Apa Pengertian Kariotipe

Kariotipe (berasal dari kata Yunani: karyon = untuk simpul dan type = untuk bentuk), melambangkan kumpulan kromosom diploid (2N) dari sel somatik suatu organisme.

Dengan memahami apa itu kariotipe, menjadi lebih mudah untuk memahami pentingnya dalam mengidentifikasi perubahan kromosom numerik dan struktural.

Kariotipe dapat direpresentasikan melalui gambar kromosom (kariogram) atau dengan ukuran kromosom dalam skema fotografi (idiogram).

Dengan menyusun kariotipe, dimungkinkan untuk menentukan normalitas atau kelainan (sindrom kromosom), yang disebabkan oleh perubahan mutagenik, polisomi atau monosomi.

Pada spesies manusia, sel somatik memiliki 46 kromosom (2N = 46), dikelompokkan menjadi 23 pasang, yaitu: 22 pasang autosom dan 01 pasangan seksual alosom, yang membedakan jenis kelamin suatu organisme pada pria dan wanita.

  • Kariotipe pria normal → 46, XY
  • Kariotipe wanita normal → 46, XX

Pengertian

Kariotipe adalah nama yang diberikan untuk sekumpulan kromosom dari suatu spesies tertentu dan memiliki karakteristik bentuk, ukuran, dan jumlah. Morfologi kromosom ini konstan untuk spesiesnya, namun jumlahnya dapat bervariasi dalam kasus perubahan kromosom.

Kariotipe merupakan gambar yang menggambarkan kromosom suatu organisme. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk lebih umum untuk komplemen kromosom ditemukan dalam perwakilan sehat dari spesies. Manusia, misalnya, memiliki 46 kromosom dalam 23 pasang. Kariotipe dapat bervariasi secara radikal antara spesies, dan kadang-kadang dalam suatu spesies, dan peneliti terus-menerus mengungkap informasi lebih banyak tentang mereka.

Berkat perbaikan dalam mikroskop dan ilmu pengetahuan pencitraan, adalah mungkin untuk menghasilkan sangat rinci, kariotipe berkualitas tinggi untuk belajar. Untuk menghasilkan gambar dari kromosom, sampel diambil, diberi noda, dan difoto, biasanya selama selama pembelahan sel ketika kromosom sangat terlihat. Genetika Suatu mengatur kromosom, mencocokkan pasangan dan mengorganisir mereka dalam baris sehingga mereka dapat dengan jelas divisualisasikan.

Tergantung pada jenis pewarnaan dan pencitraan yang digunakan, berbagai tingkat detail yang terlihat. Kariotipe dapat dibuat dari sel organisme hidup dewasa, anak, atau dari sel yang diambil dari janin yang sedang berkembang untuk tujuan tes diagnostik.

Ketika ahli genetika ulasan tentang kariotipe, dia mengevaluasi gambar untuk mencari kelainan. Bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom semua bisa bervariasi, dan variasi ini dapat memberikan petunjuk untuk masalah medis. Sebagai contoh, jika sebuah kariotipe manusia mengungkapkan bahwa pasien memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua, pasien didiagnosis dengan trisomi 21, juga dikenal sebagai Sindrom Down. Para peneliti juga dapat membandingkan pita kromosom pada pasien untuk mencari kelainan dan variasi.

Beberapa organisme menunjukkan mosaik genetik, di mana bahan genetik dari sel ke sel bervariasi. Untuk alasan ini, ketika kariotipe disiapkan, genetika dapat menggunakan sampel dari beberapa sel untuk menentukan apakah suatu variasi atau tidak genetik konsisten di seluruh tubuh. Genetika juga dapat meminta pengujian tambahan di kromosom tertentu untuk mencari materi genetik tujuan atau perhatian, seperti gen yang menyebabkan penyakit keturunan.

Apa Pengertian Kariotipe
Apa Pengertian Kariotipe

Kariotipe dapat dipesan untuk berbagai alasan. Ketika orang mengunjungi seorang konselor genetik untuk mendapatkan informasi tentang kondisi genetik, konselor dapat memperoleh kariotipe sebagai bagian dari penilaian pasien. Kariotipe juga digunakan oleh para peneliti tertarik pada berbagai kondisi genetik dan variasi antar spesies. Banyak orang telah melihat kariotipe, meskipun mereka mungkin belum menyadari hal itu, karena kariotipe sering digunakan untuk menggambarkan buku genetika dan artikel tentang kondisi genetik.

Mempersiapkan kariotipe

Saat menyiapkan kariotipe, kromosom yang memadat diatur berpasangan. Organisasi ini memungkinkan untuk mengevaluasi semua struktur spesies tertentu. Pada manusia terdapat 46 kromosom, yang tersusun menjadi 23 pasang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki ukuran dan posisi sentromer yang sama.

Untuk menyiapkan kariotipe, perlu menggunakan sel somatik, karena bersifat diploid. Kemudian, perawatan dilakukan untuk merangsang mitosis, dan kemudian sel-sel ini dibiakkan. Selanjutnya, pembelahan sel terputus dalam metafase, fase di mana kondensasi kromosom terbesar diamati.

Sel-sel tersebut diwarnai dan dianalisis dengan bantuan mikroskop dengan kamera terpasang. Melalui fotografi, gambar kromosom diatur untuk mengatur setiap pasangan kromosom. Jadi kami memiliki kariotipe.

Rumus kromosom

Rumus kromosom adalah cara untuk menggambarkan kariotipe suatu organisme. Kariotipe normal spesies manusia dapat digambarkan sebagai 46, XX atau 46, XY, di mana jumlah kromosom pertama diwakili diikuti oleh koma dan indikasi kromosom kelamin. Jadi, 46, XX sesuai dengan kariotipe seorang wanita; dan 46, XY mewakili kariotipe seorang pria.

Perubahan kromosom numerik harus ditunjukkan setelah kromosom kelamin, diikuti dengan tanda (+ atau -) dan kromosom yang terkena. Dalam kasus sindrom Down, karena ada peningkatan kromosom 21, rumusnya adalah 47, XX, +21 atau 47, XY, +21. Perhatikan bahwa 47 kromosom direpresentasikan sebagai substitusi untuk nomor 46 dalam rumus kariotipe normal spesies manusia. Dalam kasus monosomi 7, kariotipe harus 45, XX, -7 atau 45, XY, -7. Ketika perubahan kromosom mempengaruhi kromosom seks, kita juga dapat mengidentifikasinya dalam penulisan rumusnya. Salah satu contohnya adalah sindrom Turner, yang diwakili oleh 45, X.

Pentingnya kariotipe

Kariotipe penting karena memungkinkan untuk menganalisis kariotipe individu dan untuk melihat beberapa perubahan genetik, seperti perubahan struktural dan numerik. Salah satu contohnya adalah deteksi sindrom Down, kelainan genetik yang memiliki tiga kromosom 21.

Related Posts