Ekson: Bangunan Penting dalam Genetika dan Pewarisan Sifat

Halo teman-teman! Kali ini, kita akan membahas salah satu komponen penting dalam genetika, yaitu ekson. Mari kita jelajahi apa itu ekson, peranannya dalam sintesis protein, dan bagaimana ekson berkontribusi pada pewarisan sifat dalam organisme.

Dalam biologi molekuler, ekson merujuk pada segmen DNA atau RNA yang mengandung informasi genetik yang dikodekan menjadi protein. Ekson merupakan bagian penting dari gen dan berperan dalam proses sintesis protein yang kompleks. Ketika gen diekspresikan, ekson akan di-transkripsi menjadi RNA, yang kemudian akan di-translasikan menjadi rantai polipeptida yang membentuk protein.

Peran ekson dalam sintesis protein menjadi sangat penting. Dalam proses yang kompleks ini, ekson mengandung kodon yang mengodekan asam amino yang akan membentuk protein. Melalui proses translasi, ribosom membaca urutan kodon pada ekson dan menyusun asam-asam amino yang sesuai untuk membentuk rantai polipeptida yang akan menjadi protein aktif.

Selain perannya dalam sintesis protein, ekson juga berperan dalam pewarisan sifat dalam organisme. Dalam proses yang disebut splicing RNA, ekson dihubungkan bersama-sama untuk membentuk mRNA yang akan di-translasikan menjadi protein. Proses splicing ini memungkinkan variasi dalam ekspresi gen dan pengaturan pewarisan sifat.

Dalam manusia, misalnya, ekson yang berbeda dapat di-splicing bersama-sama untuk menghasilkan variasi protein yang berbeda. Ini dapat mempengaruhi sifat-sifat fisik atau bahkan kecenderungan terhadap penyakit tertentu. Variasi dalam splicing ekson juga dapat memainkan peran penting dalam evolusi organisme, karena dapat menghasilkan keragaman fenotipik yang baru.

Namun, terkadang kesalahan dalam splicing ekson dapat terjadi dan menyebabkan penyakit genetik. Misalnya, mutasi dalam ekson dapat mengganggu proses splicing yang normal dan menghasilkan protein yang tidak berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik yang serius.

Dalam penelitian genetika, pemahaman tentang ekson sangat penting. Melalui analisis urutan ekson, kita dapat mengidentifikasi mutasi yang berkaitan dengan penyakit genetik, memahami pola pewarisan sifat, dan mengembangkan terapi genetik yang tepat untuk mengobati berbagai kondisi medis.

Jadi, ekson adalah komponen penting dalam genetika dan pewarisan sifat dalam organisme. Melalui perannya dalam sintesis protein dan splicing RNA, ekson memainkan peran krusial dalam pembentukan protein dan keragaman fenotipik. Dengan mempelajari lebih lanjut tentang ekson, kita dapat memahami lebih dalam tentang kompleksitas pewarisan sifat dan bagaimana gen-gen berinteraksi dalam organisme.

Ekson Pengertian:

Ekson adalah wilayah pengkodean gen yang berisi informasi yang diperlukan untuk mengkodekan protein. Pada eukariota, gen terdiri dari ekson pengkode diselingi dengan intron non-kode. Intron ini kemudian dihilangkan untuk membuat messenger RNA (mRNA) yang berfungsi yang dapat diterjemahkan menjadi protein.

• Ekson adalah urutan pengkodean yang mengkode urutan asam amino protein. Ekson ditranskripsi menjadi mRNA matang setelah modifikasi pasca-transkripsi. Ini adalah urutan yang sangat terkonservasi, yaitu, mereka tidak sering berubah seiring waktu.
• Splicing adalah proses menghilangkan intron. Produksi berbagai kombinasi asam amino dipromosikan oleh penyambungan alternatif dengan menggabungkan kombinasi ekson yang berbeda bersama-sama. Oleh karena itu urutan asam amino dari ekson polipeptida bertanggung jawab.

Struktur ekson:

Ekson terdiri dari bentangan DNA yang pada akhirnya akan diterjemahkan menjadi asam amino dan protein. Dalam DNA organisme eukariotik, ekson dapat disatukan dalam gen kontinu atau dipisahkan oleh intron dalam gen diskontinu. Ketika gen ditranskripsi menjadi pre-mRNA, transkrip mengandung intron dan ekson.

Pre-mRNA kemudian diproses dan intron disambung keluar dari molekul.

MRNA dewasa dapat memiliki panjang beberapa ratus hingga beberapa ribu nukleotida.

MRNA matang terdiri dari ekson dan daerah pendek yang tidak diterjemahkan (UTR) di kedua ujungnya. Ekson membentuk kerangka pembacaan akhir yang terdiri dari nukleotida yang disusun dalam rangkap tiga. Kerangka baca dimulai dengan kodon start (biasanya AUG) dan diakhiri dengan kodon terminasi.

Nukleotida disusun dalam triplet karena setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida.

Gen yang dihasilkan memiliki panjang 1317 bp meskipun panjang gen awal lebih dari 13.000 bp.

Fungsi Ekson:

Dalam gen penyandi protein, ekson mencakup urutan penyandi protein dan oleh karena itu daerah yang tidak diterjemahkan 5′ dan 3′ (UTR). Seringkali ekson primer mencakup 5′-UTR dan oleh karena itu merupakan bagian pertama dari urutan pengkodean, tetapi ekson yang hanya berisi daerah 5′-UTR atau (lebih jarang) 3′-UTR terjadi pada beberapa gen, yaitu UTR dapat mengandung intron. Beberapa transkrip RNA non-coding bahkan memiliki ekson dan intron.

MRNA matang yang berasal dari gen yang setara tidak perlu menyertakan ekson yang setara, karena intron yang berbeda dalam pra-mRNA sering dihilangkan dengan metode penyambungan lain. Eksonisasi adalah penciptaan ekson pengganti, sebagai akibat dari mutasi pada intron.

Ekson adalah potongan DNA pengkode yang mengkodekan protein. Kode ekson yang berbeda untuk domain protein yang berbeda. Domain dapat dikodekan oleh satu ekson atau beberapa ekson yang digabungkan menjadi satu.

Kehadiran ekson dan intron memungkinkan evolusi molekuler yang lebih besar melalui proses pengocokan ekson.

Pengocokan ekson terjadi ketika ekson pada kromosom saudara dipertukarkan selama rekombinasi.

Ini memungkinkan pembentukan gen baru.

Ekson juga memungkinkan beberapa protein diterjemahkan dari gen yang sama melalui penyambungan alternatif. Proses ini memungkinkan ekson disusun dalam kombinasi yang berbeda ketika intron dihilangkan. Konfigurasi yang berbeda dapat mencakup penghapusan lengkap ekson, penyertaan sebagian ekson, atau penyertaan sebagian intron.

Penyambungan alternatif dapat terjadi di lokasi yang sama untuk menghasilkan varian gen yang berbeda dengan peran serupa, seperti gen slo manusia , atau dapat terjadi pada jenis sel atau jaringan yang berbeda, seperti gen alfa-amilase tikus .

Penyambungan alternatif, dan cacat pada penyambungan alternatif, dapat mengakibatkan sejumlah penyakit termasuk alkoholisme dan kanker.

Gen slo manusia:

Contoh splicing alternatif ekstrem adalah gen slo manusia yang mengkodekan protein transmembran yang terlibat dalam pengaturan masuknya kalium ke dalam sel rambut telinga bagian dalam, menghasilkan persepsi frekuensi. Gen tersebut terdiri dari 35 ekson yang dapat digabungkan untuk membentuk lebih dari 500 mRNA melalui eksisi satu hingga delapan ekson. MRNA yang berbeda mengontrol frekuensi suara mana yang dapat didengar.

Gen alfa-amilase tikus:

alfa-amilase tikus mengkodekan dua mRNA yang berbeda – satu di kelenjar ludah dan satu lagi di hati. Transkrip mRNA mana yang terbentuk dikendalikan oleh promotor berbeda yang spesifik untuk jenis jaringan. Dalam hal ini mRNA yang diproses mengandung dua ekson yang sama, menghasilkan protein yang sama, tetapi diatur oleh promotor khusus jaringan.

Apa itu Intron?

• Intron memainkan peran intervensi urutan antara dua ekson ditemukan pada eukariota. Mereka tidak secara langsung mengkode protein. Mereka dihapus sebelum mRNA membentuk protein. Oleh karena itu, intron ini mengalami proses penyambungan.
• Intron adalah bagian non-coding dari nukleotida dan tidak sangat dilestarikan. Oleh karena itu, penting untuk menyingkirkan intron untuk menghentikan pembentukan protein yang salah.
• Kata intron berarti ‘Dalam Inti’. Dengan demikian, fitur Universal dalam intron adalah menghilangkan penyambungan di dalam nukleus oleh RNA. Urutan nukleotida yang ditemukan dalam RNA dan DNA yang mengganggu urutan gen dikenal sebagai intron. Intron ditemukan di mRNA, transkrip primer, dan daerah intergenik gen. Oleh karena itu, RNA dewasa tidak memiliki intron di sisi lain, mekanisme penyambungan RNA tidak ada pada prokariota.

Fungsi Intron

Sementara intron pada awalnya – dan sampai batas tertentu masih – dianggap ‘DNA sampah’, telah ditunjukkan bahwa intron kemungkinan memainkan peran penting dalam regulasi dan fenomena organik.

Karena intron menyebabkan peningkatan panjang gen, ini meningkatkan kemungkinan persilangan dan rekombinasi antara kromosom saudara. Hal ini meningkatkan variasi genetik dan mungkin berakhir pada varian gen baru melalui duplikasi, penghapusan, dan pengacakan ekson. Intron juga memungkinkan splicing alternatif. Hal ini memungkinkan satu gen untuk mengkodekan banyak protein karena ekson sering dirakit dalam berbagai cara.

RNA polimerase membuat salinan seluruh gen selama transkripsi, baik intron, dan ekson, ke dalam transkrip mRNA awal yang disebut sebagai pra-mRNA atau RNA nuklir heterogen (hrRNA). Karena intron tidak ditranskripsikan, intron harus dihapus sebelum translasi dapat terjadi. Eksisi intron dan oleh karena itu koneksi ekson menjadi molekul mRNA matang terjadi di dalam nukleus dan dipahami sebagai penyambungan.

Intron mengandung berbagai urutan yang terlibat dalam penyambungan termasuk situs pengenalan spliceosome. Situs-situs ini membantu spliceosome untuk mengidentifikasi batas antara intron dan ekson. Nucleolar ribonucleoproteins (snRNPs) dikenali oleh situs kecil itu sendiri. Ada berbagai snRNP yang terlibat dalam penyambungan mRNA yang bergabung untuk membuat spliceosome. Penyambungan dilakukan dalam tiga langkah.

Perbedaan Antara Intron dan Ekson

Beberapa perbedaan penting antara intron dan ekson adalah sebagai berikut:

Perbedaan Intron dan Ekson

Kesimpulan

Ini semua tentang arti, penjelasan, dan perbedaan antara intron dan ekson. Berkonsentrasilah pada fitur dan fungsi strukturalnya untuk memahami topik biologi ini dan membangun landasan konseptual Anda.

Ulangan:

1. Suatu protein dikode oleh berapa ekson?
   A. 1
   B. 2
   C. 10
   D. Semua yang di atas

Jawaban untuk Pertanyaan #1 D benar. Protein dikodekan oleh ekson. Protein sederhana dapat dikodekan oleh satu ekson, sedangkan protein kompleks dapat dikodekan oleh puluhan ekson.

2. Bagaimana gen baru bisa terbentuk?
   A. Penyambungan alternatif
   B. Pengocokan ekson
   C. Penyambungan
   D. Tidak satu pun di atas

Jawaban pertanyaan #2 B benar. Varian gen alternatif dapat dibentuk dengan pengocokan ekson. Ini terjadi ketika dua kromatid bertukar satu atau lebih ekson yang menghasilkan bentuk gen baru.

Penyambungan alternatif adalah pembentukan banyak protein dari gen yang sama.

3. Urutan apa yang biasanya ditemukan di awal ekson?
   A. AUG
   B. UAG
   C. UAA
   D. UGA

Jawaban atas Pertanyaan #3 A benar. Ekson dimulai dengan kodon awal. Kodon awal vertebrata adalah AUG, sedangkan UAG, UAA, dan UGA semuanya adalah kode terminasi.

Kode genetik sedikit berbeda di antara kelompok.

Referensi:

• Brown, T. (2012). Pengantar genetika: pendekatan molekuler Ch. 5. New York, NY: Garland Science, Taylor dan Francis Group, LLC. ISBN: 978-0-8153-6509-9.
• Klug, WS, dan Cummings, MR (1994). Konsep genetika, edisi ke-4. Ch. 17. Englewood Cliffs, NJ: Prentice Hall, Inc. ISBN: 0-02-364801-5.
• Warden, AS, dan Mayfield, RD (2017). Profil ekspresi gen di otak alkoholik manusia. Neurofarmakologi 122: 161-174.

Post terkait