Manakah dari berikut ini yang mengacu pada adanya dua atau lebih gangguan secara simultan pada satu orang?
Komorbiditas adalah istilah yang digunakan dokter untuk menggambarkan kehadiran simultan dari dua atau lebih penyakit atau gangguan pada orang yang sama.
Manakah dari berikut ini yang sering disebut flu biasa gangguan psikologis?
Depresi umumnya disebut sebagai “flu biasa” penyakit mental.
Apa kondisi medis yang paling langka?
Menurut Journal of Molecular Medicine, defisiensi isomerase ribosa-5 fosfat, atau Defisiensi RPI, adalah penyakit paling langka di dunia dengan analisis MRI dan DNA yang hanya menyediakan satu kasus dalam sejarah.
Apa saja contoh penyakit langka?
Contoh penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal termasuk cystic fibrosis, yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan (Lihat: Belajar Tentang Cystic Fibrosis); penyakit Huntington, yang mempengaruhi otak dan sistem saraf (Lihat: Belajar Tentang Penyakit Huntington); dan distrofi otot, yang…
Apa itu sindrom genetik langka?
Sindrom KAT6A adalah kelainan perkembangan saraf genetik yang sangat langka di mana ada variasi (mutasi) pada gen KAT6A. Variasi pada gen KAT6A berpotensi menyebabkan berbagai tanda dan gejala; bagaimana gangguan mempengaruhi satu anak bisa sangat berbeda dari bagaimana hal itu mempengaruhi yang lain.
Apa saja 10 kelainan genetik teratas?
Kelainan genetik
- Albinisme adalah sekelompok kondisi genetik.
- Sindrom Angelman. Sebuah sindrom langka yang menyebabkan cacat fisik dan intelektual.
- Spondilitis ankilosa.
- sindrom Apert.
- Penyakit Charcot-Marie-Tooth.
- Hiperplasia adrenal kongenital.
- Fibrosis Kistik (CF)
- Sindrom Down.
Apa itu sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seseorang dapat dipengaruhi oleh sindrom Noonan dalam berbagai cara. Ini termasuk karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah fisik lainnya dan kemungkinan keterlambatan perkembangan.
Seperti apa rupa seseorang dengan sindrom Noonan?
Orang dengan sindrom Noonan memiliki ciri wajah yang khas seperti lekukan yang dalam di area antara hidung dan mulut (philtrum), jarak mata yang lebar yang biasanya berwarna biru pucat atau biru-hijau, dan telinga rendah yang diputar ke belakang.
Apa nama lain dari sindrom Noonan?
Dari Wikipedia, ensiklopedia gratis. Sindrom Noonan. Nama lain. Sindrom Turner Pria, sindrom Noonan-Ehmke, sindrom mirip Turner, sindrom Ullrich-Noonan.
Apa harapan hidup sindrom Noonan?
Harapan hidup dengan sindrom Noonan umumnya normal, tetapi mungkin ada masalah kesehatan yang perlu ditangani dengan perhatian medis atau bedah. Pendarahan dapat menyebabkan kehilangan darah, yang dapat menyebabkan gejala kelelahan.
Apa perbedaan antara sindrom Noonan dan sindrom Turner?
Namun, ada banyak perbedaan penting antara kedua gangguan tersebut. Sindrom Noonan mempengaruhi pria dan wanita, dan ada susunan kromosom normal (kariotipe). Hanya wanita yang terkena sindrom Turner, yang ditandai dengan kelainan yang mempengaruhi kromosom X.
Apa yang bisa dilakukan untuk orang dengan sindrom Noonan?
Bagaimana Sindrom Noonan Diobati?
- Obat-obatan dan operasi dapat membantu masalah jantung.
- Obat-obatan atau transfusi darah dapat mengobati pendarahan.
- Hormon pertumbuhan dapat membantu mempercepat pertumbuhan yang lambat.
- Pembedahan dapat memperbaiki testis yang tidak turun.
- Program pendidikan dapat membantu anak yang mengalami kesulitan belajar.
Apakah ada pengobatan untuk sindrom Noonan?
Saat ini tidak ada pengobatan tunggal untuk sindrom Noonan, tetapi seringkali mungkin untuk berhasil mengelola banyak aspek dari kondisi tersebut. Misalnya, cacat jantung yang parah mungkin perlu diperbaiki dengan pembedahan, dan obat hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk membantu mencegah pertumbuhan yang terbatas.
Bagaimana mereka menguji sindrom Noonan?
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Noonan dapat dikonfirmasi dengan tes darah untuk berbagai mutasi genetik. Namun, sekitar 1 dari 5 kasus tidak ada mutasi spesifik yang dapat ditemukan, jadi tes darah negatif tidak akan mengesampingkan sindrom Noonan.
Pada usia berapa sindrom Noonan didiagnosis?
Diagnosis sindrom Noonan biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa tanda utama, tetapi ini bisa sulit karena beberapa ciri tidak kentara dan sulit diidentifikasi. Terkadang, sindrom Noonan tidak terdiagnosis sampai dewasa, hanya setelah seseorang memiliki anak yang lebih jelas terkena kondisi tersebut.
Apakah sindrom Noonan memengaruhi perilaku?
masalah perilaku – beberapa anak dengan sindrom Noonan mungkin pemakan rewel, berperilaku tidak dewasa dibandingkan dengan anak-anak pada usia yang sama, memiliki masalah dengan perhatian dan mengalami kesulitan mengenali atau menggambarkan emosi mereka atau orang lain.