Hemofilia A dan B ditransmisikan dengan cara yang berhubungan dengan jenis kelamin, karena gen yang rusak terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X dan praktis tidak pernah memiliki penyakit. Meskipun mereka mewarisi kromosom hemofilik dari orang tua, mereka dilindungi oleh kromosom normal, yang berhasil menghasilkan faktor VIII yang cukup untuk hemostasis normal. Pada wanita, hemofilia sangat jarang terjadi dan dapat terjadi pada anak perempuan yang lahir dari ayah hemofilia dan ibu pembawa, atau dalam kondisi luar biasa lainnya.
Laki-laki hanya memiliki satu kromosom Y dan, ketika mereka mewarisi kromosom X hemofilik dari ibu pembawa, mereka mungkin memiliki penyakit klinis yang kurang lebih serius.
Ayah hemofilia dan ibu sehat:
Pada setiap pembuahan, laki-laki akan selalu sehat (mereka menerima kromosom Y dari ayah dan kromosom X normal dari ibu); anak perempuan akan selalu menjadi pembawa (selalu menerima kromosom X normal dari ibu dan kromosom X lainnya, hemofilik, dari ayah.
Ayah sehat dan ibu karier:
Anak laki-laki 50% kemungkinan menjadi hemofilia (mereka menerima kromosom Y dari ayah mereka dan kromosom X normal atau yang dipengaruhi oleh ibu); anak perempuan akan memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa, karena mereka selalu menerima kromosom X ayah dan kromosom normal atau hemofilik dari ibu. Bahkan pada kehamilan berikutnya risikonya tidak berubah, karena kemungkinan menerima kromosom abnormal dari ibu selalu 50%, terlepas dari apakah anak perempuan yang sehat atau pembawa yang lahir dari kehamilan sebelumnya.
Ayah hemofilia dan ibu karier:
Dalam hal ini, wanita juga akan sakit, tetapi ini adalah kasus yang benar-benar luar biasa.