Apa penyebab sindrom Marfan?
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FBN1. Mutasi membatasi kemampuan tubuh untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk membangun jaringan ikat. Satu dari empat orang dengan sindrom Marfan mengembangkan kondisi untuk alasan yang tidak diketahui. Seseorang dengan sindrom Marfan memiliki peluang 1 banding 2 untuk menularkannya kepada anak mereka.
Apa harapan hidup seseorang dengan Marfan?
Meskipun risiko tinggi untuk masalah kardiovaskular terkait Marfan, harapan hidup rata-rata orang-orang dengan sindrom Marfan hampir 70 tahun.
Bisakah Anda menambah berat badan dengan sindrom Marfan?
Banyak orang dengan sindrom Marfan mengalami kesulitan menambah berat badan, terutama ketika mereka masih muda, tidak peduli berapa banyak yang mereka makan dan berapa banyak protein shake yang mereka konsumsi. Beberapa memang menemukan bahwa mereka menambah berat badan, terutama di sekitar bagian tengah mereka, ketika mereka bertambah tua.
Apakah sindrom Marfan memenuhi syarat untuk disabilitas?
Jika Anda menderita kasus sindrom Marfan yang parah dan membuat Anda tidak dapat bekerja, Anda mungkin berhak atas tunjangan cacat Jaminan Sosial. Sementara orang-orang dari seluruh dunia, dari semua ras dan jenis kelamin, dapat menderita sindrom Marfan, gejala kondisi cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.
Apa aspek yang paling mengancam kehidupan seseorang dengan sindrom Marfan?
Aneurisma dan diseksi aorta tetap merupakan manifestasi sindrom Marfan yang paling mengancam jiwa.
Apa yang dilakukan sindrom Marfan pada mata?
Apa saja fitur okular dari sindrom Marfan? Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan menderita rabun jauh, atau miopia, dan kelengkungan mata yang tidak normal, atau astigmatisme. Ini bisa sangat tinggi karena cacat jaringan ikat dapat mempengaruhi kornea, lensa, dan pertumbuhan mata.
Bagaimana mereka menguji sindrom Marfan?
Jika dokter Anda mencurigai sindrom Marfan, salah satu tes pertama yang mungkin dia rekomendasikan adalah ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menangkap gambar real-time dari jantung Anda yang sedang bergerak. Ini memeriksa kondisi katup jantung Anda dan ukuran aorta Anda.
Apakah sindrom Marfan membuat Anda lelah?
Pasien Marfan memiliki tingkat kelelahan dan keluhan ortostatik yang tinggi jika dibandingkan dengan populasi umum. Kelelahan dan toleransi ortostatik berkorelasi signifikan.
Apa yang harus dilakukan jika Anda merasa menderita sindrom Marfan?
Jika Anda mencurigai sindrom Marfan
- Cari dokter. Jika Anda menduga bahwa Anda atau anggota keluarga mungkin menderita sindrom Marfan atau gangguan terkait, hal pertama yang harus dilakukan adalah mencari dokter yang memiliki pengetahuan tentang kondisi tersebut.
- Menyusun riwayat kesehatan. Kemudian, susun riwayat kesehatan Anda dan keluarga.
- Jangkau dukungan.
Bisakah Marfan menyebabkan pusing?
Gejala sindrom Marfan meliputi: Kelelahan. Mantra pusing. Sesak napas.
Apa itu fitur Marfanoid?
Marfanoid (atau Habitus Marfanoid) adalah kumpulan gejala yang mirip dengan sindrom Marfan, termasuk anggota badan yang panjang, dengan rentang lengan yang setidaknya 1,03 dari tinggi individu, dan rahang atas yang penuh sesak, kadang-kadang dengan lengkungan yang tinggi di rahang. langit-langit mulut, arachnodactyly, dan hyperlaxity.
Apa itu sindrom Lujan Fryns?
Sindrom Lujan-Fryns atau keterbelakangan mental terkait-X dengan sindrom habitus marfanoid (OMIM 309520) adalah bentuk terkait-X dari keterbelakangan mental (retardasi mental ringan hingga sedang), terkait dengan tinggi, perawakan marfanoid, dismorfisme wajah yang berbeda dan masalah perilaku .
Apa itu sindrom Donnai Barrow?
Definisi penyakit. Sindrom malformasi kongenital multipel yang ditandai dengan dismorfisme wajah yang khas, miopia dan temuan okular lainnya, gangguan pendengaran, agenesis korpus kalosum, proteinuria dengan berat molekul rendah, dan disabilitas intelektual yang bervariasi.