Familial Mediterranean fever (FMF) secara klasik merupakan penyakit inflamasi periodik resesif autosomal yang terjadi pada populasi Mediterania dan Timur Tengah. Hal ini disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi kedua alel MEFV, gen yang mengkode pyrin (marenostrin), protein neutrofil yang tidak dikarakterisasi.
. Mengenai hal ini, bagaimana demam Mediterania familial diwariskan?
Demam Mediterania familial hampir selalu diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen MEFV di setiap sel mengalami mutasi. Pola pewarisan autosomal dominan menggambarkan kasus di mana satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan.
Demikian pula, apakah Familial Mediterranean Fever merupakan penyakit autoimun? FMF diklasifikasikan sebagai sindrom autoinflamasi. Mereka tidak sama dengan sindrom autoimun, di mana sistem kekebalan adaptif tidak berfungsi dan secara keliru menyerang jaringan sehat. FMF adalah sindrom autoinflamasi yang paling umum. Ini juga diklasifikasikan sebagai sindrom demam periodik herediter.
Juga, apakah demam Mediterania familial jarang terjadi?
FMF dianggap sebagai penyakit langka di seluruh dunia. Namun, sangat umum pada orang-orang Sephardic (non-Ashkenazi) keturunan Yahudi, Armenia, Arab dan Turki. Di antara orang-orang dengan latar belakang ini, sekitar 1 dari 200 memiliki FMF.
Jenis dokter apa yang menangani Familial Mediterranean Fever?
Jika Anda memiliki tanda dan gejala demam Mediterania familial, Anda dapat memulainya dengan menemui dokter keluarga Anda. Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis penyakit radang ( rheumatologist ).
