Meskipun tidak ada obat untuk gangguan penyimpanan lisosom, beberapa perawatan dapat membantu. Terapi penggantian enzim memberikan enzim yang hilang melalui vena (IV). Terapi reduksi substrat mengurangi zat yang menumpuk di dalam sel.
Dalam hal ini, bagaimana penyakit lisosom dapat disembuhkan?
Tidak ada obat untuk penyakit penyimpanan lisosom yang diketahui, dan pengobatan sebagian besar bersifat simtomatik, meskipun transplantasi sumsum tulang dan terapi penggantian enzim (ERT) telah dicoba dengan beberapa keberhasilan. ERT dapat meminimalkan gejala dan mencegah kerusakan permanen pada tubuh.
Demikian juga, apa gangguan penyimpanan lisosom dan apa gejalanya? Gejala Penyakit Penyimpanan Lisosomal
- Keterlambatan dalam perkembangan intelektual dan fisik.
- Deformitas tulang wajah dan lainnya.
- Kekakuan dan nyeri sendi.
- Sulit bernafas.
- Masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
- Anemia, mimisan, dan mudah berdarah atau memar.
- Perut bengkak karena limpa atau hati yang membesar.
Sederhananya, apa penyebab penyakit penyimpanan lisosom?
Dalam setiap kasus, penyakit penyimpanan lisosom disebabkan oleh kesalahan metabolisme bawaan yang mengakibatkan tidak adanya atau kekurangan enzim, yang menyebabkan penyimpanan bahan yang tidak tepat di berbagai sel tubuh. Sebagian besar gangguan penyimpanan lisosom diturunkan secara resesif autosomal.
Bagaimana Anda menguji penyakit penyimpanan lisosom?
Pengukuran aktivitas enzim lisosom memainkan peran penting dalam diagnosis klinis LSD. Metode pengujian enzimatik utama meliputi pengujian fluorometri menggunakan substrat 4-methylumbelliferyl (4-MU) buatan, pengujian spektrofotometri dan pengujian radioaktif dengan substrat alami berlabel radio.