Variabilitas genetik adalah semua perbedaan, dalam hal materi genetik, yang ada dalam populasi. Variasi ini muncul dari mutasi baru yang memodifikasi gen, dengan mengatur ulang konsekuensi rekombinasi dan oleh aliran gen antar populasi spesies.
Dalam biologi evolusioner, variasi dalam populasi adalah kondisi yang tidak penting sehingga mekanisme yang menyebabkan perubahan evolusioner dapat bertindak. Dalam genetika populasi, istilah “evolusi” didefinisikan sebagai perubahan frekuensi alel dari waktu ke waktu, dan jika tidak ada alel yang berbeda, populasi tidak dapat berevolusi.
Variasi ada di semua tingkatan organisasi dan seiring dengan menurunnya skala, variasi meningkat. Kita menemukan variasi dalam perilaku, dalam morfologi, dalam fisiologi, dalam sel, dalam urutan protein dan dalam urutan dasar DNA.
Dalam populasi manusia, misalnya, kita dapat mengamati variabilitas melalui fenotipe. Tidak semua orang secara fisik sama, setiap orang memiliki fitur karakteristik (misalnya, warna mata, tinggi, warna kulit), dan variabilitas seperti itu juga ditemukan pada tingkat gen.
Saat ini, ada metode pengurutan DNA masif yang memungkinkan bukti variasi seperti itu dalam waktu yang sangat singkat. Bahkan, selama beberapa tahun sekarang, seluruh genom manusia telah dikenal. Ada juga alat statistik yang kuat yang dapat dimasukkan ke dalam analisis.
Materi genetik
Sebelum mempelajari konsep variabilitas genetik, beberapa aspek materi genetik harus jelas. Dengan pengecualian beberapa virus yang menggunakan RNA, semua makhluk organik yang menghuni bumi menggunakan molekul DNA sebagai materi genetik.
DNA adalah rantai panjang yang dibentuk oleh nukleotida yang dikelompokkan berpasangan dan memiliki semua informasi untuk membuat dan memelihara suatu organisme. Dalam genom manusia ada sekitar 3,2 x 10^9 pasangan basa.
Namun, tidak semua materi genetik dari semua organisme adalah sama, bahkan jika mereka termasuk spesies yang sama atau bahkan jika mereka terkait erat.
Kromosom adalah struktur yang terbentuk dari untaian panjang DNA, dipadatkan pada beberapa tingkatan. Gen-gen tersebut terletak di sepanjang kromosom, di tempat-tempat tertentu (disebut lokus), dan diterjemahkan menjadi fenotip yang dapat menjadi protein atau karakteristik regulasi.
Dalam eukariota, hanya sebagian kecil dari DNA yang terkandung dalam kode sel untuk protein dan bagian lain dari DNA yang tidak mengkode memiliki fungsi biologis yang penting, terutama regulasi.
Penyebab dan sumber variabilitas
Dalam populasi makhluk organik, ada beberapa kekuatan yang menghasilkan variasi pada tingkat genetik. Ini adalah: mutasi, rekombinasi dan aliran gen. Selanjutnya kita akan menjelaskan setiap sumber secara rinci:
Mutasi
Istilah mutasi muncul tahun 1901, di mana Hugo de Vries mendefinisikan mutasi sebagai “perubahan dalam materi turun-temurun yang tidak dapat dijelaskan dengan proses pemisahan atau rekombinasi.”
Mutasi adalah perubahan materi genetik, permanen dan diwariskan. Ada klasifikasi luas untuk mereka yang akan kita bahas di bagian selanjutnya.
Jenis mutasi
- – Titik mutasi: kesalahan dalam sintesis DNA atau selama perbaikan kerusakan pada materi, titik mutasi dapat terjadi. Ini adalah substitusi pasangan basa dalam urutan DNA dan berkontribusi pada generasi alel baru.
- –Transisi: tergantung pada jenis pangkalan yang berubah, kita dapat berbicara tentang transisi atau transisi. Transisi mengacu pada perubahan basis dari jenis yang sama – purin untuk purin dan pirimidin untuk pirimidin. Transversi melibatkan perubahan jenis yang berbeda.
- Mutasi sinonim dan non-sinonim: mereka adalah dua jenis mutasi titik. Pada kasus pertama, perubahan DNA tidak mengarah pada perubahan jenis asam amino (berkat degenerasi kode genetik), sedangkan yang non-sinonim jika diterjemahkan menjadi perubahan residu asam amino dalam protein.
- Pembalikan kromosom: mutasi juga dapat melibatkan segmen DNA yang panjang. Pada tipe ini, konsekuensi utama adalah perubahan urutan gen, yang disebabkan oleh terputusnya untaian.
- Duplikasi gen: gen dapat diduplikasi dan menyebabkan salinan tambahan ketika cross-linking yang tidak merata terjadi dalam proses pembelahan sel. Proses ini sangat diperlukan dalam evolusi genom, karena gen tambahan ini bebas untuk bermutasi dan dapat memperoleh fungsi baru.
- Poliploidi: pada tanaman, adalah umum untuk kesalahan dalam proses pembelahan sel mitosis atau meiotik terjadi dan set lengkap kromosom ditambahkan. Peristiwa ini relevan dalam proses spesiasi pada sayuran, karena ia dengan cepat mengarah pada pembentukan spesies baru karena ketidakcocokan.
- Mutasi yang menjalankan bingkai bacaan terbuka. DNA dibaca tiga kali tiga, jika mutasi menambah atau menghilangkan angka yang bukan kelipatan tiga, bingkai bacaan terpengaruh.
Apakah semua mutasi memiliki efek negatif?
Menurut teori netral evolusi molekuler, sebagian besar mutasi yang diperbaiki dalam genom adalah netral.
Meskipun kata itu biasanya langsung dikaitkan dengan konsekuensi negatif – dan memang, banyak mutasi memiliki efek merusak besar pada pembawa mereka – sejumlah besar mutasi adalah netral, dan sejumlah kecil bermanfaat.
Bagaimana mutasi terjadi?
Mutasi dapat memiliki asal spontan atau diinduksi oleh lingkungan. Komponen-komponen DNA, purin dan pirimid, memiliki beberapa ketidakstabilan kimiawi, yang menghasilkan mutasi spontan.
Penyebab umum dari mutasi titik spontan adalah deaminasi sitosin, yang masuk ke urasil, dalam heliks ganda DNA. Jadi, setelah beberapa replikasi dalam sel, yang DNA-nya memiliki pasangan AT dalam satu posisi, itu digantikan oleh pasangan CG.
Selain itu, kesalahan terjadi ketika DNA bereplikasi. Meskipun benar bahwa proses berjalan dengan kesetiaan yang besar, itu bukan tanpa kesalahan.
Di sisi lain, ada zat yang meningkatkan tingkat mutasi pada organisme, dan karenanya disebut mutagen. Ini termasuk sejumlah bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.
Secara umum, ahli kimia memunculkan mutasi titik, sedangkan radiasi menghasilkan cacat yang signifikan pada tingkat kromosom.
Mutasi itu acak.
Mutasi terjadi secara acak atau acak. Pernyataan ini berarti bahwa perubahan dalam DNA tidak terjadi sebagai respons terhadap suatu kebutuhan.
Misalnya, jika populasi kelinci tertentu mengalami suhu yang lebih rendah dan lebih rendah, tekanan selektif tidak akan menyebabkan mutasi. Jika kedatangan mutasi terkait dengan ketebalan bulu pada kelinci terjadi, ini akan terjadi dengan cara yang sama di iklim yang lebih hangat.
Dengan kata lain, kebutuhan bukanlah penyebab mutasi. Mutasi yang muncul secara acak dan memberikan individu dengan kapasitas reproduksi yang lebih baik, ini akan meningkatkan frekuensi dalam populasi. Inilah cara kerja seleksi alam.
Contoh mutasi
Anemia sel sabit adalah kondisi turun-temurun yang mendistorsi bentuk sel darah merah atau eritrosit, yang memiliki konsekuensi fatal pada transportasi oksigen individu yang membawa mutasi. Dalam populasi keturunan Afrika, kondisi ini mempengaruhi 1 dari 500 orang.
Ketika mengamati sel-sel darah merah yang sakit, tidak perlu menjadi seorang ahli untuk menyimpulkan bahwa, dibandingkan dengan yang sehat, perubahannya sangat signifikan. Eritrosit menjadi struktur yang kaku, menghalangi jalannya melalui kapiler darah dan merusak pembuluh dan jaringan lainnya.
Namun, mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah mutasi spesifik pada DNA yang mengubah asam amino glutamat menjadi valin pada posisi enam rantai beta-globin.
Rekombinasi
Rekombinasi didefinisikan sebagai pertukaran DNA dari insersi dan kromosom paternal selama pembelahan meiotik. Proses ini sebenarnya hadir di semua organisme hidup, menjadi fenomena mendasar perbaikan DNA dan pembelahan sel.
Rekombinasi adalah peristiwa penting dalam biologi evolusi, karena memfasilitasi proses adaptif, berkat penciptaan kombinasi genetik baru. Namun, ia memiliki sisi negatif: ia merusak kombinasi alel yang menguntungkan.
Selain itu, ini bukan proses yang diatur dan bervariasi di seluruh genom, dalam taksa, antara jenis kelamin, populasi individu, dll.
Rekombinasi adalah sifat bawaan, beberapa populasi memiliki variasi aditif untuk itu, dan dapat menanggapi seleksi dalam percobaan yang dilakukan di laboratorium.
Fenomena ini dimodifikasi oleh berbagai variabel lingkungan, termasuk suhu.
Selain itu, rekombinasi adalah proses yang sangat memengaruhi kebugaran individu. Pada manusia, misalnya, ketika laju rekombinasi diubah, kelainan terjadi pada kromosom, mengurangi kesuburan pembawa.
Aliran gen
Dalam populasi, individu yang datang dari populasi lain dapat tiba, mengubah frekuensi alelik populasi kedatangan. Karena alasan ini, migrasi dianggap sebagai kekuatan evolusi.
Misalkan suatu populasi telah memperbaiki alel A, yang menunjukkan bahwa semua organisme yang merupakan bagian dari populasi membawa alel dalam kondisi homozigot. Jika individu migran tertentu tiba yang membawa alel, dan bereproduksi dengan penduduk asli, responsnya akan menjadi peningkatan variabilitas genetik.
Apakah semua variabilitas yang kita lihat bersifat genetik?
Tidak, tidak semua variabilitas yang kita amati dalam populasi organisme hidup memiliki basis genetik. Ada istilah, banyak digunakan dalam biologi evolusi, yang disebut heritabilitas. Parameter ini mengukur proporsi varian fenotipik karena variasi genetik.
Secara matematis, dinyatakan sebagai berikut: h2 = VG / (VG + VE). Menganalisis persamaan ini, kita melihat bahwa ia akan memiliki nilai 1 jika semua variasi yang kita lihat jelas karena faktor genetik.
Namun, lingkungan juga berpengaruh pada fenotip. “Standar reaksi” menggambarkan bagaimana genotipe identik berbeda di seluruh gradien lingkungan (suhu, pH, kelembaban, dll.).
Demikian pula, berbagai genotipe dapat disajikan dalam fenotipe yang sama, dengan menyalurkan proses. Fenomena ini berfungsi sebagai penyangga perkembangan yang mencegah ekspresi variasi genetik.
Contoh variabilitas genetik
Contoh khas evolusi melalui seleksi alam adalah kasus ngengat Biston betularia dan revolusi industri. Lepidoptera ini memiliki dua warna berbeda, satu terang dan satu gelap.
Berkat keberadaan variasi yang diturunkan ini – dan karena itu terkait dengan kebugaran individu, karakteristiknya dapat berkembang melalui seleksi alam. Sebelum revolusi, ngengat bersembunyi dengan mudah di kulit pohon birch yang jelas.
Dengan meningkatnya polusi, kulit pohon menghitam. Dengan cara ini, ngengat gelap sekarang memiliki keunggulan dibandingkan dengan ngengat terang: mereka dapat disembunyikan jauh lebih baik dan dikonsumsi dalam proporsi yang lebih kecil daripada ngengat terang. Jadi, selama revolusi, frekuensi ngengat hitam meningkat.
Populasi alami dengan sedikit variasi genetik
Cheetah (Acinonyx jubatus) adalah kucing yang dikenal dengan morfologi bergaya dan kecepatan luar biasa yang dicapai. Silsilah ini mengalami fenomena yang dikenal dalam evolusi sebagai “bottleneck” di Pleistocene. Penurunan populasi yang drastis ini mengakibatkan hilangnya variabilitas populasi.
Saat ini, perbedaan genetik di antara anggota spesies mencapai nilai yang sangat rendah. Fakta ini merupakan masalah bagi masa depan spesies, karena jika diserang oleh virus, misalnya, yang menghilangkan beberapa anggota, sangat mungkin ia akan menghilangkan semuanya.
Dengan kata lain, mereka tidak memiliki kemampuan untuk beradaptasi. Untuk alasan ini, sangat penting bahwa ada variasi genetik yang cukup dalam suatu populasi.
Proses perpindahan kalor meningkatkan dan menurunkan suhu benda yang terkena, tetapi juga kadang-kadang (seperti dicontohkan oleh es) bertanggung jawab atas fenomena perubahan fasa, seperti air mendidih dalam uap, atau leleh, air di atas es. Rekayasa memusatkan banyak upayanya untuk mengambil keuntungan dari kemungkinan memanipulasi keadaan benda melalui transmisi panas.