Mutasi Titik – pengertian, dampak, jenis, Contoh Penyakit

Apakah Anda tahu bahwa perubahan sangat kecil dalam urutan DNA, disebut mutasi titik, dapat memiliki dampak yang sangat besar pada tubuh? Artikel tentang berbagai jenis mutasi titik dan beberapa penyakit yang dapat menyebabkan dalam artikel ini.

Perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida yang ada dalam genom virus atau organisme atau DNA ekstrakromosom disebut mutasi.

Ada kemungkinan bahwa mutasi dapat menghasilkan perubahan yang dapat dideteksi yang dapat diamati dalam suatu organisme atau tidak dapat menghasilkannya.

Mutasi dapat mencegah gen berfungsi dengan baik atau tidak memiliki efek atau dapat mengubah produk gen. Ini melibatkan duplikasi DNA di bagian besar.

Ada berbagai jenis mutasi yang terjadi pada suatu organisme; mereka adalah mutasi kromosom dan mutasi titik. Jika mutasi terjadi sebagai akibat dari pindah silang pada meiosis disebut mutasi kromosom. Ketika ada perubahan pada pasangan basa tunggal dikenal sebagai mutasi titik.

Mutasi titik, juga dikenal sebagai substitusi, adalah jenis mutasi genetik di mana basa nukleotida dimasukkan, dihapus, atau diubah dalam DNA atau RNA genom suatu organisme. Ini memiliki berbagai efek pada produk, di mana konsekuensinya dapat diprediksi dengan mutasi spesifik.

Berkenaan dengan sintesis protein, fungsinya, dan komposisinya, kisaran konsekuensi ini dapat ditentukan dari tidak ada efek hingga efek merusak. Contoh mutasi titik termasuk anemia sel sabit dan cystic fibrosis.

Apa itu Mutasi Titik?

Mutasi adalah perubahan permanen dalam urutan DNA. DNA adalah unit hereditas dari semua organisme, jadi ini berarti bahwa mutasi sering dapat diteruskan kepada keturunannya. Mutasi tidak perlu menjadi buruk.

Beberapa mutasi bisa bermanfaat, sementara yang lain netral atau tidak berpengaruh. Ada banyak kategori yang berbeda dari mutasi, tetapi dalam pelajaran ini kita akan fokus pada mutasi titik, atau yang dihasilkan dari perubahan dalam satu atau beberapa nukleotida pada satu lokasi dalam urutan DNA. Nukleotida adalah unit berulang dari urutan DNA.

Ada empat nukleotida, masing-masing dengan basa nitrogen yang berbeda:

  • Timin (T)
  • Adenin (A)
  • Guanin (G)
  • Sitosin (C)

Gen adalah urutan DNA yang kode untuk protein, dan urutan basa ini menentukan urutan asam amino dalam protein. Tidak semua mutasi dalam urutan ini koding, tapi seandainya demikian, maka hasilnya dapat bahwa protein yang berbeda atau tidak berfungsi akan dibuat.

Dua Jenis Utama Mutasi titik

Kedua jenis mutasi titik adalah:

  • substitusi Basa: terjadi ketika salah satu basa diaktifkan dengan basa lain
  • mutasi Frameshift: terjadi ketika salah satu basa ditambahkan atau dihapus.

Ada dua jenis mutasi frameshift. Insersi adalah mutasi di mana satu atau beberapa basa nitrogen ditambahkan ke urutan DNA. Hal ini menghasilkan urutan yang beberapa basa yang lebih panjang dari yang seharusnya. Suatu Delesi adalah mutasi di mana satu atau beberapa basa yang dihapus, sehingga urutan yang lebih pendek dari normal.

Insersi dan delesi disebut mutasi frameshift karena mereka tidak hanya mempengaruhi satu kodon, urutan 3-basa yang kode untuk satu asam amino, seperti dalam substitusi basa. Sebaliknya, mutasi frameshift mempengaruhi semua kodon yang terjadi setelah titik mutasi. Hal ini akan mengubah bagaimana urutan DNA dibaca atau kerangka baca.

Mutasi Substitusi:

Jika mutasi terjadi dengan substitusi nukleotida dalam genom suatu organisme maka itu dikenal sebagai mutasi substitusi. Ini dibagi lagi menjadi tiga jenis:

  • Mutasi diam
  • Mutasi non-sense
  • Mutasi missense

Dalam kasus mutasi diam, nukleotida dapat diganti yang menghasilkan pembentukan asam amino yang sama, dan situasi ini dapat membuat beberapa kode kodon untuk asam amino yang sama.

Efek mutasiĀ  substitusi pada protein akan lebih sedikit, misalnya kodon AAA dan kode AAG untuk lisin, dan dalam kasus bukan ‘G’ jika ‘A’ diproduksi maka asam amino yang sama terbentuk sehingga efek pada protein tidak ditemukan.

Dalam kasus mutasi non-sense, nukleotida diganti menghasilkan pembentukan kodon stop bukannya pembentukan kodon yang mengkode asam amino. Kodon penghenti ini adalah urutan tertentu dari rantai dasar yang memiliki kemampuan untuk menghentikan produksi rantai asam amino.

Pada akhir urutan mRNA dalam produksi protein, selalu ditemukan dan ketika terjadi substitusi akan menghentikan urutan asam amino dan mencegah pembentukan protein yang benar.

Mutasi missense terjadi ketika nukleotida tersubstitusi yang menghasilkan pembentukan kodon yang berbeda. Ini sama dengan mutasi non-sense tetapi dalam kasus ini, perbedaannya adalah kodon yang baru diproduksi bukanlah kodon stop tetapi merupakan asam amino yang berbeda dalam urutannya.

Misalnya, jika AAG disubstitusi sebagai AGG maka kodon ini berhubungan dengan arginin, bukan lisin. Jenis mutasi ini dikatakan konservatif jika asam amino yang harus dibentuk dan bukan asam amino yang terbentuk dari mutasi missense memiliki sifat yang serupa.

Mutasi dikatakan non-konservatif jika sifat yang berbeda ditemukan pada asam amino yang harus dibentuk daripada asam amino yang terbentuk dari mutasi missense.

Mutasi Penyisipan atau Penghapusan:

Ketika pasangan basa tambahan ditambahkan ke urutan asam amino maka mutasi penyisipan terjadi. Jika pasangan basa ekstra dihilangkan dari urutan asam amino maka dikatakan mutasi delesi. Jenis mutasi ini dikelompokkan bersama karena dapat mempengaruhi urutan asam amino secara drastis.

Ketika satu atau dua basa dihapus atau ditambahkan, perubahan pada ketiga kodon basa terjadi yang menghasilkan mutasi, ini juga dikenal sebagai mutasi frameshift.

Misalkan urutan dalam DNA adalah CCT ATG TTT jika ‘A’ ditambahkan di antara sitosin dan perubahan urutannya akan menjadi seperti CAC TAT GTT T ini mengubah struktur dan fungsi protein yang terbentuk dan terkadang dapat membuat protein ini tidak berguna . Efek yang sama dapat ditemukan jika basis dihapus.

Contoh Penyakit Disebabkan oleh Mutasi Titik

Penyakit yang Disebabkan oleh Mutasi Titik misalnya:

  1. Fibrosis Kistik: Paling sering ditemukan pada orang-orang keturunan Eropa, ini adalah kelainan resesif yang diturunkan. Ada banyak jenis mutasi yang dapat menyebabkan CF, tetapi yang paling umum adalah delesi tiga basa nukleotida pada gen CFTR yang disingkat cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Hal ini menyebabkan hilangnya asam amino fenilalanin dan membuat pelipatan protein menjadi salah. Gejalanya adalah lendir lengket kental yang ditemukan di paru-paru. Keringat asin, kesulitan bernapas, harapan hidup yang lebih pendek , dan pada beberapa individu dapat menyebabkan kemandulan.
  2. Anemia Sel Sabit: Substitusi tunggal pada gen hemoglobin yang membawa oksigen dalam darah menyebabkan anemia sel sabit. Ini adalah gangguan resesif. Valin diproduksi sebagai pengganti asam glutamat dalam rantai dengan substitusi. Ketika ada dua salinan pada orang-orang ini menyebabkan perubahan sel darah dari berbentuk cakram menjadi berbentuk sabit yang kekurangan suplai oksigen ke darah. Hampir 80 persen orang dengan penyakit ini dapat melindungi diri dari malaria. Gejalanya adalah nyeri dada, penyumbatan pembuluh darah, dan anemia.
  3. Tay-Sachs: Ini adalah gangguan resesif lain yang disebabkan karena mutasi titik di mana efeknya ditemukan pada gen HEXA kromosom 15. Dapat menyebabkan sel-sel saraf memburuk yang mengakibatkan penurunan fungsi mental dan fisik dari tubuh.

Pergantian Basa: Anemia Sel sabit

Satu substitusi basa di lokasi tertentu dalam gen untuk hemoglobin menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk tidak normal dan menyumbat pembuluh darah.

Jika seseorang memiliki dua salinan dari mutasi ini (orang mendapatkan satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), maka mereka akan memiliki penyakit anemia sel sabit. Namun, jika seseorang hanya memiliki satu salinan dari mutasi ini, ia tidak memiliki penyakit dan benar-benar bermanfaat dengan telah dilindungi terhadap malaria.

Insersi: Penyakit Tay Sachs

Penyakit Tay Sachs dapat terjadi jika urutan nukleotida pendek dimasukkan ke dalam gen hexosaminidase. Gen ini membuat protein yang penting dalam menghilangkan racun tertentu dari sistem saraf.

Jika mutasi terjadi pada gen ini, maka sel-sel saraf akan mulai mati, menyebabkan gejala penyakit Tay Sachs, yang menyebabkan kematian pada bayi dan balita.

Penghapusan: distrofi otot Duchenne

Suatu delesi basa nitrogen tertentu pada gen distrofin menyebabkan penyakit distrofi otot Duchenne. Penyakit ini terkait seks dan cenderung jauh lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. Hal ini menyebabkan otot melemah dan kematian dini, hanya dengan satu basa kecil yang dihapus.

Akibat Mutasi Titik

Dalam urutan non-coding, sebagian besar waktu mutasi titik terjadi tanpa konsekuensi apapun. Jika pasangan basa yang bermutasi hadir dalam urutan promotor maka ekspresi gen akan bervariasi. Jika situs penyambungan intron, mutasi titik terlibat, maka itu mengganggu situs penyambungan mRNA yang ditranskripsi dalam bentuk yang benar.

Dengan mengubah satu asam amino, seluruh rantai peptida akan mengubah ini, pada gilirannya, mengubah seluruh protein. Dengan demikian protein yang baru terbentuk disebut varian protein.

Jika protein asli ini terlibat dalam fungsi reproduksi seluler , maka mutasi titik tunggal melibatkan perubahan dalam seluruh proses reproduksi seluler.

Intinya mutasi germline bisa bermanfaat sekaligus bisa menyebabkan penyakit. Tergantung pada lingkungan tempat organisme hidup, adaptasi dapat terjadi.

Teori ilmiah evolusi sepenuhnya didasarkan pada mutasi titik yang terjadi di dalam sel. Teori ini menjelaskan sejarah dan keanekaragaman organisme yang ada di Bumi.

Mutasi yang menguntungkan dapat membantu organisme untuk bereproduksi di mana gen yang terpengaruh secara positif diteruskan ke generasi berikutnya. Mutasi yang merugikan dapat membuat organisme mengurangi proses reproduksi atau dapat membuat organisme mati hal ini terjadi melalui fenomena yang disebut seleksi alam.

Dalam mutasi, efek jangka panjang dan jangka pendek dapat muncul. Di mana efek jangka panjang bersifat permanen dengan mengubah kromosom yang menyebabkan mutasi, efek jangka pendek terlibat dalam penghentian siklus sel pada tahap yang berbeda.

Misalnya, kodon yang mengkode glisin diubah menjadi kodon stop membuat protein menghentikan tugas yang harus dilakukan. Mutasi dapat mempengaruhi DNA dan menghambat proses mitosis karena tidak adanya kromosom yang lengkap. Contoh efek jangka panjangnya adalah kanker.

Efek lain dari mutasi titik melibatkan lokasi di mana mutasi terjadi pada gen. Jika mutasi terjadi pada gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean maka urutan asam amino protein dapat diubah.

Perubahan ini menyebabkan lokalisasi protein, perubahan fungsi, atau kompleks protein. Banyak metode telah diusulkan dalam penentuan efek mutasi missense.

Sementara metode ini hanya memberikan klasifikasi biner dari efek mutasi jika mereka jinak atau merusak, tingkat lain diperlukan untuk memberikan penjelasan mengapa dan bagaimana mutasi mampu merusak protein.

Jika mutasi terjadi di daerah tempat protein terikat dengan mesin transkripsi maka mutasi dapat mempengaruhi faktor pengikatan. Dengan demikian tingkat efisiensi transkripsi gen dapat dipengaruhi. Hal ini pada gilirannya mengubah tingkat mRNA dan protein.

Mekanisme transkripsi mengikat protein adalah melalui pengenalan urutan nukleotida pendek. Tergantung pada daerah urutan asam amino protein, mutasi titik dapat mempengaruhi perilaku dan reproduksi protein dalam beberapa cara.

Jika mutasi terjadi di daerah di mana gen bertanggung jawab atas pengkodean protein, maka perubahan asam amino dapat ditemukan. Perubahan ini dapat mempengaruhi aktivasi protein yaitu bagaimana protein terikat pada enzim atau perubahan fungsinya.

Ringkasan

Mutasi titik adalah perubahan dalam satu atau beberapa basa nitrogen pada satu lokasi sepanjang urutan DNA. Substitusi dasar adalah mutasi titik di mana satu basa swap untuk yang lain. Insersi merupakan mutasi titik di mana satu atau beberapa basa ditambahkan di satu lokasi dalam urutan DNA. Delesi adalah mutasi titik di mana satu atau beberapa basa dikeluarkan dari satu lokasi dari urutan DNA. Insersi dan delesi juga disebut mutasi frameshift.

Mutasi titik dapat bermanfaat juga dapat menyebabkan efek berbahaya. Itu tergantung pada lingkungan tempat ia beradaptasi. Mutasi titik kadang-kadang disebabkan oleh replikasi DNA. Laju mutasi ini dapat meningkat bila terkena mutagen seperti panas yang ekstrim, sinar-X, sinar UV, atau karena beberapa bahan kimia seperti benzena.

Related Posts