Spina bifida pada bayi dan pilihan pengobatan

Spina bifida adalah kondisi tulang belakang yang biasanya diperhatikan dokter saat lahir. Ini adalah cacat tabung saraf yang muncul di awal perkembangan janin dan dapat terjadi di sepanjang tulang belakang.

Pada spina bifida, tulang punggung yang biasanya melindungi tulang belakang tidak terbentuk dan menutup sebagaimana mestinya. Akibatnya, penderita spina bifida sering mengalami kerusakan sumsum tulang belakang dan saraf.

Setiap tahun di Amerika Serikat, sekitar 1.500 bayi lahir dengan spina bifida. Meskipun para ahli tidak yakin tentang penyebab pasti dari kondisi tersebut, mereka merekomendasikan wanita usia subur untuk mengonsumsi asam folat untuk mengurangi risiko cacat tabung saraf.

Artikel ini membahas masalah tulang belakang bayi, termasuk spina bifida. Ini juga mencakup gejala, diagnosis, dan pilihan pengobatan potensial.

Masalah tulang belakang bayi yang umum

Bagikan di Pinteresttimnewman/Getty Images

Tulang belakang terdiri dari tulang-tulang kecil yang disebut vertebra yang ditumpuk satu di atas yang lain dengan cakram di antaranya. Tulang belakang yang sehat harus memiliki lekukan yang lembut dari depan ke belakang untuk membantu menyerap tekanan dari gerakan, tetapi harus lurus ke tengah punggung.

Bayi mungkin memiliki berbagai masalah tulang belakang yang dapat memutar atau memutar punggungnya. Ini termasuk:

  • skoliosis, kurva tulang belakang menyamping yang tidak normal
  • kyphosis, pembengkokan tulang belakang ke depan yang tidak normal
  • lordosis, lengkungan tulang belakang ke dalam yang berlebihan
  • spin bifida

Spina bifida, yang berarti “tulang belakang terbelah”, adalah kelainan bawaan yang melumpuhkan yang paling umum. Dokter mengklasifikasikan kondisi tersebut sebagai jenis cacat tabung saraf (NTD) di mana tabung saraf embrio berkembang tidak berkembang atau menutup seperti yang diharapkan. Hal ini menyebabkan kerusakan pada saraf dan sumsum tulang belakang.

Masalah ini dimulai selama 28 hari pertama kehamilan dan dapat terjadi sebelum seseorang mengetahui bahwa mereka hamil.

Para ahli terkadang menyebut spina bifida sebagai “kondisi kepingan salju”, karena tidak ada dua kasus yang sama. Kondisinya dapat berkisar dari ringan hingga parah tergantung pada ukuran bukaan dan lokasinya.

Ada tiga jenis utama spina bifida:

  • Myelomeningocele: Juga disebut spina bifida cystica, ini adalah jenis spina bifida yang paling umum dan parah. Pada bayi dengan kondisi ini, beberapa tulang belakang tidak berkembang sebagaimana mestinya dan tidak menutup sumsum tulang belakang dengan benar. Oleh karena itu, beberapa sumsum tulang belakang, saraf, cairan tulang belakang, dan jaringan lain mendorong tulang belakang, membentuk kantung yang menonjol dari punggung bayi. Karena keterlibatan saraf, seseorang mungkin mengalami kecacatan sedang hingga berat.
  • Meningokel: Dengan jenis spina bifida ini, bayi memiliki kantung yang menonjol dari punggung. Namun, kantung tersebut tidak mengandung bagian dari sumsum tulang belakang, dan karena keterlibatan saraf yang lebih sedikit, individu tersebut mungkin hanya mengalami cacat kecil.
  • Spina bifida occulta: Ini adalah bentuk paling ringan dari spina bifida. Seseorang mungkin tidak tahu mereka memiliki masalah ini, karena hanya ada celah di tulang belakang dan tidak ada lubang di belakang. Bayi dengan spina bifida occulta mungkin memiliki tanda lahir, lesung pipit, atau bercak rambut di pangkal tulang belakang mereka.

Penyebab spina bifida

Dokter tidak tahu apa yang menyebabkan spina bifida. Namun, tampaknya diturunkan dalam keluarga, yang menunjukkan bahwa genetika berkontribusi pada kondisi tersebut.

Mengonsumsi asam folat saat hamil mengurangi kemungkinan melahirkan bayi dengan spina bifida. Oleh karena itu, orang yang mungkin hamil harus mengonsumsi vitamin B dosis harian ini. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) merekomendasikan agar wanita usia subur mengonsumsi 400 mikrogram (mcg) asam folat setiap hari.

Gejala

Gejala spina bifida tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan dapat bervariasi antar individu.

Gejala myelomeningocele meliputi:

  • tulang belakang terbuka
  • kantung yang tertutup kulit menonjol dari belakang
  • hidrosefalus
  • mempelajari ketidakmampuan
  • ketidakmampuan fisik
  • masalah usus dan kandung kemih
  • kelumpuhan
  • kejang
  • tulang belakang melengkung

Seseorang dengan meningokel mungkin tidak mengalami gejala selain kantung yang menonjol di punggungnya.

Dengan spina bifida occulta, individu mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi tersebut sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Ini mungkin tidak menimbulkan gejala dan biasanya tidak menyebabkan kecacatan.

Diagnosa

Dokter dapat menggunakan tiga tes untuk mendeteksi spina bifida sebelum kelahiran:

  • Tes darah: Dokter dapat mengambil sampel darah dari seseorang selama minggu ke 16–18 kehamilan. Laboratorium kemudian mengukur jumlah alfa-fetoprotein (AFP) dalam sampel. AFP adalah protein yang diproduksi bayi yang belum lahir dan diteruskan ke ibu. Sekitar 80% ibu hamil memiliki kadar AFP yang tinggi jika janin mengalami spina bifida.
  • Ultrasonografi: Ultrasonografi atau sonogram adalah bentuk pencitraan yang menangkap gambar janin di dalam rahim. Dokter seringkali dapat melihat tanda-tanda spina bifida, seperti tulang belakang yang terbuka, dengan menggunakan ultrasonografi.
  • Amniosentesis: Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan kecil dari rahim dengan jarum tipis. Dokter dapat menggunakan sampel untuk melihat kadar AFP, yang mungkin mengindikasikan janin mengalami spina bifida.

Perlakuan

Tidak ada obat untuk spina bifida. Namun, ada beberapa pilihan pengobatan untuk bayi dengan spina bifida.

  • Myelomeningocele: Pada spina bifida terbuka, ahli bedah dapat menutup lubang sebelum bayi lahir atau beberapa hari setelah kelahiran.
  • Hidrosefalus: Seorang ahli bedah dapat menanamkan tabung untuk mengalirkan cairan jika bayi menderita hidrosefalus, atau air di otak. Tabung atau shunt ini membantu mengurangi tekanan pada otak dan gejala terkait.
  • Sumsum tulang belakang tertambat: Dalam kondisi ini, sumsum tulang belakang menempel pada kanal tulang belakang dan membatasi gerakan yang sehat. Saat anak tumbuh, sumsum tulang belakang meregang secara tidak normal. Seorang ahli bedah dapat melepaskan atau memisahkan sumsum tulang belakang dari jaringan di sekitarnya, yang membantu individu tersebut mendapatkan kembali gerakannya yang biasa. Dokter memperkirakan bahwa hingga 50% anak-anak yang menjalani operasi untuk masalah spina bifida segera setelah lahir kemudian memerlukan operasi untuk melepaskan sumsum tulang belakang mereka.
  • Kateterisasi: Individu dengan spina bifida terbuka mungkin mengalami kerusakan saraf yang mencegah fungsi kandung kemih normal. Seorang dokter mungkin menyarankan agar pengasuh anak mengkateterisasi kandung kemih dan membiarkannya kosong sepenuhnya. Ini melibatkan memasukkan tabung plastik kecil yang disebut kateter ke dalam kandung kemih beberapa kali sehari. Anak-anak dengan spina bifida memerlukan pemeriksaan rutin dari ahli urologi, dokter spesialis saluran kemih.

Selain itu, banyak penderita spina bifida memerlukan alat bantu gerak, seperti penyangga, kruk, atau kursi roda. Dokter juga dapat merekomendasikan fisioterapi berkelanjutan.

Pandangan

Prospek bayi dengan spina bifida tergantung pada tingkat keparahan masalah tulang belakang mereka. Misalnya, jika bayi mengalami kelumpuhan total, hidrosefalus, dan anomali kongenital lainnya, pandangan mereka mungkin lebih serius.

Namun, dengan perawatan dan perhatian medis yang tepat, sebagian besar bayi dengan spina bifida dapat hidup dengan baik hingga dewasa.

Ringkasan

Spina bifida adalah salah satu dari beberapa masalah tulang belakang bayi yang terjadi saat janin berkembang di dalam rahim. Ada tiga jenis utama yang bervariasi dalam tingkat keparahan. Yang paling serius adalah myelomeningocele, di mana kantung berisi cairan yang berisi sumsum tulang belakang dan jaringan lain menonjol melalui punggung bayi.

Pada meningokel, terdapat kantung tetapi tidak berisi sumsum tulang belakang atau saraf, dan seseorang mungkin tidak mengalami gejala yang parah. Bentuk spina bifida yang paling ringan adalah spina bifida occulta, di mana tidak ada kantung yang menonjol ke belakang, tetapi ada celah di tulang belakang. Seorang individu dengan bentuk spina bifida ini mungkin tidak menyadarinya sampai dewasa.

Dokter tidak memiliki obat untuk spina bifida, karena kerusakan saraf bersifat permanen. Namun, operasi dan perawatan lain dapat membantu orang mengatasi masalah kecacatan dan mobilitas mereka.