Bagaimana sindrom Marfan diturunkan?
Sindrom Marfan diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, yang berarti bahwa hanya satu salinan abnormal gen Marfan yang diwarisi dari satu orang tua yang cukup untuk memiliki kondisi tersebut. Cacat atau penghapusan (varian patogen) dari gen fibrillin-1 (FBN1) telah terbukti menyebabkan sindrom Marfan.
Apakah semua pasien Marfan tinggi?
Sindrom Marfan paling sering mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah dan kerangka. Orang dengan sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang sangat panjang.
Apakah Anda harus tinggi untuk menderita sindrom Marfan?
Bagaimana Dokter Mendiagnosisnya? Tidak semua orang yang tinggi atau kurus atau rabun jauh memiliki penyakit ini. Orang yang memiliki sindrom Marfan memiliki gejala yang sangat spesifik yang biasanya terjadi bersamaan, dan pola inilah yang dicari dokter saat mendiagnosisnya.
Apakah sindrom Marfan selalu diwariskan?
Ketika orang tua memiliki sindrom Marfan, masing-masing anaknya memiliki peluang 50 persen (1 dari 2) untuk mewarisi gen FBN1. Sementara sindrom Marfan tidak selalu diwariskan, itu selalu diwariskan.
Bisakah Anda memiliki kasus sindrom Marfan yang ringan?
Terkadang sindrom Marfan sangat ringan, hanya sedikit jika ada, gejala yang muncul. Dalam kebanyakan kasus, penyakit berkembang seiring bertambahnya usia dan gejala sindrom Marfan menjadi nyata saat terjadi perubahan pada jaringan ikat.
Bisakah sindrom Marfan melewati generasi?
Dokter di sana memiliki berita yang lebih mendesak: Seluruh keluarga bisa berada dalam bahaya. “Dr. Bove memberi tahu kami bahwa kami perlu diuji untuk mutasi yang menyebabkan sindrom Marfan, ”kata Post. “Dia memberi tahu kami bahwa Marfan tidak melewatkan satu generasi, jadi salah satu dari kami kemungkinan menderita sindrom itu.”
Pada usia berapa sindrom Marfan terdeteksi?
Amniosentesis pada sekitar 16 hingga 18 minggu juga dapat menguji sindrom Marfan. Ini melibatkan pengambilan dan pemeriksaan sampel kecil cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin di dalam rahim). Meskipun tes ini dapat menunjukkan apakah anak Anda memiliki cacat gen, tes ini tidak dapat menunjukkan seberapa parah kondisinya.
Siapa orang terkenal yang mengidap sindrom Marfan?
Abraham Lincoln adalah orang Amerika paling terkenal yang memiliki sindrom Marfan.
Bisakah orang Marfan punya anak?
Jika salah satu orang tua memiliki sindrom Marfan, ada kemungkinan 1 banding 2 (50 persen) bahwa bayi mereka juga akan mengalaminya. Hanya bayi yang mendapatkan perubahan gen yang memiliki sindrom Marfan. Jika Anda atau anggota keluarga memiliki sindrom Marfan, bicarakan dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang kemungkinan bayi Anda memilikinya.
Berapa probabilitas menurunkan sindrom Marfan kepada keturunannya?
Sindrom ini bersifat autosomal dominan, yang berarti seorang anak dapat mewarisinya meskipun hanya satu orang tua yang memiliki sindrom tersebut. Oleh karena itu, ada kemungkinan 1 dari 2 (50%) bahwa anak dari orang tua dengan sindrom Marfan akan mewarisi sindrom tersebut.
Apakah sindrom Marfan memperpendek hidup Anda?
Satu dari 10 pasien mungkin memiliki risiko tinggi kematian dengan sindrom ini karena masalah jantung. Meskipun risiko tinggi untuk masalah kardiovaskular terkait Marfan, harapan hidup rata-rata orang-orang dengan sindrom Marfan hampir 70 tahun. Harapan hidup pada sindrom ini telah meningkat menjadi lebih dari 25% sejak 1972.
Bisakah Anda mengetahui apakah bayi menderita sindrom Marfan?
Untuk didiagnosis dengan sindrom Marfan, anak Anda harus memiliki beberapa masalah kesehatan tertentu yang mempengaruhi jantung, pembuluh darah, tulang, dan mata. Anak Anda mungkin juga menjalani tes, seperti: Elektrokardiografi (EKG). Tes yang merekam aktivitas listrik jantung.
Apa yang harus saya pantau anak saya dengan sindrom Marfan?
Mendiagnosis Sindrom Marfan Anak Anda akan memerlukan ekokardiogram untuk mencari tanda-tanda Marfan yang mempengaruhi jantung mereka. Dokter akan mencari prolaps katup mitral (katup “floppy” dan tidak menutup dengan benar) dan pelebaran aorta (aorta lebih besar dari biasanya).
Apa artinya jika bayi memiliki jari tangan dan kaki yang panjang?
Macrodactyly adalah kondisi yang tidak biasa di mana jari-jari kaki atau jari bayi berukuran besar secara tidak normal karena pertumbuhan berlebih dari tulang dan jaringan lunak di bawahnya. Kondisi ini bersifat bawaan, artinya bayi dilahirkan dengan kondisi tersebut. Macrodactyly lebih sering terjadi pada tangan daripada kaki.
Apa arti jari panjang pada seorang gadis?
Untuk panduan instan seberapa cepat seorang wanita dapat berlari, lihat tangannya. Wanita yang jari manisnya lebih panjang dari jari telunjuk mereka lebih cepat berdiri, menawarkan cara sederhana untuk memprediksi siapa yang akan memenangkan perlombaan, para peneliti telah menemukan.
Apa itu sindrom Beals Hecht?
Sindrom Beals-Hecht, juga dikenal sebagai arachnodactyly kontraktur kongenital, disebabkan oleh cacat pada fibrillin seperti pada sindrom Marfan. Sindrom ini ditandai dengan banyak temuan klinis termasuk arakhnodaktili, habitus tubuh yang sempit, skoliosis, kontraktur kongenital, dan deformitas telinga luar.
Siapa presiden AS yang diduga mengidap sindrom Marfan?
Sindrom Marfan Berdasarkan penampilan fisik Lincoln yang tidak biasa, Dr. Abraham Gordon pada tahun 1962 mengusulkan bahwa Lincoln menderita sindrom Marfan.
Protein apa yang dipengaruhi oleh sindrom Marfan?
Penyebab. Mutasi pada gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan. Gen FBN1 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Fibrillin-1 menempel (mengikat) ke protein fibrillin-1 lain dan molekul lain untuk membentuk filamen seperti benang yang disebut mikrofibril.
Apakah sindrom Marfan mempengaruhi gigi?
Banyak orang dengan sindrom Marfan memiliki rahang sempit dan langit-langit melengkung tinggi, yang dapat menyebabkan masalah gigi (gigi) dan ortodontik (penyelarasan).
Apakah sindrom Marfan memburuk seiring bertambahnya usia?
Sindrom Marfan bisa ringan hingga parah, dan bisa menjadi lebih buruk seiring bertambahnya usia, tergantung pada area mana yang terpengaruh dan sejauh mana. Pada sindrom Marfan, jantung sering terpengaruh. Aorta, arteri utama tubuh, mungkin lebih melebar (melebar) daripada rata-rata.
Apa penyebab utama sindrom Marfan?
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FBN1. Mutasi membatasi kemampuan tubuh untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk membangun jaringan ikat. Satu dari empat orang dengan sindrom Marfan mengembangkan kondisi untuk alasan yang tidak diketahui. Seseorang dengan sindrom Marfan memiliki peluang 1 banding 2 untuk menularkannya kepada anak mereka.
Keterbatasan apa yang dimiliki seseorang dengan sindrom Marfan?
Pedoman umum untuk orang dengan sindrom Marfan adalah menghindari olahraga kompetitif dan kontak yang akan menambah tekanan pada aorta, menyebabkan trauma dada atau mata, atau berpotensi merusak ligamen dan sendi yang kendur. Namun, ada juga kekhawatiran yang melampaui potensi bahaya fisik.
Apa yang tidak boleh Anda makan dengan sindrom Marfan?
Orang dengan sindrom Marfan dianjurkan untuk memiliki diet seimbang, bergizi, sehat, dengan pembatasan garam, kolesterol dan lemak hewani. Suplemen vitamin, mineral dan diet serta turunan protein tidak menunjukkan manfaat nyata, sehingga tidak direkomendasikan secara khusus.
Bisakah seseorang dengan sindrom Marfan menambah berat badan?
Banyak orang dengan sindrom Marfan mengalami kesulitan menambah berat badan, terutama ketika mereka masih muda, tidak peduli berapa banyak yang mereka makan dan berapa banyak protein shake yang mereka konsumsi. Beberapa memang menemukan bahwa mereka menambah berat badan, terutama di sekitar bagian tengah mereka, ketika mereka bertambah tua.
Apakah ada tes genetik untuk sindrom Marfan?
Apakah ada tes genetik untuk sindrom Marfan? Pengujian genetik dapat memberikan informasi yang berguna dalam beberapa kasus. Untuk individu dengan riwayat keluarga sindrom Marfan, pengujian genetik dapat membantu mengkonfirmasi atau mengesampingkan diagnosis sindrom Marfan pada anggota keluarga yang mungkin berisiko.
Bisakah Anda sembuh dari sindrom Marfan?
Meskipun sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan, perawatan dapat membantu menunda atau mencegah komplikasi, terutama jika dimulai sejak dini. Jenis perawatan yang Anda terima akan tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh dan tingkat keparahan kondisi Anda.
Apa aspek yang paling mengancam jiwa seseorang dengan sindrom Marfan?
Aneurisma dan diseksi aorta tetap merupakan manifestasi sindrom Marfan yang paling mengancam jiwa.