Pengertian Penyakit herediter

Penyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam gen atau struktur kromosom yang dapat turun-temurun.

Dalam banyak kasus, bentuk resesif gangguan genetik dan penyakit keturunan yang diturunkan sebenarnya tidak diungkapkan sama sekali. Ketika saat “pembawa” yang memiliki bentuk resesif menghasilkan keturunan dengan operator lain, bagaimanapun, adalah mungkin bagi keturunannya tidak mengekspresikan gangguan. Maka, penyakit herediter dapat diturunkan melalui keluarga ke generasi tanpa ada orang yang menjadi sakit.

Ada banyak pola warisan yang berbeda dengan penyakit keturunan yang dapat diwariskan. Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis tertentu kelainan genetik dan lokasi kromosom tersebut. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan.

Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Kelainan Genetik dominan, di sisi lain, dapat menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan penyimpangan yang hadir, sehingga memungkinkan bagi seorang anak untuk memiliki penyakit bahkan jika hanya satu orangtua memiliki kelainan genetik.

Pola pewarisan penyakit keturunan juga dapat dipengaruhi oleh kromosom dengan lokasi penyimpangan genetik. Beberapa penyakit keturunan, misalnya, terkait seks, yang berarti bahwa mereka yang hadir pada kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sehingga satu salinan penyimpangan genetik cukup untuk menyebabkan ekspresi penyakit. Wanita, di sisi lain, memiliki dua kromosom X, sehingga dua salinan dari satu kelainan genetik pada setiap kromosom X-yang diperlukan untuk menyebabkan ekspresi penyakit. Beberapa kelainan genetik juga bisa terkait kromosom-Y; ini berarti bahwa semua keturunan laki-laki dengan ayah yang memiliki gangguan Y-linked juga akan mengalami gangguan tersebut, karena ayah meneruskan kromosom Y pada keturunan laki-laki.

Ekspresi beberapa penyakit keturunan ini tidak sepenuhnya berdasarkan pola warisan. Beberapa penyakit, misalnya, cenderung berjalan dalam keluarga, tetapi juga cenderung membutuhkan beberapa faktor lingkungan. Penyakit jantung, misalnya, cenderung berjalan dalam keluarga, tetapi ada banyak faktor lain, termasuk pola makan, lingkungan, dan gaya hidup, yang dapat memperburuk atau meringankan kondisi.

Loading...
Pengertian Penyakit keturunan
Pengertian Penyakit keturunan

Ada juga banyak penyakit keturunan yang bergantung pada banyak gen yang berbeda dan karena itu menampilkan pola warisan yang lebih kompleks.

Loading...

Artikel terkait lainnya