nonpenetrance ( non -PEH-neh-trunts) Keadaan di mana suatu sifat genetik, meskipun hadir dalam genotipe yang sesuai, gagal untuk memanifestasikan dirinya dalam fenotipe (misalnya, seorang wanita dengan mutasi BRCA1 yang hidup sampai tua dan tidak pernah mengembangkan payudara atau kanker ovarium).
Selanjutnya, apa yang dimaksud dengan penetrasi yang tidak lengkap?
Penetrasi mengacu pada kemungkinan bahwa kondisi klinis akan terjadi ketika genotipe tertentu hadir . Suatu kondisi dikatakan menunjukkan penetrasi yang tidak lengkap ketika beberapa individu yang membawa varian patogen mengekspresikan sifat yang terkait sementara yang lain tidak .
Selain itu, apa yang menyebabkan penetrasi tidak sempurna? Penetrasi tidak lengkap mungkin karena efek dari jenis mutasi. Beberapa mutasi dari penyakit tertentu mungkin menunjukkan penetrasi yang lengkap , sedangkan yang lain dalam gen yang sama menunjukkan penetrasi yang tidak lengkap atau sangat rendah . Berkurangnya penetrasi pada beberapa kelainan genetik mungkin juga bergantung pada latar belakang genetik pembawa gen.
Lalu, apa itu penetrasi gen?
Penetrasi dalam genetika adalah proporsi individu yang membawa varian tertentu (atau alel) dari gen (genotipe) yang juga mengekspresikan sifat terkait (fenotipe). Penetrasinya 100 %. Contoh umum yang digunakan untuk menunjukkan derajat penetrasi seringkali sangat penetran .
Apa itu penetrasi dan ekspresivitas?
Penetrasi “lengkap” berarti gen atau gen untuk suatu sifat diekspresikan dalam semua populasi yang memiliki gen tersebut. Ekspresivitas di sisi lain mengacu pada variasi dalam ekspresi fenotipik ketika alel adalah penetran . Kembali ke contoh polidaktili, digit tambahan dapat muncul pada satu atau lebih pelengkap.
