Apa penyebab sindrom Hunter?
Sindrom Hunter disebabkan oleh kromosom yang rusak, dan seorang anak harus mewarisi kromosom yang rusak untuk mengembangkan penyakit. Sindrom Hunter adalah apa yang dikenal sebagai penyakit resesif terkait-X, yang berarti bahwa wanita membawa kromosom X penyebab penyakit yang rusak dan dapat menularkannya.
Siapa yang menemukan sindrom Hunter?
MPS II adalah penyakit mukopolisakarida yang dikenal sebagai sindrom Hunter. Namanya diambil dari Charles Hunter, profesor kedokteran di Manitoba, Kanada, yang pertama kali menggambarkan dua bersaudara dengan penyakit ini pada tahun 1917.
Apa yang terjadi pada sindrom Hunter?
Sindrom Hunter adalah kelainan bawaan yang langka di mana tubuh tidak mencerna (memecah) molekul gula dengan benar di dalam tubuh. Ketika molekul-molekul ini menumpuk di organ dan jaringan dari waktu ke waktu, mereka dapat menyebabkan kerusakan yang mempengaruhi perkembangan dan kemampuan fisik dan mental. Gangguan ini hampir selalu terjadi pada anak laki-laki.
Jenis dokter apa yang menangani sindrom Hunter?
Penelitian sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan yang efektif untuk anak laki-laki dengan sindrom Hunter parah. Mengobati gejalanya. Karena begitu banyak bagian tubuh anak Anda yang dapat terpengaruh, Anda mungkin perlu menemui beberapa dokter untuk membantu Anda mengatasi kondisi tersebut, termasuk: Ahli jantung: spesialis jantung.
Bagaimana sindrom Hunter didiagnosis?
Diagnosis pasti sindrom Hunter dibuat dengan mengukur aktivitas iduronate-2-sulfatase (I2S). Ini dapat dilakukan dengan mengambil darah dan menguji aktivitas I2S dalam serum atau sel darah putih, atau dengan mengambil biopsi kulit dan menguji aktivitas I2S pada fibroblas kulit.
Kapan sindrom Hunter didiagnosis?
Diagnosis sindrom Hunter biasanya dicurigai pada orang muda yang menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut. Perubahan karakteristik pada fitur wajah memberikan peringatan awal utama bahwa seorang anak mungkin menderita sindrom Hunter. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis biasanya dibuat pada usia sekitar 2 hingga 4 tahun.
Apakah ada obat untuk sindrom Hurler?
Tidak ada obatnya tetapi perawatan seperti transplantasi sumsum tulang dan/atau terapi penggantian enzim (ERT) dapat membantu membuat MPS I menjadi penyakit yang lebih mudah ditangani. Aldurazyme adalah pengobatan ERT pertama dan satu-satunya yang disetujui FDA yang dikembangkan melalui teknologi DNA rekombinan untuk individu dengan MPS I.
Apakah MPS fatal?
Pada kasus MPS I yang paling parah, kematian biasanya terjadi pada usia 10 tahun meskipun beberapa pasien mungkin memiliki rentang hidup yang normal. Gejala klinis bersifat heterogen dan secara progresif membatasi. Beberapa contoh perkembangan penyakit meliputi: Penyakit kardiovaskular umum terjadi pada pasien dengan MPS I.
Penyakit apa itu MPS?
Mucopolysarcharidosis tipe I (MPS I) adalah kelainan bawaan yang langka. MPS I juga dikenal sebagai sindrom Hurler. Anak-anak dengan sindrom Hurler memiliki akumulasi abnormal gula kompleks dalam sel mereka, yang mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh mereka.
Apakah mucopolysaccharidosis merupakan penyakit neurologis?
MPS III, sindrom Sanfilippo, ditandai dengan gejala neurologis yang parah. Ini termasuk demensia progresif, perilaku agresif, hiperaktif, kejang, beberapa tuli dan kehilangan penglihatan, dan ketidakmampuan untuk tidur selama lebih dari beberapa jam pada suatu waktu. Gangguan ini cenderung memiliki tiga tahap utama.
Enzim apa yang hilang dalam MPS?
Semua individu dengan MPS I tidak memiliki, atau kadar yang tidak mencukupi, enzim alfa-L-iduronidase, yang diperlukan untuk memecah glikosaminoglikan. Anak-anak dengan MPS l sering tidak menunjukkan gejala saat lahir tetapi mereka mengalami komplikasi setelah tahun pertama kehidupan.
Apa itu mps1?
Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Gangguan ini pernah dibagi menjadi tiga sindrom terpisah: sindrom Hurler (MPS IH), sindrom Hurler-Scheie (MPS IH/S), dan sindrom Scheie (MPS IS), diurutkan dari yang paling parah hingga yang paling ringan.
Kapan mucopolysaccharidosis ditemukan?
Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Kanada Charles Hunter pada tahun 1917 [3], mengikuti pengamatan klinis dari dua bersaudara, yang kemudian dikenal sebagai MPS II.