Pertama kali dijelaskan oleh dokter Jerman Nikolaus Friedreich pada tahun 1863, ataksia Friedreich (FA) adalah penyakit neuromuskular yang terutama mempengaruhi sistem saraf dan jantung. FA mempengaruhi sekitar satu dari 50.000 orang di seluruh dunia, menjadikannya yang paling umum dalam kelompok gangguan terkait yang disebut ataksia herediter.
. Demikian juga, orang bertanya, apakah ataksia Friedreich menyakitkan?
Jenis yang paling umum adalah kardiomiopati hipertrofik, penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung antara lain jantung berdebar-debar, nyeri dada, dan sesak napas. Ataksia Friedreich pada akhirnya dapat menyebabkan diabetes.
Juga Tahu, apakah myasthenia gravis merupakan jenis distrofi otot? Ini termasuk distrofi otot, myasthenia gravis, penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) dan penyakit yang disebut miopati inflamasi, yang menyebabkan peradangan dan kelemahan otot kronis. Distrofi otot adalah kondisi bawaan di mana secara bertahap menyebabkan otot melemah dan melemah.
Mengenai hal ini, apa harapan hidup seseorang dengan ataksia Friedreich?
Secara umum, usia timbulnya penyakit berkorelasi dengan harapan hidup. Orang dengan penyakit onset lebih awal cenderung menunjukkan gejala yang lebih parah dan meninggal lebih muda. Kebanyakan pasien dengan FA bertahan hidup sampai usia 40-50, meskipun harapan hidup bervariasi secara signifikan tergantung pada tingkat keparahan gejala.
Apa saja gejala ataksia Friedreich?
Tanda & Gejala Ataksia Friedreich adalah:
- kehilangan koordinasi (ataksia) di lengan dan kaki.
- kelelahan – kekurangan energi dan kehilangan otot.
- gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, dan bicara cadel.
- skoliosis agresif (kelengkungan tulang belakang)
- diabetes mellitus (tergantung insulin, dalam banyak kasus)