Penyakit Batten adalah kelainan yang sangat langka dan fatal yang memengaruhi sistem saraf. Sebagian besar anak mulai menunjukkan gejala antara usia lima dan sepuluh tahun, ketika anak yang sebelumnya sehat mungkin mulai menunjukkan tanda-tanda kejang atau masalah penglihatan. Dalam banyak kasus, tanda-tanda awal sangat halus, seperti kecanggungan, gangguan belajar, dan penglihatan yang memburuk. Kebanyakan orang dengan penyakit Batten meninggal di usia remaja atau awal dua puluhan.
Morsa/Gambar Getty
Penyakit Batten adalah yang paling umum dari neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Awalnya, penyakit Batten dianggap sebagai NCL remaja, tetapi dalam beberapa tahun terakhir, dokter anak telah menggunakan penyakit Batten untuk menggambarkan sebagian besar insiden NCL.
Penyakit Batten sangat jarang. Diperkirakan mempengaruhi 1 dari setiap 50.000 kelahiran di Amerika Serikat. Sementara kasus memang terjadi di seluruh dunia, penyakit Batten lebih sering terjadi di beberapa bagian Eropa utara, seperti Swedia atau Finlandia.
Penyakit Batten adalah kelainan resesif autosomal, artinya hanya terjadi pada anak jika kedua orang tuanya membawa gen penyakit tersebut. Jika seorang anak hanya memiliki satu orang tua dengan gen tersebut, anak tersebut dianggap sebagai pembawa dan dapat meneruskan gen tersebut kepada anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika pasangannya membawa gen tersebut juga.
Gejala
Saat gangguan berkembang, kehilangan kontrol otot, jaringan otak yang parah, atrofi jaringan otak, kehilangan penglihatan secara progresif, dan demensia dini terjadi.
Diagnosa
Karena tanda-tanda awal penyakit Batten biasanya melibatkan penglihatan, penyakit Batten sering dicurigai saat pemeriksaan mata rutin. Namun, itu tidak dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata saja.
Penyakit Batten didiagnosis berdasarkan gejala yang dialami anak. Orang tua atau dokter anak anak mungkin memperhatikan bahwa anak mulai mengalami masalah penglihatan atau kejang. Studi elektrofisiologi khusus pada mata, seperti visual-evoked response atau electroretinogram (ERG), dapat dilakukan.
Selain itu, tes diagnostik seperti elektroensefalogram (EEG, untuk mencari aktivitas kejang) dan magnetic resonance imaging (MRI, untuk mencari perubahan di otak) dapat dilakukan. Sampel kulit atau jaringan (disebut biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari penumpukan lipofuscin.
Perlakuan
Belum ada pengobatan khusus yang tersedia untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten, namun ada pengobatan untuk mengatasi gejala dan membuat anak lebih nyaman. Kejang dapat dikontrol dengan obat antikejang, dan masalah medis lainnya dapat ditangani sesuai kebutuhan.
Terapi fisik dan okupasi dapat membantu pasien mempertahankan fungsi fisik selama mungkin sebelum otot berhenti tumbuh. Beberapa penelitian telah menunjukkan data awal bahwa dosis Vitamin C dan E dapat membantu memperlambat penyakit, meskipun tidak ada pengobatan yang dapat menghentikannya menjadi fatal. Baru-baru ini, obat yang disetujui FDA disebut cerliponase alfa (Brineura), yang ditawarkan untuk jenis penyakit Batten tertentu. Brineura mampu memperlambat hilangnya kemampuan berjalan pada beberapa anak. Baru-baru ini, obat antisense oligonucleotide (milasen) diyakini sebagai pengobatan khusus pertama untuk penyakit genetik.
Kelompok pendukung seperti Batten Disease Support and Research Association memberikan dukungan dan informasi tentang pengobatan dan penelitian. Bertemu dengan keluarga lain yang pernah mengalami hal yang sama atau sedang mengalami tahapan yang sama bisa menjadi support yang besar saat menghadapi penyakit Batten. Penelitian medis terus mempelajari gangguan tersebut untuk mengidentifikasi perawatan yang efektif di masa depan.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- “Penyakit Batten.” Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015.
- “Apa itu Penyakit Batten?” Asosiasi Penelitian dan Pendukung Penyakit Batten, 2015.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang khusus merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan