Apakah achondroplasia merupakan mutasi gen atau kromosom?
Achondroplasia disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) pada gen FGFR3. Gen FGFR3 membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 yang terlibat dalam mengubah tulang rawan menjadi tulang. FGFR3 adalah satu-satunya gen yang diketahui terkait dengan achondroplasia.
Apa jenis kelainan akondroplasia?
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang mencegah perubahan tulang rawan (terutama pada tulang panjang lengan dan kaki) menjadi tulang. Hal ini ditandai dengan dwarfisme, rentang gerak terbatas pada siku, ukuran kepala besar (makrosefali), jari-jari kecil, dan kecerdasan normal.
Apa jenis mutasi akondroplasia?
Achondroplasia hasil dari perubahan spesifik (mutasi) dari gen yang dikenal sebagai reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3). Bagi kebanyakan pasien, tidak ada riwayat keluarga yang jelas tentang kondisi tersebut. Peningkatan usia ayah (usia ayah lanjut) dapat menjadi faktor yang berkontribusi dalam kasus achondroplasia sporadis.
Meskipun kondisi ini dapat diturunkan secara autosomal dominan, 80% kasus disebabkan oleh mutasi sporadis baru. Mutasi melibatkan gen yang mengkode reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3), yang terletak pada kromosom 4.
Bisakah achondroplasia dicegah?
Saat ini, tidak ada cara untuk mencegah achondroplasia, karena sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru yang tidak terduga. Dokter mungkin merawat beberapa anak dengan hormon pertumbuhan, tetapi ini tidak secara signifikan mempengaruhi tinggi badan anak dengan achondroplasia. Dalam beberapa kasus yang sangat spesifik, operasi untuk memanjangkan kaki dapat dipertimbangkan.
Bagaimana saya tahu jika bayi saya menderita achondroplasia?
Apa saja tanda-tanda achondroplasia pada anak?
- Ukuran kepala besar dengan dahi besar.
- Jembatan hidung yang rata.
- Gigi berjejal atau bengkok.
- Lengan, kaki, dan jari pendek, tetapi torso berukuran normal.
- Lengan atas dan paha lebih memendek.
- Kaki bagian bawah tertekuk.
Kapan kaki bayi tumbuh?
Antara 5 dan 6 minggu, bayi Anda menumbuhkan dua tunas seperti sirip yang akan memanjang dan tumbuh menjadi lengan, dan pada 7 minggu, dua tunas tambahan terbentuk yang akan menjadi kakinya. Tangan dan kaki bayi Anda, yang terlihat seperti dayung pada tahap ini, akan terbentuk di ujung kuncup ini.
Seberapa cepat dwarfisme dapat dideteksi?
Dwarfisme yang tidak proporsional biasanya terlihat saat lahir atau pada awal masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak didiagnosis sampai nanti di masa kanak-kanak atau masa remaja jika anak Anda tidak tumbuh pada tingkat yang diharapkan.
Berapa tinggi rata-rata seseorang dengan achondroplasia?
Kepalanya sering besar dan batangnya berukuran normal. Tinggi rata-rata pria dewasa dengan achondroplasia adalah 52 inci (atau 4 kaki, 4 inci), dan tinggi rata-rata wanita dewasa dengan achondroplasia adalah 49 inci (atau 4 kaki, 1 inci).
Apakah ada obat segera datang untuk achondroplasia?
Saat ini tidak ada perawatan yang dapat membalikkan achondroplasia, yang disebabkan oleh mutasi pada gen – yang disebut FGFR3 – yang mengakibatkan kelebihan produksi protein yang memperlambat pertumbuhan tulang, juga tidak ada cara untuk mengobati penyebab genetik itu sendiri.
Jenis bantuan medis apa yang dibutuhkan untuk achondroplasia?
Pilihan Pengobatan Achondroplasia Fusi tulang belakang untuk menstabilkan tulang belakang. Dekompresi tulang belakang untuk membebaskan sumsum tulang belakang atau akar saraf yang terkompresi. Pembedahan pertumbuhan terpandu dan/atau osteotomi (pemotongan tulang) untuk memperbaiki pertumbuhan yang tidak merata atau rotasi tulang yang tidak normal. Operasi pemanjangan tungkai untuk menambah panjang kaki atau lengan.
Bisakah dwarfisme dideteksi sebelum lahir?
Bagaimana Didiagnosis? Dokter dapat mendiagnosis sebagian besar kasus achondroplasia bahkan sebelum kelahiran dengan melakukan USG pada tahap akhir kehamilan. USG dapat menunjukkan apakah lengan dan kaki bayi lebih pendek dari rata-rata dan jika kepala bayi lebih besar.
Adakah yang bisa memiliki bayi dengan dwarfisme?
Seorang konselor genetik dapat membantu menentukan kemungkinan memiliki anak dengan dwarfisme. Tergantung pada jenis dwarfisme, dua orang tua dengan tinggi rata-rata dapat memiliki anak dengan perawakan pendek. Mungkin juga bagi dua orang tua dengan dwarfisme untuk memiliki anak dengan tinggi rata-rata.
Apakah bayi kecil berarti orang kecil?
Bayi yang lahir kecil untuk usia kehamilan (SGA) cenderung tetap kecil sebagai anak-anak. Studi ini melacak bayi SGA melewati masa pertumbuhan remaja mereka. . . Bayi yang lahir kecil untuk usia kehamilan (SGA) cenderung tetap kecil sebagai anak-anak.