Perbedaan yang jelas dari mereka, sindrom Ehlers Danlos dan Marfan yaitu sindrom Ehlers Danlos terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah, sedangkan sindrom Marfan terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan adalah dua kelainan jaringan ikat bawaan yang berbeda.
Ada sekitar 200 kondisi berbeda di bawah kelainan jaringan ikat yang diturunkan. Beberapa kelainan jaringan ikat bawaan yang paling terkenal adalah sindrom Ehlers Danlos, sindrom Marfan, sindrom Loeys Dietz, cutis laxa, sindrom Stickler, dan dilatasi dan diseksi arteri aorta toraks.
ISI
- Ikhtisar dan Perbedaan Utama 2.
Apa itu Sindrom Ehlers Danlos3. Apa itu Sindrom Marfan4.
Kemiripan – Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan5. Sindrom Ehlers Danlos & Marfan dalam Bentuk Tabular6.
Ringkasan – Sindrom Ehlers Danlos & Marfan e
Pengertian Sindrom Ehlers Danlos?
Sindrom Ehlers Danlos, merupakan istilah yang mengacu pada kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama menyerang kulit, persendian, dan pembuluh darah. Ada 14 subtipe dari gangguan ini.
Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat yang memberikan elastisitas pada struktur yang mendasarinya dalam tubuh manusia. Bentuk parah dari penyakit ini dikenal sebagai sindrom Ehlers Danlos vaskular, yang menyebabkan dinding pembuluh darah, usus, dan rahim pecah.
Tanda dan gejala sindrom Ehlers Danlos meliputi persendian terlalu fleksibel, kulit melar, kulit rapuh, fitur wajah yang khas seperti hidung tipis, bibir atas tipis, cuping telinga kecil, dan mata menonjol, kulit transparan yang memar, aorta melemah yang cenderung pecah., dan melemahnya dinding rahim dan usus besar yang cenderung pecah. Mutasi pada setidaknya 20 gen, termasuk gen COL5A1 , COL5A2, dan jarang COL1A1 , telah dikaitkan sebagai penyebab sindrom Ehlers Danlos.
Selain itu, sindrom Ehlers Danlos dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan tes genetik. Selanjutnya, perawatan untuk sindrom Ehlers Danlos termasuk obat-obatan (penghilang rasa sakit (acetaminophen), tekanan darah), terapi fisik, dan prosedur bedah dan lainnya.
Pengertian Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan, merupakan istilah yang mengacu pada kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama menyerang jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Orang yang menderita sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan, dan kaki yang luar biasa panjang.
Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan bisa ringan atau parah. Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat atau delesi pada gen FBN1 (fibrillin-1).
Tanda dan gejala sindrom Marfan termasuk perawakan tinggi dan ramping, lengan, kaki, dan jari yang tidak proporsional, tulang dada yang biasanya menonjol ke luar atau menukik ke dalam, langit-langit melengkung tinggi, gigi berjejal, jantung bergemuruh, rabun jauh yang ekstrem, tulang belakang melengkung yang tidak normal, dan kaki rata. Sindrom Marfan dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, tes jantung, tes mata (pemeriksaan slit lamp, tes tekanan mata), dan tes genetik.
Selanjutnya, pilihan pengobatan sindrom Marfan adalah obat-obatan (obat penurun tekanan darah), terapi penglihatan, operasi, dan khasiat lainnya (perbaikan aorta, operasi skoliosis, koreksi tulang dada, operasi mata).
Apa Persamaan Antara Ehlers Danlos dan Sindrom Marfan?
- Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan, merupakan istilah yang mengacu pada dua kelainan jaringan ikat bawaan yang berbeda.
- Keduanya adalah gangguan multisistemik.
- Mereka terutama mempengaruhi jaringan ikat lunak tubuh manusia.
- Kedua kelainan tersebut disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen tertentu.
- Mereka dapat diobati melalui obat-obatan dan operasi.
Apa Perbedaan Antara Ehlers Danlos dan Sindrom Marfan?
Sindrom Ehlers Danlos, merupakan istilah yang mengacu pada kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama memengaruhi kulit, persendian, dan pembuluh darah, sedangkan sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Ehlers Danlos dan sindrom Marfan.
Selanjutnya, sindrom Ehlers Danlos disebabkan oleh mutasi pada gen seperti COL5A1 , COL5A2, dan jarang pada COL1A1 . Di sisi lain, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 (fibrillin-1).
Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Ehlers Danlos dan sindrom Marfan dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Sindrom Ehlers Danlos & Marfan
Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan, merupakan istilah yang mengacu pada dua kelainan jaringan ikat herediter (HCTD) yang berbeda. Sindrom Ehlers Danlos terutama mempengaruhi kulit, persendian, dan pembuluh darah, menyebabkan persendian terlalu fleksibel, kulit melar, kulit rapuh, wajah khas seperti hidung tipis, bibir atas tipis, cuping telinga kecil, mata menonjol, kulit tembus yang memar, aorta melemah, dinding rahim, dan usus besar yang cenderung pecah.
Di sisi lain, sindrom Marfan terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka, menyebabkan perawakan tinggi dan ramping, lengan, kaki dan jari yang tidak proporsional, tulang dada yang biasanya menonjol ke luar atau menukik ke dalam, langit-langit melengkung tinggi, gigi berjejal., murmur jantung, rabun jauh ekstrem, tulang belakang melengkung tidak normal, dan kaki rata. Jadi, ini merangkum perbedaan antara sindrom Ehlers Danlos dan sindrom Marfan.
Referensi:
- “Sindrom Ehlers-Danlos.” Klinik Mayo, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Medis, 16 Oktober 2020.
2. “Sindrom Marfan.” Mayo Clinic, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Riset Kedokteran, 5 Mei 2022.
Kesopanan Gambar:
- “Sindrom Ehlers-Danlos 2” Oleh Caroldermoid – Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia 2.
“Sindrom Marfan E00556 (CardioNetworks ECHOpedia)” Oleh CardioNetworks: Sekretariat – Ca rdioNetworks: E00556.jpgAMC Echolab, AMC, Belanda (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia