Perbedaan yang jelas dari mereka, penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff yaitu penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosom yang disebabkan oleh kekurangan enzim β-hexosaminidase A, sedangkan penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom karena kekurangan enzim β-hexosaminidase A dan enzim β-hexosaminidase B. Gangliosida adalah sphingolipid kompleks yang ada di otak.
Ada dua bentuk utama: GM1 dan GM2. Kedua jenis ini mungkin terlibat dalam gangguan penyimpanan lisosom.
GM2 gangliosidoses adalah kelompok dari tiga penyakit yang diturunkan secara resesif di mana defisiensi β hexosaminidase menyebabkan akumulasi GM2 ganglioside di otak. Ketiga penyakit ini lebih dikenal dengan nama masing-masing: penyakit Tay-Sachs, varian AB, dan penyakit Sandhoff.
ISI
- Gambaran Umum dan Perbedaan Utama 2.
Apa itu Penyakit Tay-Sachs3. Apa itu Penyakit Sandhoff4.
Kemiripan – Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff5. Penyakit Tay-Sachs & Sandhoff dalam Bentuk Tabular6.
Ringkasan – Tay-Sac hs & Penyakit Sandhoff
Pengertian Penyakit Tay-Sachs?
Penyakit Tay-Sachs, merupakan istilah yang mengacu pada gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi akibat defisiensi enzim β-hexosaminidase A. Ini adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif yang mengakibatkan kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.
Bentuk paling umum adalah penyakit Tay-Sachs kekanak-kanakan. Ini menjadi jelas sekitar tiga hingga enam bulan ketika bayi kehilangan kemampuan untuk membalikkan badan, duduk, atau merangkak.
Kemudian, ini diikuti oleh kejang, gangguan pendengaran, dan ketidakmampuan untuk bergerak, dengan kematian yang terjadi pada usia tiga sampai lima tahun. Bentuk yang kurang umum adalah penyakit Tay-Sachs di masa kanak-kanak atau dewasa nanti (remaja atau onset lambat).
Bentuk-bentuk ini cenderung tidak terlalu parah. Namun, bentuk remaja biasanya menyebabkan kematian pada usia 15 tahun.
Penyakit ini memiliki hubungan etnis. Jarang terjadi pada populasi umum.
Tetapi di Yahudi Ashkenazi, Kanada Prancis di tenggara Quebec, Amish Orde Lama di Pennsylvania, dan Cajun di Louisiana selatan, kondisi ini lebih umum. 
Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena mutasi genetik gen HEXA pada kromosom 15.
Gen ini mengkode subunit enzim β-hexosaminidase A. Mutasi mengganggu aktivitas enzim, yang mengakibatkan penumpukan GM2 ganglioside di otak dan sumsum tulang belakang.
Hal ini menyebabkan toksisitas. Kondisi ini dapat didiagnosis dengan mengukur kadar β-hexosaminidase A darah, analisis mikroskopis neuron retina, dan pengujian genetik.
Selain itu, pengobatan yang mungkin untuk penyakit Tay-Sachs meliputi terapi penggantian enzim, terapi pengurangan substrat, peningkatan aktivitas β-hexosaminidase A melalui obat pirimetamin, transplantasi darah tali pusat, dan terapi gen.
Pengertian Penyakit Sandhoff?
Penyakit Sandhoff, merupakan istilah yang mengacu pada gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena defisiensi enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B. Terdapat kombinasi defisiensi β-.hexosaminidase A dan B pada penyakit ini.
Manifestasi klinis dari penyakit ini termasuk degenerasi serebral progresif yang dimulai pada usia 6 bulan, yang disertai dengan kebutaan, titik makula merah ceri, dan hiperakusis. Ada tiga jenis: bentuk infantil klasik yang terjadi pada usia 2 hingga 9 bulan, bentuk remaja yang terjadi pada anak-anak pada usia 3 hingga 10 tahun, dan bentuk dewasa yang terjadi pada orang dewasa yang lebih tua.
Bentuk infantil klasik menyebabkan kematian pada usia 3 tahun, sedangkan bentuk remaja menyebabkan kematian pada usia 15 tahun. Selain itu, belum diketahui apakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan masa hidup orang dewasa yang lebih tua.
Ada keterlibatan visceral (hepatomegali dan perubahan tulang) pada penyakit ini. Namun, tidak ada asosiasi etnis untuk penyakit Sandhoff
Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan melalui pemeriksaan aktivitas β-hexosaminidase A dan B (enzyme assay) serta kadarnya di dalam darah.
Pengujian genetik gen HEXB juga dapat digunakan untuk memastikan diagnosis. Metode diagnosis lainnya termasuk biopsi hati, analisis molekuler sel dan jaringan untuk menentukan adanya kelainan metabolisme genetik, dan analisis urin.
Selain itu, pilihan pengobatan untuk penyakit Sandhoff mungkin termasuk menggunakan antikonvulsan untuk mengurangi kejang, mengonsumsi makanan yang tepat, dukungan pernapasan untuk anak-anak, obat-obatan seperti N-butyl deoxynojirimycin, dan terapi gen.
Apa Persamaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?
- Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff, merupakan istilah yang mengacu pada dua jenis gangliosidosis GM2.
- Pada kedua penyakit, gangliosida GM2 menumpuk di sel saraf.
- Kedua penyakit tersebut disebabkan oleh defisiensi dua jenis β-hexosaminidase
- Mereka adalah kelainan genetik yang diwariskan dalam pola resesif autosomal.
- Kedua penyakit memiliki tiga bentuk: kekanak-kanakan, remaja, dan onset dewasa.
- Mereka menunjukkan gejala umum yang serupa.
- Selain itu, mereka dapat diobati melalui terapi gen.
Apa Perbedaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?
Penyakit Tay-Sachs, merupakan istilah yang mengacu pada gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan enzim β-hexosaminidase A sedangkan penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B. Jadi, inilah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.
Selanjutnya, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXA , sedangkan penyakit Sandhoff disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXB . Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Penyakit Tay-Sachs & Sandhoff
Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff, merupakan istilah yang mengacu pada dua jenis gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi akibat akumulasi gangliosida GM2. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh defisiensi enzim β-hexosaminidase A, sedangkan penyakit Sandhoff disebabkan oleh defisiensi enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B.
Jadi, inilah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.
Referensi:
- “Penyakit Tay-Sachs.” Healthline, Healthline Media, 3 Maret 2022. 2.
“Penyakit Sandhoff: Apa Itu, Penyebab, Diagnosis & Perawatan.” Klinik Cleveland.
Kesopanan Gambar:
- “Sphingolipidoses” Oleh Ebuxbaum, Sav_vas – Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia