Gejala: Kerusakan otak; Disabilitas intelektual
Dengan cara ini, apakah ada jenis PKU yang berbeda?
Ada dua jenis utama, PKU klasik dan PKU varian , tergantung pada apakah ada fungsi enzim yang tersisa. Mereka yang memiliki satu salinan gen yang bermutasi biasanya tidak memiliki gejala. Banyak negara memiliki program skrining bayi baru lahir untuk penyakit ini.
Juga, apa itu istilah medis PKU? Ringkasan. Fenilketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), juga disebut PKU , adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.
Berdasarkan hal tersebut, PKU disebabkan oleh apa?
Fenilketonuria ( PKU ) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, tubuh Anda tidak dapat memecah fenilalanin.
Siapa yang punya PKU?
Insiden PKU yang dilaporkan dari program skrining bayi baru lahir berkisar antara satu dari 13.500 hingga 19.000 bayi baru lahir di Amerika Serikat. PKU mempengaruhi orang-orang dari sebagian besar latar belakang etnis, meskipun jarang terjadi pada orang Amerika keturunan Afrika dan Yahudi keturunan Ashkenazi.
