Tuberous sclerosis adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan adanya tumor bawaan dan malformasi otak, kulit, dan jeroan, dan secara klinis epilepsi dan keterbelakangan mental.
Etiologi Tuberous Sclerosis
Penyakit ini bersifat sporadis dan heredofamilial dan mungkin diturunkan melalui satu sifat dominan.
Patologi Sklerosis.
Meskipun biasanya berukuran normal, tetapi ditumbuhi oleh banyak bintil atau umbi-umbian kecil. Ini keras, dan kadang-kadang terkalsifikasi. Kadang-kadang mereka mendistorsi konfigurasi normal gyri dan mungkin menonjol ke dalam ventrikel serebral, di mana mereka muncul sebagai “talang air lilin” yang khas. Secara mikroskopis, umbi terdiri dari sarang serat glial dan sel ganglion abnormal. Mereka mungkin mengalami degenerasi gliomatous atau berkembang menjadi meningioma. Tumor glial pada retina (phakomas) dan tumor gliomatous pada kepala saraf dan traktus optikus juga ditemukan pada beberapa kasus. Adenoma sebaceum, lesi kulit yang khas, adalah tuberkel kecil yang keras yang sering ditemukan di atas hidung dan pipi.
Mereka jarang hadir saat lahir, tetapi biasanya berkembang selama dekade pertama menuju pubertas. Meskipun cenderung mengelompok di atas batang hidung dan pipi, mereka dapat ditemukan di tempat lain di atas kepala. Selain itu, ditemukan berbagai polip lain, nodul subkutan, kutil berpigmen, dan bintik café-au-lait yang serupa dengan penyakit von Recklinghausen. Makula hipopigmentasi mungkin merupakan manifestasi kulit paling awal. Tumor mesodermal ginjal, hati, pankreas, paru-paru, dan kelenjar tiroid terlihat, bersama dengan rhabdomyoma jantung.
Manifestasi Klinis Sklerosis Tuberous.
Gejala yang muncul dari penyakit ini biasanya epilepsi, yang muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Serangan dapat muncul sebagai kejang ringan atau fokal, tetapi pada waktunya umumnya berkembang menjadi kejang motorik besar. Keterbelakangan mental biasanya terlihat selama tahun-tahun awal kehidupan dan dapat bervariasi dalam derajat, tidak berbeda dengan keterbelakangan mental dari penyebab lain. Beberapa pasien, bagaimanapun, mungkin memiliki IQ normal. Adenoma sebaceum biasanya muncul menjelang akhir tahun kedua atau awal tahun ketiga kehidupan sebagai papula kecil, berpigmen ringan, mengkilat yang tampak vaskular.
Mereka mungkin pertama kali muncul di daerah malar, tetapi saat mereka berkembang biak mereka menjadi konfluen dan berpigmen lebih dalam, dan meluas dalam distribusi kupu-kupu di atas hidung dan pipi. Lesi retina datar, putih atau abu-abu, bulat atau oval, dan terdapat pada hampir separuh pasien. Fibroma subungual pada jari kaki atau jari tangan dapat terlihat tetapi paling sering tidak sampai setelah pubertas. Pasien dengan bentuk penyakit ringan atau parsial tidak jarang.
Kursus dan Prognosis Tuberous Sclerosis
Penyakit ini biasanya progresif. Prospek dalam kasus individu, bagaimanapun, tergantung pada tingkat keparahan gangguan mental dan frekuensi dan intensitas kejang. Harus ditekankan bahwa tiga ciri utama penyakit ini dapat terjadi sendiri-sendiri atau dalam kombinasi apa pun dengan berbagai tingkat keparahan pada anggota keluarga yang sama. Seringkali cacatnya progresif, dan kematian terjadi pada dekade kedua kehidupan. Perkembangan perubahan gliomatuus di otak juga dapat memperpendek perjalanan penyakit, seperti insufisiensi paru progresif dari tumor paru. Kematian mendadak dari rhabdomyorna atau jantung dapat terjadi.
Pengobatan Tuberous Sclerosis
Perawatannya sama dengan epilepsi dengan tindakan yang tepat untuk keterbelakangan mental. Institusionalisasi kadang-kadang diindikasikan.