Seseorang dengan achondroplasia dengan demikian memiliki peluang 50% untuk mewariskan dwarfisme kepada masing-masing keturunannya . Achondroplasia dapat diturunkan melalui dominasi autosomal. Pada pasangan di mana salah satu pasangannya menderita achondroplasia , ada kemungkinan 50% untuk mewariskan gangguan tersebut kepada anak mereka setiap kehamilan.
Demikian pula, ditanyakan, dapatkah dwarfisme diturunkan ke keturunannya?
Anak Anda dapat mewarisi dwarfisme dari ayah Anda hanya jika orang tua mereka yang lain juga memberi mereka salinan gen dwarfisme . Kemungkinan ini terjadi cukup kecil. Sebagian besar kasus dwarfisme dominan. Dan jika itu adalah bentuk yang dimiliki ayah Anda, maka Anda tidak memilikinya dalam DNA Anda…Anda tidak dapat mewariskan gen dwarfismenya kepada anak-anak Anda.
berapa peluang seseorang dengan achondroplasia menularkannya kepada keturunannya? Peluang mereka memiliki anak dengan achondroplasia adalah 50 persen. Peluang mereka untuk memiliki anak yang mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya (disebut homozigot achondroplasia – suatu kondisi yang menyebabkan kematian) adalah 25 persen.
Akibatnya, apakah achondroplasia bersifat herediter?
Achondroplasia diwariskan dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Dalam kasus yang tersisa, orang dengan achondroplasia telah mewarisi gen FGFR3 yang diubah dari satu atau dua orang tua yang terkena.
Bagaimana achondroplasia mempengaruhi keluarga?
Marco, 40 tahun, adalah anggota pertama keluarganya yang terkena achondroplasia , gangguan pertumbuhan tulang yang mempengaruhi 1 dari setiap 15.000 kelahiran. Meskipun merupakan kondisi dominan autosomal, 90% pasien lahir dari orang tua yang tidak terpengaruh. Achondroplasia membuat semua masalah remaja normal sedikit lebih buruk.