berbagai variabel lingkungan, termasuk suhu.

Selain itu, rekombinasi adalah proses yang sangat memengaruhi kebugaran individu. Pada manusia, misalnya, ketika laju rekombinasi diubah, kelainan terjadi pada kromosom, mengurangi kesuburan pembawa.

Related Posts

This Post Has One Comment

Comments are closed.