Apa fungsi globin beta?
Beta-globin adalah subunit utama hemoglobin. Masalah dengan subunit yang membentuk hemoglobin, termasuk rendahnya tingkat beta-globin, mengurangi atau menghilangkan produksi molekul ini. Kurangnya hemoglobin mengganggu perkembangan normal sel darah merah.
Apa fungsi sehat normal dari gen globin ?
Protein globin beta adalah salah satu subunit hemoglobin, protein yang diperlukan untuk fungsi pembawa oksigen sel darah merah. Orang dengan mutasi sel sabit di kedua salinan gen HBB menghasilkan protein yang menggumpal dan menyebabkan perubahan bentuk dan perilaku sel darah merah.
Apa itu gen globin beta manusia?
Beta-globin adalah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. Pada orang dewasa, hemoglobin biasanya terdiri dari empat subunit protein: dua subunit beta-globin dan dua subunit protein yang disebut alpha-globin, yang dihasilkan dari gen lain yang disebut HBA.
Berapa banyak gen beta globin yang ada?
lima gen
Di mana talasemia beta paling umum?
Talasemia beta adalah kelainan darah yang cukup umum di seluruh dunia. Ribuan bayi dengan beta thalassemia lahir setiap tahun. Talasemia beta paling sering terjadi pada orang-orang dari negara-negara Mediterania, Afrika Utara, Timur Tengah, India, Asia Tengah, dan Asia Tenggara.
Apakah talasemia beta serius?
Beta thalassemia mayor menyebabkan masalah besar dan dapat mengakibatkan kematian dini. Komplikasi mungkin termasuk pertumbuhan yang tertunda, masalah tulang yang menyebabkan perubahan wajah, masalah hati dan kandung empedu, limpa yang membesar, ginjal yang membesar, diabetes, hipotiroidisme, dan masalah jantung.
Apakah talasemia beta dapat disembuhkan?
Transfusi darah dan khelasi tidak menyembuhkan talasemia beta. Transplantasi sel induk dapat menyembuhkannya, tetapi ini adalah prosedur serius dengan banyak risiko dan tidak akan menguntungkan semua orang dengan kondisi tersebut. Dokter dan ilmuwan sedang mengembangkan terapi gen dan perawatan lain untuk membantu orang dengan talasemia beta.
Apakah talasemia beta jarang terjadi?
Talasemia beta relatif jarang di Amerika Serikat, tetapi merupakan salah satu gangguan resesif autosomal yang paling umum di dunia. Insiden kasus simtomatik diperkirakan sekitar 1 dari 100.000 individu dalam populasi umum.
Bagaimana thalassemia beta diturunkan?
Beta-thalassemia mayor dan beta-thalassemia intermedia biasanya diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti kedua salinan gen HBB di setiap sel mengalami mutasi. Orang tua dari seseorang dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi dan disebut sebagai pembawa.
Bisakah thalassemia beta mendonorkan darah?
Biasanya, individu dengan kadar hemoglobin yang terlalu rendah untuk sementara tidak diizinkan untuk mendonorkan darah. Tingkat hematokrit yang rendah adalah salah satu alasan paling umum orang untuk sementara didiskualifikasi atau “ditangguhkan” untuk mendonorkan darah, tetapi beberapa pendonor sebenarnya dapat menderita anemia dan masih memenuhi syarat untuk mendonor.
Apakah beta thalassemia minor merupakan kecacatan?
UU RPWD 2016 telah mengakui penyandang kelainan darah (Talasemia, Hemofilia, dan Penyakit Sel Sabit) sebagai ‘penyandang disabilitas’ berdasarkan UU tersebut. Mereka yang memiliki disabilitas 40% ke atas akan diberikan Sertifikat Disabilitas.
Bisakah dua thalassemia minor menikah?
Jika seseorang adalah Thalassemia Minor, pasangannya/calon pasangannya juga harus diuji. Jika kedua pasangan dalam pernikahan adalah Thalassemia Minor, ada kemungkinan 25% dalam setiap kehamilan bahwa anak mereka akan menjadi Thalassemia Major.
Apakah talasemia alfa atau beta lebih buruk?
Thalassemia alfa mayor dengan hemoglobin Bart biasanya menyebabkan hidrops fetalis yang fatal. Beta thalassemia mayor menyebabkan anemia hemolitik, pertumbuhan yang buruk, dan kelainan tulang selama masa bayi. Anak-anak yang terkena akan membutuhkan transfusi darah seumur hidup secara teratur.
Apa itu talasemia alfa vs beta?
Ketika talasemia disebut “alfa” atau “beta”, ini mengacu pada bagian hemoglobin yang tidak dibuat. Jika bagian alfa atau beta tidak dibuat, tidak ada cukup bahan penyusun untuk membuat jumlah hemoglobin yang normal. Alpha rendah disebut alpha thalassemia. Beta rendah disebut beta thalassemia.
Makanan apa yang harus dihindari pada penderita thalasemia?
Makanan yang Harus Dihindari
- kacang polong.
- daging sapi.
- selai kacang.