Apa Itu Arthrogryposis?

oleh

Arthrogryposis atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) adalah kelainan yang ditandai dengan perkembangan kontraktur sendi multipel di seluruh tubuh selama perkembangan janin.

Kontraktur terjadi ketika sendi menjadi kaku dan tetap dalam posisi bengkok atau lurus, membatasi pergerakan sendi tersebut. Mengapa AMC terjadi tidak sepenuhnya dipahami, meskipun beberapa penyebab arthrogryposis diketahui. Lainnya, termasuk pengaruh genetik, tetap dipelajari.

Artikel ini menjelaskan arthrogryposis, beberapa penyebab potensial gangguan tersebut, dan gejalanya. Ini akan membantu Anda memahami bagaimana AMC didiagnosis dan diobati, serta apa yang perlu diketahui selama kehamilan.

Photodisc/DigitalVision

Apakah Arthrogryposis Langka?

Arthrogryposis berkembang sebelum kelahiran (itu adalah cacat bawaan) dan di AS, itu terjadi sekitar sekali setiap 3.000 sampai 5.000 kelahiran hidup, mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis.

Lebih dari satu bagian tubuh harus terpengaruh untuk gangguan yang disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Clubfoot, misalnya, adalah kontraktur kongenital yang hanya mempengaruhi kaki. Ini adalah kontraktur bawaan yang terisolasi dan bukan arthrogryposis.

Ada lebih dari 150 jenis AMC, dengan amyoplasia menjadi yang paling umum dan terhitung lebih dari 40% dari semua kasus AMC.

Penyebab Arthrogryposis

Arthrogryposis biasanya disebabkan oleh penurunan gerakan janin di dalam rahim. Janin membutuhkan gerakan di tungkai untuk mengembangkan otot dan persendian. Jika persendian tidak bergerak, jaringan ikat ekstra berkembang di sekitar persendian dan memperbaikinya di tempatnya.

Beberapa penyebab berkurangnya gerakan janin adalah:

  • Malformasi atau malfungsi sistem saraf pusat, seperti spina bifida, malformasi otak, atau atrofi otot tulang belakang
  • Kelainan neuromuskular bawaan seperti distrofi miotonik, miastenia gravis, atau multiple sclerosis
  • Infeksi ibu selama kehamilan seperti campak Jerman (rubella) atau rubeola
  • Demam ibu di atas 102,2 Fahrenheit untuk waktu yang lama, atau peningkatan suhu tubuh ibu yang disebabkan oleh berendam dalam bak air panas dalam waktu lama
  • Paparan ibu terhadap zat yang dapat melewati plasenta dan membahayakan janin, seperti obat-obatan, alkohol, atau obat anti kejang yang disebut fenitoin (Dilantin)
  • Terlalu sedikit cairan ketuban atau kebocoran cairan ketuban yang kronis, yang dapat membatasi ruang bagi janin untuk bergerak.

Apa itu Pembatasan Pertumbuhan Intrauterin (IUGR)?

Gejala Arthrogryposis

Kontraktur sendi tertentu yang ditemukan pada bayi dengan arthrogryposis bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tetapi ada beberapa karakteristik umum:

  • Tungkai dan lengan terpengaruh, dengan pergelangan tangan dan pergelangan kaki yang paling cacat (pikirkan janin terlipat di dalam rahim, lalu terkunci di posisi itu)
  • Sendi di kaki dan lengan mungkin tidak bisa bergerak sama sekali
  • Otot di kaki dan lengan tipis dan lemah atau bahkan tidak ada
  • Pinggul mungkin terkilir

Beberapa bayi dengan arthrogryposis memiliki kelainan bentuk wajah, kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk kelamin, masalah jantung dan pernapasan, dan cacat kulit.

Mendiagnosis Arthrogryposis

Membuat diagnosis arthrogryposis multiplex congenita (AMC) sulit dilakukan ketika janin masih berkembang. Tidak ada tes prenatal untuk kelainan ini. Beberapa perubahan AMC dapat dideteksi selama pemeriksaan ultrasonografi, tetapi sebagian besar (sekitar tiga perempat) hanya dapat dilihat setelah usia kehamilan 24 minggu.

Namun, orang dengan riwayat AMC pada kehamilan sebelumnya dapat dipantau lebih dekat. Ada hubungan genetik dalam beberapa tetapi tidak banyak kasus. Seorang dokter kandungan-ginekolog (OB-GYN) dapat merekomendasikan pengujian genetik sebagai bagian dari diagnosis dalam kasus tertentu.

Diagnosis AMC dikonfirmasi ketika bayi baru lahir mengalami kontraktur sendi di dua tempat atau lebih. Bagian dari diagnosis akan mencakup pengujian untuk kondisi lain yang mungkin menjadi penyebab, atau terkait dengan, perkembangan AMC, termasuk gangguan otak, jantung, dan mata.

Beberapa dari kondisi ini akan melibatkan hasil yang parah dan berpotensi fatal, termasuk lahir mati, tetapi banyak anak yang menerima pengobatan untuk AMC umumnya memiliki harapan hidup normal.

Para peneliti terus menyempurnakan pemahaman mereka tentang AMC dan gangguan terkait, serta teknik ultrasonografi canggih untuk menilai mobilitas dan perkembangan otot dan tulang pada janin.

Pengobatan Arthrogryposis

Arthrogryposis tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan diarahkan pada gejala tertentu. Misalnya, terapi fisik awal yang kuat dapat membantu meregangkan persendian yang berkontraksi dan mengembangkan otot yang lemah.

Belat juga dapat membantu meregangkan sendi, terutama di malam hari. Pembedahan ortopedi juga dapat meringankan atau memperbaiki masalah persendian.

Pemindaian ultrasound atau computed tomography (CT) dapat mengidentifikasi sistem saraf pusat atau kelainan lainnya. Ini mungkin memerlukan pembedahan untuk diobati, seperti kelainan jantung bawaan yang mungkin perlu diperbaiki.

Perlu diingat bahwa AMC bukanlah penyakit progresif. Ini berarti tidak akan bertambah buruk dari waktu ke waktu, dan orang yang lahir dengannya sering mengalami kehidupan yang lengkap, mandiri, dan sukses.

Faktanya, satu studi jangka panjang terhadap 65 orang dewasa yang lahir dengan AMC menemukan bahwa 38 dari mereka kuliah, jumlah yang sama menikah, 34 memiliki anak sendiri, dan hanya 10 yang menjalani kehidupan yang sepenuhnya bergantung pada orang lain.

Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?

Prognosis Arthrogryposis

Jangka hidup seseorang dengan arthrogryposis biasanya normal tetapi dapat diubah oleh kelainan jantung atau masalah sistem saraf pusat. Secara umum, prognosis anak-anak dengan amyoplasia adalah baik, meskipun kebanyakan anak membutuhkan terapi intensif selama bertahun-tahun. Hampir dua pertiga akhirnya bisa berjalan (dengan atau tanpa kawat gigi) dan bersekolah.

10 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Kowalczyk B, FeluĊ› J. Arthrogryposis: pembaruan aspek klinis, etiologi, dan strategi pengobatan. Arch Med Sci . 2016;12(1):10-24. doi:10.5114/aoms.2016.57578
  2. Sucuoglu H, Ornek NI, Caglar C. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Kontraktur Sendi Bawaan Berganda. Kasus Rep Med . 2015;2015:379730. doi:10.1155/2015/379730
  3. Kedokteran Johns Hopkins. Arthrogryposis.
  4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Mengurangi Risiko Cacat Lahir.
  5. Binkiewicz-glinska A, Sobierajska-rek A, Bakula S, dkk. Arthrogryposis pada masa bayi, pendekatan multidisiplin: laporan kasus. BMC Pediatr . 2013;13:184. doi:10.1186/1471-2431-13-184
  6. Pollazzon M, Caraffi SG, Faccioli S, Rosato S, Fodstad H, Campos-Xavier B, dkk . Temuan Klinis dan Genetik dalam Serangkaian Delapan Keluarga dengan Arthrogryposis. Gen (Basel) . 2021 Des 23;13(1):29. doi: 10.3390/genes13010029.
  7. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Arthrogryposis Multiplex Congenita.
  8. Gueneau L, Fish RJ, Shamseldin HE, Voisin N, Tran Mau-Them F, Preiksaitiene E, dkk . Varian KIAA1109 Berhubungan dengan Gangguan Parah Perkembangan Otak dan Arthrogryposis. Am J Hum Genet . 4 Januari 2018;102(1):116-132. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.12.002.
  9. Tjon JK, Tan-Sindhunata GM, Bugiani M, Witbreuk MM, van der Sluijs JA, Weiss MM, dkk . Urutan deformasi akinesia janin, arthrogryposis multiplex congenita, dan clubfeet bilateral: Apakah penilaian motorik nilai tambahan untuk diagnosis dalam rahim? Sebuah studi kohort 10 tahun. Diagnosa Prenat . Feb 2019;39(3):219-231. doi:10.1002/pd.5411.
  10. Dubousset J, Guillaumat M. Hasil jangka panjang untuk pasien dengan arthrogryposis multiplex congenita. J Anak Orthop . Des 2015;9(6):449-58. doi:10.1007/s11832-015-0692-6.

Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan