Apa Itu Miopati Bawaan; Diagnosis, Prognosis, dan Perawatan: Diagnosis Miopati Kongenital

Bawaan adalah penyakit langka yang ditandai dengan kelemahan yang biasanya relatif ringan tetapi menetap sepanjang hidup, baik secara perlahan atau tetap. Penyakit ini merupakan salah satu gangguan neuromuskular teratas.

Etiologi.

Penyebabnya tidak diketahui. Beberapa dari kelainan ini bersifat familial dan diduga memiliki dasar genetik, tetapi begitu banyak kasus bersifat sporadis sehingga penyebab lain tidak disingkirkan, dan tidak ada petunjuk yang jelas.

Patologi Miopati Kongenital.

Penyakit ini didefinisikan dalam hal patologi, dan kebanyakan dari mereka telah digambarkan dalam dekade terakhir sejak pengenalan teknik histokimia untuk mempelajari biopsi otot. Nama-nama penyakit mencerminkan pra – gangguan anatomi dominan. Dalam dis inti pusat – kemudahan, bagian tengah serat otot muncul agak amorf, berbeda dengan penampilan fibrillate dari porsi normal di sekitarnya. Pada penampang melintang, bagian tengah tampak biru ketika diwarnai dengan trichrome Gomori, sangat kontras dengan pinggiran merah. Daerah pusat kekurangan semua aktivitas enzim oksidatif, dan tidak ada mitokondria di daerah ini. Pada miopati nemaline atau miopati batang, badan kecil seperti benang atau batang tersebar di seluruh serat.

Batang yang nyaris tak terlihat di konvensional hema – toxylin dan eosin noda, tetapi dapat dilihat dengan mudah di fase kontras atau dengan noda trichrome. Dalam mikroskop elektron struktur tampaknya asal – makan di Z-band, dan bukti menunjukkan bahwa mereka terdiri dari tropomiosin. Miopati Myotubular menunjuk penampilan myofibers yang menyerupai panggung dalam perkembangan awal otot janin, dengan inti terletak di pusat bukan di pinggiran dan sur – bulat oleh halo ruang tampaknya kosong.

Karena patogenesis penampakan ini tidak pasti, beberapa peneliti lebih memilih nama miopati sentronuklear. Dalam gangguan lain Mito – chondria telah muncul normal, baik dalam num – ber (terlalu banyak) atau ukuran (terlalu besar), sering dikaitkan dengan akumulasi tetesan lipid.

Manifestasi Klinis

Meskipun ditunjuk “bawaan,” gangguan ini hanya luar biasa – ly gejala pada tahun pertama kehidupan, kecuali bahwa timbulnya berjalan mungkin tertunda. Kemudian, gejala kelemahan proksimal ekstremitas menjadi evi – penyok: waddling gaya berjalan, kesulitan dalam tangga panjat, sering jatuh, dan scoliosis. Kemudian, mungkin ada kelemahan lengan. Ada beberapa petunjuk klinis untuk setiap kelainan histologis tertentu. Di antara kasus nemaline terdapat kelainan tulang (kyphoscoliosis, pigeon breast, pes cavus, langit-langit tinggi, dan wajah memanjang yang tidak biasa); Dalam dua keluarga dengan penyakit myotubular, ophthalmoplegia hadir serta kelemahan anggota badan. Central inti dan disor mitokondria – ders belum dikaitkan dengan tanda-tanda klinis khas selain kelemahan proksimal ekstremitas.

Diagnosis Miopati Kongenital

Kelemahan ekstremitas proksimal pada anak kecil biasanya miopati di asal, tetapi harus dibedakan dari sindrom Wohlfart- Kugelberg-Welander neurogenic dan dari poli – neuritis. Kelainan miopati pada EMG, riwayat keluarga yang abnormal, kejadian pada anak perempuan, dan terutama kelainan histologis menentukan entitas individu. Enzim serum mungkin normal atau sedikit meningkat. Di beberapa klinik, sebagian besar kasus miopati kongenital yang tampaknya gagal memenuhi kriteria histologis spesifik, hanya menunjukkan perubahan miopati nonspesifik pada biopsi. Tidak ada sebutan yang lebih baik untuk kasus-kasus ini daripada “miopati kongenital,” tetapi kemungkinan ada lebih dari satu penyebab.

Pengobatan Dan Prognosis

Tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini. Terapi fisik dan tindakan korektif ortopedi sangat berharga. Ada terlalu sedikit kasus untuk digeneralisasikan tentang perjalanan penyakit ini; kebanyakan tampaknya ringan dan tidak progresif, tetapi kadang-kadang kasus lebih parah.