Arti dan Jenis mutasi (gen, kromosom, genom, somatik, germline, de novo)

Mutasi adalah konsep yang menunjuk, secara umum, aksi dan efek perubahan. Mutasi, dengan demikian, berarti bergerak, baik status, figur, opini, aspek, ide, dll. Kata ini berasal dari bahasa Latin mutatiōnis, yang pada gilirannya berasal dari kata kerja mutāre, yang diterjemahkan ‘perubahan’.

Biologi, lebih khusus genetika, menggunakan istilah mutasi untuk merujuk pada perubahan yang dihasilkan dalam urutan, struktur atau jumlah gen atau kromosom suatu organisme, yang mungkin atau mungkin tidak dapat ditularkan melalui pewarisan. Dalam pengertian ini, ini juga mengacu pada fenotip yang dihasilkan dari perubahan tersebut.

Mutasi adalah proses yang dapat bermanifestasi secara tiba-tiba dan secara spontan pada organisme hidup, dan sangat penting untuk mempromosikan variasi genetik yang dapat menjadi kunci dalam adaptasi, kelangsungan hidup dan evolusi suatu spesies, meskipun juga dapat terjadi dalam bentuk penyakit genetik .

Dalam pengertian ini, mutasi adalah sumber utama variabilitas genetik dalam populasi, karena rekombinasi, yang menyiratkan kombinasi baru dari yang dihasilkan oleh mutasi, adalah penyebab kedua variabilitas genetik. Karenanya, mutasi adalah asal mula keanekaragaman.

Mutasi gen

Sebagai mutasi gen, mutasi yang terjadi dalam gen dan mempengaruhi urutan nukleotida diketahui, baik dengan penghapusan atau penyisipan fragmen kecil, atau dengan penggantian pasangan basa. Dalam pengertian ini, mutasi gen dapat mempengaruhi satu atau lebih pasangan basa, atau menghasilkan perubahan penting dalam struktur kromosom, yang dikenal sebagai mutasi kromosom, atau dalam jumlah kromosom, yang akan menjadi mutasi genom.

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan dalam jumlah gen atau dalam urutan ini dalam kromosom. Hal ini disebabkan oleh kesalahan selama gametogenesis (pembentukan gamet oleh meiosis) atau divisi zigot pertama. Dalam kasus pertama, anomali akan hadir di semua garis sel individu, sedangkan ketika anomali terjadi pada zigot, ia dapat memunculkan individu mosaik, di mana sel-sel normal hidup berdampingan dengan yang lain yang menghadirkan mutasi.

Mutasi genom

Mutasi genom adalah yang ditandai untuk mempengaruhi jumlah kromosom sel. Jenis mutasi ini dapat terjadi oleh aksi mutagen tidak langsung, yang, tanpa bertindak langsung pada DNA, mengganggu proses enzimatik. Beberapa penyakit yang khas dari jenis mutasi ini adalah sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Edwards atau sindrom Klinefelter.

Mutasi somatik

Mutasi somatik disebut sebagai mutasi yang mempengaruhi sel-sel somatik seseorang. Sebagai konsekuensi dari mutasi somatik, individu memiliki dua garis sel yang berbeda, dengan genotipe yang berbeda, yang memunculkan apa yang disebut sebagai individu mosaik. Ini karena begitu sebuah sel bermutasi, sel yang diturunkan darinya akan mewarisi mutasi ini. Namun, generasi berikutnya dari individu yang telah mengalami mutasi somatik tidak mewarisinya.

Mutasi germline

Mutasi germline adalah salah satu yang mempengaruhi sel-sel yang memproduksi gamet, yang mengarah ke penampilan gamet dengan mutasi. Dalam pengertian ini, mereka adalah mutasi yang dapat ditularkan ke generasi berikutnya, dan sangat penting dari sudut pandang evolusi.

Mutasi de novo

Mutasi de novo adalah mutasi yang hanya terjadi pada sel sperma atau sel telur, atau yang terjadi kemudian pada saat pembuahan. Dalam pengertian ini, ini menyiratkan mutasi yang terjadi pada anak, tetapi tidak pada ayah atau anggota keluarga yang mendapat.

Mutasi diakuisisi

Mutasi diakuisisi adalah mutasi yang terjadi dalam DNA sel-sel individual pada suatu saat dalam kehidupan seseorang. Perubahan ini mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti radiasi, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan dalam salinan DNA selama pembelahan sel. Namun, mutasi yang diakuisisi dalam sel somatik tidak dapat ditransmisikan ke generasi berikutnya.

Loading...