Apa saja gejala sindrom Waardenburg?
Gejala
- Bibir sumbing (jarang)
- Ketulian (lebih sering terjadi pada penyakit tipe II)
- Mata biru yang sangat pucat atau warna mata yang tidak cocok (heterochromia)
- Kulit, rambut, dan mata berwarna pucat (albinisme parsial)
- Kesulitan meluruskan sendi sepenuhnya.
- Kemungkinan sedikit penurunan fungsi intelektual.
Seperti apa sindrom Waardenburg?
Gejala yang paling umum dari sindrom Waardenburg adalah kulit pucat dan mata pucat. Gejala umum lainnya adalah seberkas rambut putih di dekat dahi. Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki dua warna mata yang berbeda. Ini dikenal sebagai heterochromia iridis.
Seberapa umumkah sindrom Waardenburg?
Sindrom Waardenburg mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang. Ini menyumbang 2 sampai 5 persen dari semua kasus gangguan pendengaran bawaan. Tipe I dan II adalah bentuk paling umum dari sindrom Waardenburg, sedangkan tipe III dan IV jarang terjadi.
Sindrom Waardenburg tipe 2 Mutasi pada gen MITF, terletak pada pita kromosom 3p14. 1-p12. 3, menyebabkan beberapa kasus WS2. Penghapusan, missense, situs splice, dan mutasi yang tidak masuk akal telah dilaporkan.
Apa itu Sindrom Mata Biru?
Penyakit mata biru adalah penyakit virus yang sering diidentifikasi dengan ensefalitis, pneumonia, dan penyakit pernapasan pada anak babi. Ini juga menyebabkan kegagalan reproduksi pada babi dewasa, dan jarang diidentifikasi dengan kekeruhan kornea, gangguan mata yang ditandai dengan jaringan parut pada kornea.
Siapa yang mendapat sindrom Waardenburg?
Siapa yang mendapat sindrom Waardenburg? Sindrom Waardenburg dapat diturunkan atau mungkin timbul secara spontan. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara, dan dapat mempengaruhi semua ras. Ini memiliki frekuensi populasi 1 dari 42.000, dan bertanggung jawab untuk 1-3% dari semua kasus tuli bawaan.
Seberapa langkakah jambul putih?
Jambul putih klasik yang diamati pada sekitar 45% individu adalah anomali pigmentasi rambut paling umum yang terlihat di WS1. Individu yang terkena mungkin memiliki iridium heterokromia lengkap, heterokromia parsial/segmental, atau iris biru hipoplastik atau cemerlang.
Bagaimana sindrom Waardenburg terjadi?
Mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 dan SOX10 menyebabkan sindrom Waardenburg. Pada kelainan dominan, satu salinan gen penyakit (diterima dari ibu atau ayah) akan diekspresikan “mendominasi” gen normal lainnya, yang berpotensi menyebabkan munculnya penyakit.
Apakah ada tes untuk sindrom Waardenburg?
Panel Sindrom Waardenburg Sangat ideal untuk pasien dengan kecurigaan klinis Sindrom Waardenburg Tipe I-IV. Sebagai diagnosis banding, piepaldisme yang disebabkan oleh varian KIT disertakan. Gen pada panel ini termasuk dalam Panel Gangguan Pendengaran Sindrom dan Panel Gangguan Pendengaran dan Ketulian Komprehensif.
Apakah sindrom Waardenburg progresif?
Meskipun beberapa penelitian melaporkan gangguan pendengaran progresif pada orang dengan sindrom Waardenburg tidak secara jelas menggambarkan subtipe sindrom Waardenburg, diyakini bahwa gangguan pendengaran progresif terbatas pada mereka dengan tipe 2.
Bagaimana Anda bisa tahu jika seseorang menderita sindrom Usher?
Sindrom Usher adalah kondisi paling umum yang memengaruhi pendengaran dan penglihatan; terkadang juga mempengaruhi keseimbangan. Gejala utama sindrom Usher adalah tuli atau gangguan pendengaran dan penyakit mata yang disebut retinitis pigmentosa (RP).
Apakah Paris Jackson memiliki Waardenburg?
Mata biru Paris Jackson disebabkan oleh kondisi mata yang tidak disebutkan namanya, yang mungkin merupakan sindrom Waardenburg. Sindrom ini adalah kondisi genetik yang dapat memengaruhi pewarnaan atau pigmentasi mata Anda. Sindrom Waardenburg juga berdampak pada pewarnaan atau pigmentasi kulit dan rambut, dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran.