Pengertian kromosom kelamin

Pengertian kromosom kelamin

Kromosom adalah struktur seperti benang di mana DNA dikemas rapat di dalam nukleus.

DNA membungkus dirinya sendiri di sekitar protein yang disebut histon, yang memberikan dukungan struktural. Kromosom membantu memastikan bahwa DNA bereplikasi dan didistribusikan dengan benar selama pembelahan sel.

Setiap kromosom memiliki sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian: lengan p (pendek) dan lengan q (panjang). Sentromer terletak di titik penyempitan sel, yang mungkin atau mungkin bukan pusat kromosom.

Pada manusia, 46 kromosom tersusun dalam 23 pasang, termasuk 22 pasang kromosom yang disebut autosom. Autosom diberi label di 1-22 untuk referensi. Setiap pasang kromosom terdiri dari satu kromosom yang diwarisi dari ibu dan satu dari ayah.

Selain 22 autosom bernomor, manusia juga memiliki sepasang kromosom seks yang disebut alosom. Alih-alih memberi label pada pasangan kromosom ini dengan angka, alosom diberi label dengan huruf seperti XX dan XY (yang akan menjadi kromosom 23, kromosom seks).

Pengertian

Kromosom kelamin adalah kromosom yang menentukan apakah individu tersebut laki-laki atau perempuan. Meskipun kedua kromosom ini berpasangan satu sama lain selama meiosis, biasanya sangat sedikit homologi atau rekombinasi di antara keduanya, terutama karena perbedaan besar dalam ukuran dan kandungan genetiknya.

Seringkali, kromosom lebih kecil dan tampaknya hanya mempertahankan gen yang diperlukan untuk penentuan jenis kelamin. Pada skala waktu evolusioner, kemunculan kromosom seks yang sangat berbeda, atau kromosom seks heteromorfik, adalah peristiwa yang relatif baru.

Contoh pertama dimorfisme seksual, di mana organ reproduksi pria dan wanita ditemukan pada individu yang berbeda, diyakini muncul melalui penentuan jenis kelamin yang bergantung pada suhu, di mana beberapa gen dihidupkan atau dimatikan tergantung pada suhu sekitar. .

Gen ini memunculkan karakteristik eksternal jantan atau betina dan beberapa spesies kadal terus menggunakan metode ini. Seiring waktu, ini seharusnya berkembang dalam sistem kromosom seks yang berbeda.

Metode penentuan jenis kelamin lainnya termasuk haplodiploidy, di mana jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi dan oleh karena itu hanya memiliki satu set kromosom dan betina diploid.

Lebah, semut, dan tawon adalah contoh umum di mana drone jantan bersifat haploid dan lebah pekerja diploid. Komodo bahkan dapat menghasilkan jantan melalui partenogenesis.

Kromosom X dan Y.

Dalam sistem XY, laki-laki mengandung satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan perempuan mengandung dua kromosom X. Oleh karena itu, laki-laki dianggap heterogametik: mereka dapat menghasilkan dua jenis gamet yang berbeda, tergantung pada apakah sperma membawa kromosom. X atau satu Y.

Betina itu homogen, semua telurnya membawa kromosom X. Banyak primata, termasuk manusia, menggunakan sistem penentuan jenis kelamin XY.

Variannya adalah metode yang digunakan oleh beberapa belalang. Di sini, pria hanya memiliki satu kromosom X dan tidak ada kromosom Y. Dalam sistem seperti itu, pria atau wanita diyakini berkembang berdasarkan hubungan antara kromosom X dan jumlah set autosom.

Misalnya, jika seorang diploid memiliki dua kromosom X, ia berkembang menjadi perempuan, sedangkan laki-laki muncul dari diploid yang memiliki satu kromosom X.

Pengaruh rasio sangat penting dalam menentukan jenis kelamin lalat buah Drosophila melanogaster dan cacing gelang C. elegans dimana individu XXY atau XXYY berjenis kelamin betina dan individu XO berjenis kelamin jantan.

Ini berbeda dengan kasus pada manusia di mana keberadaan kromosom Y saja sudah memberikan kejantanan, terlepas dari jumlah kromosom X atau rasio kromosom seks dengan autosom.

Sampai saat ini, ada kepercayaan yang tersebar luas bahwa kromosom Y pada primata mengalami kehilangan gen yang cepat dan bahwa kromosom tersebut akan hilang sepenuhnya dalam waktu sekitar sepuluh juta tahun, mengarahkan primata ke sistem penentuan XX / XO. seks.

Ini sekarang dipertanyakan dan penelitian tentang evolusi kromosom seks mengarah pada penemuan baru.

Akumulasi mutasi berbahaya pada kromosom Y.

Evolusi kromosom kelamin diyakini muncul melalui mutasi autosom yang membawa gen penentu jenis kelamin.

Pada titik tertentu, ketika ada sekelompok gen untuk penentuan jenis kelamin di salah satu dari dua autosom, terjadi penekanan rekombinasi untuk memastikan bahwa kelompok gen tersebut diwarisi dalam satu blok.

Namun, begitu ini terjadi, kromosom Y yang masih muda mulai terbentuk, mengumpulkan unsur-unsur yang dapat dipindahkan, pengaturan ulang kromosom, dan mutasi merusak lainnya, menumpang dengan gen untuk penentuan jenis kelamin.

Ini dikatakan mengarah pada kromosom kelamin heteromorfik dan penentuan jenis kelamin.

Ketidakmampuan kromosom Y untuk mengoreksi diri sendiri melalui rekombinasi selama meiosis membuatnya sangat rentan terhadap akumulasi kesalahan.

Selain itu, sperma terbentuk dalam jumlah besar, melibatkan banyak peristiwa pembelahan sel, yang semuanya meningkatkan kemungkinan akumulasi kesalahan. Sperma juga disimpan dalam lingkungan yang sangat oksidatif di testis, sekali lagi meningkatkan kemungkinan mutasi genetik.

Satu hipotesis menyatakan bahwa faktor-faktor ini berkontribusi pada situasi di mana kromosom Y kehilangan sebagian besar gennya, kecuali gen yang penting untuk menentukan jenis kelamin dan kelangsungan hidup janin.

Hal ini menyebabkan wanita homogametik memiliki hampir dua kali lebih banyak gen pada kromosom seks mereka dibandingkan dengan pasangan heterogametik mereka. Pada beberapa hewan yang jantannya adalah XY, heterokromatin.

Atau, beberapa serangga memilih untuk mengekspresikan gen secara berlebihan pada kromosom X mereka pada individu heterogametik.

Modifikasi ekspresi gen ini disebut kompensasi dosis. Baru-baru ini, kompensasi dosis juga telah diamati untuk pertama kalinya pada tanaman dioecious S. latifolia.

Gangguan genetik pada kromosom kelamin

Individu heterogametik lebih rentan terhadap kelainan genetik yang mempengaruhi kromosom kelamin karena mereka hanya menerima satu salinan dari setiap gen.

Misalnya, jika sang ibu adalah pembawa kelainan genetik resesif, ia memiliki peluang 50 persen untuk menularkan penyakit tersebut kepada anak laki-lakinya, bergantung pada alel mana yang dipertahankan di dalam telur.

Di sisi lain, kemungkinan tidak ada putrinya yang akan terpengaruh karena mereka akan mewarisi kromosom X lain dari ayah mereka yang memiliki alel normal.

Sebuah peristiwa sejarah penting dipicu oleh kelainan genetik terkait X. Hemofilia Alexis Nikolaevich, putra Tsar Rusia terakhir, diwarisi dari ibunya.

Mutasi awal berasal dari Ratu Victoria dan, melalui putrinya, menyebar ke banyak keluarga kerajaan di Eropa. Penyakit Alexis bahkan diyakini berkontribusi pada jatuhnya monarki Rusia.

Gangguan terkait-X lainnya termasuk buta warna yang terlihat lebih sering pada pria. Lebih lanjut, mutasi kromosom Y juga diwarisi oleh keturunan laki-laki tanpa kemungkinan rekombinasi atau peralihan. Warisan terkait Y dikaitkan dengan penurunan kesuburan dan kebotakan.

Di sisi lain, gangguan terkait-X yang dominan mempengaruhi keturunan laki-laki dan perempuan. Seorang ibu yang memiliki kelainan dominan terkait-X dapat menularkan penyakitnya ke lima puluh persen putrinya dan lima puluh persen putranya.

Seorang ayah akan mewariskan kondisinya kepada semua putrinya dan tidak ada putranya. Namun, ini jarang terjadi karena adanya kelainan genetik yang dominan secara dramatis mengurangi peluang reproduksi.

Kadang-kadang, peristiwa nondisjunction selama meiosis menyebabkan aneuploidi: sel telur yang telah dibuahi memiliki sekumpulan kromosom yang tidak teratur dengan beberapa hadir dalam banyak salinan atau sama sekali tidak ada.

Jika hal ini terjadi pada kromosom seks, hal ini dapat menyebabkan individu memiliki kumpulan kromosom X dan Y yang tidak biasa. Misalnya, beberapa wanita memiliki tiga kromosom X dan kondisi ini biasanya ditemukan jika terdapat gejala lain, seperti otot yang buruk atau kesulitan. Belajar.

Di sisi lain, wanita dengan hanya satu kromosom X memiliki sindrom Turner dan menderita sejumlah defisiensi fisik, reproduksi, dan neurologis. Jantan Klinefelter adalah orang dengan dua kromosom X dan satu kromosom Y.

Ini adalah salah satu aneuploidi kromosom seks yang paling umum pada manusia dengan beberapa gejala yang halus dan parah.

Pria seringkali mandul, lebih tinggi dari rata-rata tetapi memiliki kekencangan otot dan koordinasi yang buruk. Di sisi lain, pria yang memiliki kromosom Y ekstra menunjukkan peningkatan tinggi badan tetapi tidak ada gejala lain.

Sebagian besar kasus aneuploidi kromosom seks ditemukan ketika individu menunjukkan gejala neurologis, kesulitan belajar, atau infertilitas.