Perbedaan yang jelas dari mereka, hemokromatosis dan porfiria kutanea tarda yaitu hemokromatosis adalah kelainan langka yang menyebabkan terlalu banyak penumpukan zat besi di kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar pituitari, dan persendian, sedangkan porfiria kutanea tarda adalah kelainan langka yang menyebabkan rasa sakit, melepuh lesi kulit pada kulit yang terpapar sinar matahari. Heme terdiri dari besi dan protoporfirin.
Ini adalah kofaktor penting yang terlibat dalam berbagai proses biologis seperti transportasi dan penyimpanan oksigen, transfer elektron, obat transduksi sinyal, metabolisme steroid, dan pemrosesan RNA mikro. Heme juga merupakan prekursor hemoglobin.
Hemokromatosis dan porfiria kutanea tarda adalah dua gangguan langka terkait heme.
ISI
- Gambaran Umum dan Perbedaan Utama 2. Apa itu Hemokromatosis 3.
Apa itu Porphyria Cutanea Tarda4. Kemiripan – Hemokromatosis dan Porphyria Cutanea Tarda5.
Hemochromatosis sis & Porphyria Cutanea Tarda dalam Bentuk Tabular 6. Ringkasan – Hemochromatosis & Porphyria Cutanea Tarda
Pengertian Hemokromatosis?
Hemochromatosis, merupakan istilah yang mengacu pada kelainan keturunan yang menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan orang.
Hal ini menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di organ seperti hati, jantung, dan pankreas. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes.
Tanda dan gejala hemokromatosis meliputi nyeri perut, kelelahan, nyeri sendi, lemah, diabetes, impotensi, kehilangan gairah seks, gagal jantung dan hati, kulit berwarna perunggu, dan kabut ingatan (kurang fokus dan kejernihan mental). Hemochromatosis disebabkan karena mutasi pada gen yang biasanya mengontrol jumlah zat besi yang diserap dari makanan.
Gen ini dikenal sebagai HFE . Gen HFE memiliki dua mutasi umum (C282Y dan H63D) yang menyebabkan hemokromatosis herediter.
Selain itu, hemokromatosis herediter menunjukkan pola pewarisan resesif autosomal. Hemochromatosis dapat didiagnosis melalui tes darah (serum transferrin saturation dan serum ferritin), tes fungsi hati, MRI, tes mutasi gen, dan biopsi hati.
Selain itu, pilihan pengobatan untuk hemokromatosis mungkin termasuk pengambilan darah (phlebotomy) dan chelation (menghilangkan kelebihan zat besi melalui urin atau feses dengan menggunakan obat).
Pengertian Porphyria Cutanea Tarda?
Porphyria cutanea tarda, merupakan istilah yang mengacu pada kelainan langka yang menyebabkan lesi kulit melepuh yang menyakitkan pada kulit yang terpapar sinar matahari. Kulit yang terkena terlihat rapuh dan bisa mengelupas atau melepuh setelah trauma ringan.
Bisa juga disebabkan kelainan hati. Gejala umum mungkin termasuk lepuh pada kulit yang terkena sinar matahari, fotosensitifitas, kulit rapuh, peningkatan pertumbuhan rambut di wajah, pengerasan kulit, jaringan parut, kemerahan, bengkak atau gatal pada kulit, hiperpigmentasi, luka yang berkembang setelah luka ringan pada kulit., urin coklat kemerahan, dan kerusakan hati.
Porphyria cutanea tarda disebabkan karena kekurangan kadar uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), yang penting untuk sintesis heme. Hal ini menyebabkan tingkat porfirin dan prekursor porfirin yang sangat tinggi.
Sekitar 75% sampai 80% kasus porfiria kutanea tarda didapat atau sporadis. Kasus yang tersisa memiliki kecenderungan genetik.
Porphyria cutanea tarda herediter secara khusus disebabkan oleh mutasi pada gen UROD . Porfiria kutanea tarda herediter atau familial ini mengikuti pola pewarisan resesif autosomal.
Selain itu, porfiria kutanea tarda dapat didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, tes darah, tes urin, tes feses, dan biopsi kulit. Selain itu, pilihan pengobatan untuk porfiria kutanea tarda meliputi proses mengeluarkan darah, obat-obatan seperti klorokuin dan hidroksiklorokuin, obat pereda nyeri, kelator besi, dan mengobati penyakit yang menyebabkan porfiria kutanea tarda seperti HCV atau HIV.
Apa Persamaan Antara Hemokromatosis dan Porfiria Cutanea Tarda?
- Hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda, merupakan istilah yang mengacu pada dua kelainan yang berhubungan dengan heme.
- Kedua kondisi tersebut merupakan kelainan langka.
- Kedua kondisi tersebut mungkin memiliki gejala yang serupa, seperti hiperpigmentasi dan masalah hati.
- Mereka mungkin memiliki kecenderungan genetik.
- Kedua kondisi tersebut mengikuti pola pewarisan autosom saat diwariskan.
- Kedua kondisi tersebut dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan tes darah.
- Mereka dapat diobati melalui proses mengeluarkan darah dan khelasi.
Apa Perbedaan Antara Hemokromatosis dan Porfiria Cutanea Tarda?
Hemokromatosis, merupakan istilah yang mengacu pada kelainan langka yang menyebabkan terlalu banyak penumpukan zat besi di kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar hipofisis, dan persendian, sedangkan porfiria kutanea tarda adalah kelainan langka yang menyebabkan lesi kulit melepuh yang menyakitkan yang berkembang pada kulit yang terpapar sinar matahari. Jadi, inilah perbedaan utama antara hemokromatosis dan porfiria kutanea tarda.
Selain itu, hemokromatosis sebagian besar bersifat turun-temurun. Di sisi lain, sekitar 75% hingga 80% kasus porfiria kutanea tarda didapat atau sporadis, dan kasus sisanya memiliki predisposisi genetik.
Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara hemokromatosis dan porfiria kutanea tarda dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Hemochromatosis & Porphyria Cutanea Tarda
Heme, merupakan istilah yang mengacu pada bagian utama dari hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemokromatosis dan porfiria kutanea tarda adalah dua gangguan langka terkait heme.
Gangguan hemokromatosis menyebabkan terlalu banyak penumpukan zat besi di kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar pituitari, dan persendian, sedangkan gangguan porfiria kutanea tarda menyebabkan lesi kulit yang melepuh dan menyakitkan pada kulit yang terpapar sinar matahari. Jadi, ini merangkum perbedaan antara hemokromatosis dan porfiria kutanea tarda.
Referensi:
- “Hemochromatosis.” Klinik Mayo, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Medis, 30 Des.
2020. 2.
Bandoim, Lana. “Porphyria CUTANEA TARDA: Gambar, Perawatan, dan Lainnya.” Healthline, Healthline Media, 14 Agustus 2018.
Kesopanan Gambar:
- “Hemochromatosis liver iron prusia blue” Oleh Joseph Mathew, May Y Leong, Nick Morley dan Alastair D Burt – Koktail fibrosis hati? Psoriasis, metotreksat dan hemochromatosis genetik, BMC Dermatology 2005, 5:12.
doi:10.1186/1471-5945-5-12 (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia 2.
“Blister in porphyria cutanea tarda” Oleh Nicolás Hermosilla B.; Gonzalo de Toro; Montserrat Molgó – (CC BY 4.0) melalui Commons Wikimedia