Apa yang dimaksud dengan Mutasi gen

Yang dimaksud dengan Mutasi gen adalah perubahan pada materi hereditas pada satu atau beberapa nukleotida. Mutasi gen adalah perubahan urutan nukleotida gen. Mutasi gen dapat disebabkan oleh kesalahan dalam replikasi DNA selama pembelahan sel oleh mitosis dan meiosis. Selain itu, mutasi gen disebabkan oleh faktor lingkungan seperti UV dan bahan kimia.

Faktor-faktor ini disebut mutagen. Anemia sel sabit, hemofilia, fibrosis kistik, sindrom Huntington, penyakit Tay-Sachs, dan banyak kanker disebabkan oleh mutasi gen. Dua jenis mutasi gen adalah mutasi titik dan penyisipan atau penghapusan pasangan basa.

Mutasi Titik

Mutasi titik disebabkan oleh penggantian nukleotida tunggal. Tiga jenis substitusi nukleotida tunggal dapat diidentifikasi sebagai mutasi diam, mutasi missense, dan mutasi nonsense.

Beberapa perubahan nukleotida tunggal dapat ditoleransi karena mereka masih menghasilkan protein yang sama karena degenerasi kode genetik. Jenis mutasi ini disebut mutasi diam. Beberapa perubahan dalam nukleotida dapat mengubah asam amino yang sesuai.

Protein penghasil terdiri dari sifat yang berbeda dibandingkan dengan protein asli. Jenis-jenis mutasi ini disebut mutasi missense. Beberapa perubahan nukleotida dapat menyebabkan sinyal penghambat terjemahan seperti stop codon. Jenis mutasi ini disebut mutasi nonsense. Mutasi yang tidak masuk akal menghasilkan protein pendek, yang tidak berfungsi.

Penyisipan atau Penghapusan Pasangan Basa

Pasangan basa dapat dimasukkan atau dihapus dari urutan aslinya. Jenis mutasi ini mampu mengubah bingkai bacaan terbuka. Oleh karena itu, mereka disebut mutasi frameshift. Proses penerjemahan juga dapat dipengaruhi dengan memperkenalkan stop kodon ke urutan baik terlalu dini atau terlalu terlambat.

Loading...

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *