Berapa persen kemungkinan anak tersebut akan menjadi anak perempuan dengan DMD?
Seorang wanita pembawa DMD memiliki kemungkinan 50 persen memiliki anak laki-laki yang terkena DMD dan kemungkinan 50 persen memiliki anak perempuan yang juga pembawa. Muscular Dystrophy News adalah situs berita dan informasi tentang penyakit ini.
Apakah DMD selalu diwariskan?
Penting untuk diingat bahwa Duchenne tidak selalu diwarisi dari ibu pembawa. Sekitar 70% (2 dari 3) anak yang lahir dengan Duchenne mewarisi mutasi genetik dari ibu mereka yang merupakan pembawa.
Apakah distrofi otot dari Ibu atau Ayah?
Dalam kebanyakan kasus, distrofi otot (MD) berjalan dalam keluarga. Biasanya berkembang setelah mewarisi gen yang salah dari satu atau kedua orang tua. MD disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang bertanggung jawab untuk struktur dan fungsi otot yang sehat.
Mengapa DMD sangat jarang terjadi pada wanita?
Ini karena gen bermutasi yang bertanggung jawab atas Duchenne terletak di kromosom X. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, artinya tubuh biasanya menonaktifkan kromosom yang membawa mutasi. Betina akan membawa mutasi, tetapi menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala penyakit.
Berapa banyak wanita yang terkena DMD?
Diperkirakan sekitar 1 dari 50 juta anak perempuan memiliki Duchenne. Ini mungkin jarang terjadi, tetapi itu benar-benar terjadi.
Mengapa anak laki-laki mendapatkan lebih banyak DMD daripada anak perempuan?
Duchenne MD lebih sering menyerang anak laki-laki daripada anak perempuan karena gen distrofin ada pada kromosom X. Anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan anak perempuan memiliki dua. Jadi, anak perempuan hampir selalu dapat membuat distrofin yang berfungsi dengan menggunakan gen distrofin pada kromosom X kedua mereka.
Bisakah wanita menderita distrofi otot Becker?
Distrofi otot Becker mengikuti pewarisan resesif terkait-x sehingga sebagian besar mempengaruhi pria, tetapi beberapa wanita terpengaruh. Distrofi otot Becker biasanya dimulai pada remaja atau awal dua puluhan dan gejalanya sangat bervariasi antara individu yang terkena.
Bagaimana DMD diwariskan?
Distrofi otot Duchenne diturunkan dalam pola resesif terkait-X. Laki-laki hanya memiliki satu salinan kromosom X dari ibu mereka dan satu salinan kromosom Y dari ayah mereka. Jika kromosom X mereka memiliki mutasi gen DMD, mereka akan mengalami distrofi otot Duchenne.
Bisakah gen yang bermutasi untuk distrofin tidak memiliki DMD?
“DMD” adalah nama gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne dan cara singkat untuk mengatakan, “Distrofi otot Duchenne”. Gen DMD membuat protein otot penting, yang disebut Dystrophin. Jika gen DMD bermutasi, tidak dapat membuat protein Dystrophin.
Gen apa yang bermutasi pada distrofi otot Duchenne?
Duchenne disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen distrofin. Gen terdiri dari daerah pengkode yang disebut ekson, dan daerah di antara ekson disebut intron. Distrofin memiliki 79 ekson, yang menjadikannya salah satu gen terbesar dalam tubuh.
Bagaimana DMD mempengaruhi jantung?
Baik bentuk distrofi otot Duchenne dan Becker dikaitkan dengan kondisi jantung yang disebut kardiomiopati. Bentuk penyakit jantung ini melemahkan otot jantung, mencegah jantung memompa darah secara efisien.
Bagaimana anak laki-laki bisa terkena DMD jika ibunya bukan pembawa?
Namun, sekitar 30% (1 dari 3) anak yang lahir dengan Duchenne memiliki perubahan genetik yang baru dimulai dan tidak diwariskan dari ibu mereka. Ini disebut “mutasi spontan” atau mutasi “de novo”. Ibu dari seorang anak dengan mutasi spontan bukanlah pembawa.