Apa itu heterozigot? Kelebihan dan contohnya

Heterozigot adalah organisme yang menghadirkan dua bentuk berbeda dari gen yang sama, satu sesuai dengan ibu dan yang lainnya diwarisi dari ayah. Ini berarti bahwa gen individu heterozigot memiliki alel yang berbeda.

Gen adalah urutan asam deoksiribonukleat (DNA) yang memungkinkan penularan karakter herediter. Bentuk-bentuk alternatif gen yang berada di tempat yang sama (lokus) dalam kromosom homolog disebut alel. Ketika organisme memiliki alel yang berbeda dalam suatu gen, ia memenuhi syarat sebagai heterozigot.

Berbagai bentuk gen ini menimbulkan efek yang juga menunjukkan variasi (mata cokelat atau hitam, rambut pirang atau coklat, dll.). Namun, dalam kasus organisme homozigot, bentuk gen spesifik yang sama dari ibu dan ayah diwariskan.

Pada individu heterozigot, singkatnya, gen-gen dari lokus yang sama (posisi tetap) dari kromosom homolog berbeda, karena organisme memiliki alel yang berbeda di masing-masing kromosom ini. Itulah mengapa ia memiliki dua bentuk yang tidak sama (alel) dari masing-masing gen tertentu. Perlu dicatat bahwa setiap bentuk warisan sesuai dengan salah satu dari orang tua.

Individu homozigot, di sisi lain, memiliki gen identik di lokus kromosom homolog. Dengan cara ini, ia menyimpan salinan gen yang tepat untuk sifat tertentu yang terdaftar pada kromosom homolog.

Apa itu Heterozigot

Seorang individu diploid (2n) adalah heterozigot ketika gen tertentu dalam nukleus terdiri dari dua alel yang berbeda, dalam genetika Mendel yang khas, satu dominan (A) dan resesif lainnya (a). Dalam hal ini, alel dominan diharapkan diekspresikan di atas yang lain, tetapi mekanisme genetik tidak selalu mudah untuk dijelaskan.

Pada kenyataannya, banyak sifat yang oligogenik atau poligenik, yaitu dipengaruhi oleh lebih dari satu gen dan pengaruh lingkungan. Dalam kasus ini, variasi fenotipe tidak hanya dijelaskan oleh zigositas. Selain itu, mungkin juga kedua alel diekspresikan pada saat yang sama, pada tingkat yang lebih rendah atau lebih besar, melalui fenomena biologis yang dikenal sebagai “kodominan”. Dalam kondisi khusus ini, tidak ada alel dominan (A) dan resesif lainnya (a), tetapi keduanya merupakan bagian dari fenotipe atau karakteristik eksternal dari pembawa.

Keuntungan heterozigot

Dalam genetika populasi, keragaman sering identik dengan masa depan. Inti populasi dari spesies tertentu di mana semua individu hampir sama pada tingkat genetik memiliki prognosis yang sangat buruk, karena dalam menghadapi perubahan lingkungan yang minimal, ada kemungkinan bahwa genom tersebut akan berhenti sepenuhnya berguna pada saat itu juga.. Jika semua salinannya sama, mereka akan bereaksi sama, baik atau buruk.

Untuk alasan ini, dianggap bahwa individu heterozigot (dan populasi dengan tingkat heterozigositas tinggi) memiliki keunggulan dibandingkan mereka yang homozigot untuk gen yang sama. Sebaliknya, semakin banyak gen dengan dua alel berbeda yang dimiliki spesimen, semakin besar kemungkinan plastisitas genetiknya lebih cocok. Ini bukan konsep dugaan murni, karena telah ditunjukkan bahwa homozigositas adalah produk dari perkawinan sedarah (reproduksi antara kerabat), sesuatu yang jelas berbahaya di lingkungan alam.

Mari kita ambil contoh. Fibrosis kistik adalah entitas klinis yang disebabkan oleh gen CFTR, yang terletak di lengan panjang kromosom 7, pada posisi 7q31.2. Mutasi ini bersifat resesif (a), karena jika kromosom homolog memiliki gen CFTR (A) yang sehat, ia akan mampu mengatasi kekurangan salinan mutasi lainnya dan memungkinkan orang tersebut menjadi sehat. Oleh karena itu, seseorang yang heterozigot untuk gen penyakit (Aa) akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan menunjukkan gambaran klinis, setidaknya pada sebagian besar penyakit resesif autosomal.

Ini tidak selalu terjadi, karena terkadang kurangnya fungsionalitas salah satu dari dua alel dapat menghasilkan beberapa ketidakcocokan yang dapat diukur. Bagaimanapun, agar penyakit bawaan resesif autosomal memanifestasikan dirinya dalam semua kemegahannya, kedua salinan gen yang terkena harus bermutasi dan, oleh karena itu, disfungsional (aa). Itulah sebabnya heterozigositas kurang terkait dengan penyakit daripada homozigositas, karena patologi resesif dapat ditutupi, bahkan ketika pasien membawa gen yang terpengaruh.

Menurut mekanisme ini, tidak sulit bagi kita untuk memahami mengapa ada ras anjing dan kucing dengan masalah kesehatan yang serius (hingga 6 dari 10 Golden Retriever mati karena kanker dan hingga setengah dari kucing Persia memiliki ginjal polikistik, misalnya ). Semakin banyak tetua direproduksi di antara mereka, semakin cenderung homozigot, dan semakin dipromosikan bahwa mereka akhirnya bergabung dengan dua alel resesif yang merusak dalam genotipe individu yang sama. Inilah sebabnya mengapa perkawinan sedarah dikaitkan dengan penyakit jangka panjang dan kematian dalam suatu populasi.

Selain itu, ada kemungkinan bahwa heterozigositas memberi anak lebih banyak keuntungan evolusi daripada yang dibawa oleh orang tua mereka sebagai homozigot, atau apa yang sama, fenotipe heterozigot lebih dari jumlah bagian-bagiannya. Untuk alasan ini, pada tingkat genetik sering dikatakan bahwa populasi dengan persentase heterozigositas yang tinggi dalam genom “lebih sehat” daripada populasi dengan kecenderungan homozigositas. Semakin sedikit variabilitas antar individu, semakin besar kemungkinan bahwa semua akan terpengaruh dengan cara yang sama oleh perubahan yang merusak.

Ringkasan

Keragaman genetik adalah kunci keberhasilan, tetapi mengapa ada spesies aseksual identik secara genetik yang tetap bertahan pada waktunya? Paradoks aseksualitas pada makhluk yang “sederhana secara evolusioner” belum terselesaikan, tetapi jelas bahwa homozigositas yang berasal dari reproduksi inbrida adalah negatif untuk hampir semua vertebrata. Dengan demikian, kita dapat menegaskan bahwa, dalam populasi alami, variabilitas genetik adalah kunci keberhasilan. Untuk alasan ini, dalam studi genetik populasi biasanya digeneralisasikan bahwa persentase heterozigot yang tinggi identik dengan kesehatan.

Related Posts