Hubungan Kolesterol dan Faktor genetik

Kolesterol merupakan komponen penting dari membran sel dan diperlukan untuk berbagai fungsi tubuh, seperti produksi hormon. Kolesterol dihasilkan ketika makanan yang mengandung minyak dan lemak dicerna. Kolesterol juga diproduksi di hati. Kolesterol dalam darah ditemukan dalam dua jenis partikel. Kolesterol dalam lipoprotein densitas rendah (LDL) yang dikenal sebagai kolesterol ‘buruk’ karena memberikan kontribusi pada penyakit jantung dengan ‘menempel’ dan penyempitan pada arteri yang menyuplai jantung. Kolesterol Lipoprotein density Tinggi (HDL) dikenal sebagai kolesterol ‘baik’ karena itu membuat kadar LDL terkendali.

Hiperkolesterolemia familial merupakan kondisi bawaan yang ditandai dengan lebih tinggi dari tingkat normal kolesterol darah LDL. Hiperkolesterolemia familial menyebabkan hingga 10 persen dari penyakit onset dini arteri koroner – penyakit jantung yang terjadi sebelum usia 55 tahun. Penyebabnya adalah mutasi pada gen. Sekitar satu dari setiap 300 warga Australia diduga akan terpengaruh. Nama lain untuk hiperkolesterolemia familial termasuk hiperlipidemia familial, xanthomatosis hiperkolesterol dan lipoprotein kepadatan rendah mutasi reseptor.

Gejala hiperkolesterolemia familial

Kolesterol darah yang tinggi dapat asimtomatik, yang berarti orang tersebut mungkin tidak menyadari bahwa mereka memilikinya. Beberapa tanda dan gejala hiperkolesterolemia familial dapat mencakup:

  • riwayat gangguan keluarga
  • riwayat keluarga serangan jantung pada usia dini
  • kadar kolesterol LDL tinggi yang menolak pengobatan di salah satu atau kedua orang tua
  • kolesterol pada lutut, siku dan pantat (xanthomas)
  • kadar kolesterol darah tinggi
  • nyeri dada yang disebabkan oleh arteri koroner menyempit (angina)
  • serangan jantung pada awal kehidupan.

Genetika hiperkolesterolemia familial

Kolesterol dikirim ke sel-sel melalui aliran darah. Biasanya, partikel-partikel kecil dari kolesterol LDL melekat pada ‘reseptor’ lokasi pada sel sasaran dan kemudian diserap. Sebuah gen pada kromosom 19, yang disebut gen LDLR, mengontrol produksi reseptor ini. Hiperkolesterolemia familial disebabkan oleh mutasi gen LDLR yang mengubah cara reseptor berkembang, baik dalam jumlah atau struktur. Ini berarti bahwa kolesterol LDL tidak baik diserap ke dalam sel, dan tetap beredar dalam darah. Kolesterol darah tinggi merupakan faktor risiko penyakit arteri koroner, karena menempel pada dinding arteri, menghasilkan plak lemak dan mempersempit diameter arteri (aterosklerosis).

Pola warisan untuk hiperkolesterolemia familial

Hiperkolesterolemia familial adalah gangguan dominan autosomal. Dalam sebagian besar kasus, gen yang diwariskan dari satu orang tua; sangat jarang, itu diwariskan dari keduanya.

Salah satu orang tua

Jika salah satu orangtua memiliki satu gen yang bermutasi dan satu gen normal pada pasangan, masing-masing anak orang tua ini memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen bermutasi. Risiko mengembangkan penyakit arteri koroner dini tergantung pada jenis kelamin anak:

  • Sekitar 50 persen laki-laki yang mewarisi mutasi genetik dari orang tua ini akan mengembangkan penyakit arteri koroner sebelum usia 50 tahun.
  • Semua anak laki-laki yang terkena orang tua ini akan mengembangkan penyakit jantung pada usia 70 tahun.
  • Sekitar 85 persen anak-anak laki-laki yang terkena dampak dari orang tua ini akan memiliki serangan jantung sebelum usia 60 tahun.
  • Sekitar 12 persen perempuan yang mewarisi mutasi genetik dari orang tua ini akan mengembangkan penyakit arteri koroner sebelum usia 50 tahun, dan 74 persen pada usia 70 tahun.

Dua orang tua

Jika kedua orang tua membawa gen bermutasi, setiap anak memiliki kesempatan 25 persen mewarisi kedua gen yang mengandung mutasi. Dalam hal ini, anak akan mengembangkan bentuk parah dari penyakit arteri koroner sangat awal dalam hidup, mungkin saat masih kanak-kanak. Bentuk hiperkolesterolemia familial resisten terhadap pengobatan. Meskipun intervensi medis, risiko serangan jantung tetap tinggi. Gejalanya bisa berupa bercak kumpulan kelebihan kolesterol di kulit, terutama di siku, lutut dan pantat.

Diagnosis hiperkolesterolemia familial

Hiperkolesterolemia familial didiagnosis dengan menggunakan sejumlah tes termasuk:

  • pemeriksaan fisik
  • tes darah
  • tes jantung, seperti stress test
  • tes genetik.

Pengobatan untuk hiperkolesterolemia familial

Tidak ada obat untuk hiperkolesterolemia familial. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi risiko seseorang dari penyakit arteri koroner dan serangan jantung, dan mungkin termasuk:

  • Perubahan pola makan – perubahan pola makan yang direkomendasikan meliputi mengurangi asupan lemak jenuh dan makanan kaya kolesterol, dan meningkatkan asupan serat. Memodifikasi diet biasanya baris pertama pengobatan. Setelah tiga bulan, hasil tes akan menunjukkan apakah pengobatan yang lebih agresif diperlukan.
  • Sterol dan stanol – zat ini secara struktural mirip dengan kolesterol, tetapi tidak diserap oleh sel-sel. Studi menunjukkan bahwa peningkatan asupan sterol dan stanol secara substansial dapat mengurangi kolesterol darah. Sumber termasuk jagung, beras, minyak sayur dan kacang-kacangan.
  • Latihan – olahraga teratur telah terbukti menurunkan kadar kolesterol darah. Setiap program latihan harus diawasi oleh dokter Anda.
  • Berat badan – obesitas merupakan faktor risiko. Menjaga berat badan yang sehat dengan tinggi badan Anda dapat mengurangi risiko penyakit arteri koroner dan serangan jantung.
  • Hindari merokok – asap rokok mendorong kolesterol untuk ‘menempel’ pada dinding arteri. Berhenti secara signifikan dapat mengurangi risiko serangan jantung.
  • Obat – sangat sedikit orang dengan hiperkolesterolemia familial akan dapat mengurangi kadar kolesterol mereka dengan pola makan dan perubahan gaya hidup saja. Sebagian besar akan membutuhkan obat penurun kolesterol khusus.

Hal yang perlu diingat

  • Hiperkolesterolemia familial merupakan kondisi bawaan yang ditandai oleh kolesterol darah lebih tinggi dari tingkat normal.
  • Hiperkolesterolemia familial menyebabkan hingga 10 persen dari penyakit onset dini arteri koroner – penyakit jantung yang terjadi sebelum usia 55 tahun.
  • Penyebabnya adalah gen yang bermutasi.
  • Pengobatan meliputi modifikasi diet, olahraga teratur, menghindari merokok, dan penggunaan obat penurun kolesterol.

Ringkasan

Hiperkolesterolemia familial merupakan kondisi bawaan yang ditandai oleh kolesterol darah lebih tinggi dari tingkat normal. Perawatan termasuk perubahan pola makan, olahraga teratur, menghindari merokok, dan penggunaan obat penurun kolesterol. Nama lain untuk hiperkolesterolemia familial termasuk hiperlipidemia familial, xanthomatosis hiperkolesterol dan lipoprotein kepadatan rendah mutasi reseptor.

Baca Juga

© 2022 Sridianti.com