Berikut adalah tabel yang merinci perbedaan antara mutasi substitusi, insersi, dan delesi, yang mencakup berbagai aspek seperti definisi, jenis, efek pada protein, penyebab, dan contoh. Tabel ini bertujuan untuk memberikan pemahaman yang lebih baik tentang ketiga jenis mutasi ini dalam konteks genetika dan biologi molekuler.
| Aspek | Mutasi Substitusi | Mutasi Insersi | Mutasi Delesi |
| Definisi | – Mutasi substitusi adalah perubahan pada satu pasangan basa dalam urutan DNA, di mana satu basa digantikan oleh basa lain. – Ini dapat terjadi pada gen atau daerah non-koding. |
– Mutasi insersi adalah penambahan satu atau lebih pasangan basa ke dalam urutan DNA. – Ini dapat menyebabkan perubahan dalam pembacaan kode genetik. |
– Mutasi delesi adalah penghapusan satu atau lebih pasangan basa dari urutan DNA. – Ini juga dapat menyebabkan perubahan dalam pembacaan kode genetik. |
| Jenis | – Terdapat dua jenis mutasi substitusi: 1. Transisi: penggantian basa purin dengan purin (A ↔ G) atau basa pirimidin dengan pirimidin (C ↔ T). 2. Transversi: penggantian basa purin dengan pirimidin (A ↔ C atau A ↔ T) dan sebaliknya. |
– Insersi dapat berupa penambahan satu basa (insersi tunggal) atau beberapa basa (insersi ganda). – Insersi dapat terjadi di dalam gen atau di daerah pengatur. |
– Delesi dapat berupa penghapusan satu basa (delesi tunggal) atau beberapa basa (delesi ganda). – Delesi dapat terjadi di dalam gen atau di daerah pengatur. |
| Efek pada Protein | – Efek pada protein tergantung pada lokasi dan jenis substitusi: 1. Mutasi diam: tidak mengubah asam amino (misalnya, perubahan basa yang tidak mempengaruhi kodon). 2. Mutasi missense: mengubah satu asam amino menjadi asam amino lain. 3. Mutasi nonsense: menghasilkan kodon stop prematur, menghentikan sintesis protein. |
– Insersi dapat menyebabkan pergeseran bingkai baca (frameshift), yang mengubah urutan asam amino setelah titik insersi. – Ini sering menghasilkan protein yang tidak berfungsi. |
– Delesi juga dapat menyebabkan pergeseran bingkai baca (frameshift), yang mengubah urutan asam amino setelah titik delesi. – Seperti insersi, ini sering menghasilkan protein yang tidak berfungsi. |
| Penyebab | – Penyebab mutasi substitusi dapat mencakup: 1. Kesalahan replikasi DNA. 2. Paparan radiasi. 3. Paparan bahan kimia mutagenik. |
– Penyebab mutasi insersi dapat mencakup: 1. Kesalahan replikasi DNA. 2. Aktivitas elemen transposabel (gen “loncat”). 3. Paparan radiasi. |
– Penyebab mutasi delesi dapat mencakup: 1. Kesalahan replikasi DNA. 2. Paparan radiasi. 3. Paparan bahan kimia mutagenik. |
| Contoh | – Contoh mutasi substitusi: 1. Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi substitusi di gen hemoglobin, di mana asam amino glutamat digantikan oleh valin. 2. Mutasi pada gen BRCA1 yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara. |
– Contoh mutasi insersi: 1. Penyakit Huntington disebabkan oleh insersi repetisi CAG yang berlebihan dalam gen HTT. 2. Beberapa jenis kanker dapat disebabkan oleh insersi genetik yang mengganggu fungsi gen. |
– Contoh mutasi delesi: 1. Cystic fibrosis disebabkan oleh delesi tiga basa dalam gen CFTR, yang mengakibatkan hilangnya asam amino fenilalanin. 2. Beberapa jenis distrofia otot dapat disebabkan oleh delesi genetik yang mempengaruhi protein otot. |
Tabel di atas memberikan gambaran yang jelas dan terperinci mengenai perbedaan antara mutasi substitusi, insersi, dan delesi. Memahami perbedaan ini penting dalam konteks genetika dan biologi molekuler, karena ketiga jenis mutasi ini memiliki karakteristik, penyebab, dan efek yang berbeda pada struktur dan fungsi protein. Mutasi dapat memiliki dampak yang signifikan pada kesehatan dan perkembangan organisme, serta berperan dalam evolusi dan variasi genetik. Keduanya berkontribusi pada pemahaman kita tentang penyakit genetik dan mekanisme dasar kehidupan.