Ringkasan:
- Diagnosis gangguan spektrum autisme saat ini panjang dan rumit.
- Tes darah baru menunjukkan akurasi hampir 95% dalam mendeteksi gangguan tersebut.
- Diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan apakah ini bisa menjadi diagnosis autisme di masa depan.
Mendiagnosis gangguan spektrum autisme (ASD) adalah proses yang menantang dan panjang bagi dokter, terutama karena tidak ada tes medis tunggal untuk membantu. Namun tim peneliti telah mengembangkan tes darah yang dapat memprediksi apakah seseorang mengidap ASD dengan akurasi hingga 95%.
Temuan mereka, dipublikasikan di jurnal Research in Autism Spectrum Disorders pada akhir Agustus , menunjukkan metabolit dalam darah bisa menjadi indikator ASD.
Metode diagnosis gangguan saat ini “murni pengamatan, yang membuatnya memakan waktu,” penulis studi utama Juergen Hahn, PhD, seorang profesor dan kepala Departemen Teknik Biomedis di Institut Politeknik Rensselaer, mengatakan kepada Verywell. “Salah satu akibatnya adalah meskipun ASD dapat didiagnosis pada usia 18 hingga 24 bulan, usia rata-rata diagnosis adalah sekitar empat tahun. Seringkali ada masa tunggu yang lama antara saat kekhawatiran tentang ASD dicatat dan saat observasi diagnostik yang sebenarnya dijadwalkan.”
Para ahli berpikir tes darah sederhana bisa menjadi pengubah permainan di lapangan.
Bagaimana cara kerjanya?
Tes ini didasarkan pada algoritme yang menganalisis pengukuran metabolit — molekul kecil yang merupakan hasil dari proses metabolisme — dalam sampel darah untuk memprediksi apakah seseorang menderita ASD atau tidak.
Para peneliti menganalisis seberapa akurat algoritme tersebut dengan membandingkannya dengan data yang dikumpulkan dari anak-anak penderita ASD yang memiliki satu atau lebih kondisi tambahan, seperti alergi atau gangguan pencernaan.
Model tersebut mampu mengidentifikasi 124 dari 131 peserta dengan ASD dengan benar, terlepas dari kondisi lain yang mungkin dimiliki pasien, yang berarti hampir 95% akurat.
Apa Artinya Ini Bagi Anda
Tes darah untuk mendiagnosis gangguan spektrum autisme belum siap untuk digunakan secara umum, tetapi jika disetujui di masa mendatang, tes ini dapat secara radikal mengubah cara anak-anak didiagnosis dengan kondisi tersebut.
Mengapa Tes Baru Menganalisis Metabolit?
Gangguan spektrum autisme adalah gangguan perkembangan dengan gejala yang umumnya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan, menurut National Institute of Mental Health (NIMH). Para ilmuwan tidak mengetahui penyebab pasti ASD, tetapi NIMH mengatakan bahwa gen dapat bertindak bersama dengan pengaruh lingkungan untuk memengaruhi perkembangan dengan cara yang mengarah pada ASD.
“[Metabolit] terkait dengan genetika serta faktor lingkungan, yang keduanya diketahui berperan dalam autisme,” kata Hahn. “Juga, tidak seperti genetika, konsentrasi metabolit terus berubah dan dapat lebih mencerminkan status terkini dari apa yang terjadi di tubuh manusia.”
Namun, Hahn mencatat bahwa tidak ada satu pun metabolit yang mengindikasikan ASD. Peneliti harus meneliti kombinasi dari beberapa metabolit untuk dapat menarik kesimpulan.
Bagaimana Autisme Saat Ini Didiagnosis
Mendiagnosis autisme adalah sebuah proses. Ini biasanya dimulai dengan skrining perkembangan pada pemeriksaan kesehatan anak. American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan semua anak diskrining untuk keterlambatan perkembangan pada kunjungan anak usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan untuk autisme, khususnya, pada usia 18 dan 24 bulan. -kunjungan anak
Anak-anak yang dirujuk untuk evaluasi tahap kedua akan bertemu dengan tim dokter yang mungkin termasuk:
- Dokter anak perkembangan
- Psikolog anak
- Ahli saraf
- Ahli patologi wicara-bahasa
Evaluasi mungkin melihat kemampuan kognitif atau berpikir anak, kemampuan bahasa, dan keterampilan yang sesuai dengan usia, kata NIMH. Anak juga dapat diberikan tes darah dan tes pendengaran untuk mencari penyakit atau gangguan lain.
Bagaimana Autisme Didiagnosis
Jalan Saat Ini untuk Diagnosis ASD Tidak Sempurna
“Diagnosis autisme bisa menjadi proses yang panjang dan rumit,” kata Jennifer Twachtman-Bassett, MS, spesialis klinis autisme dan koordinator program di Connecticut Children’s, kepada Verywell.
Mungkin juga sulit bagi penyedia medis untuk menentukan apakah keterlambatan perkembangan disebabkan oleh ASD atau sesuatu yang lain sama sekali.
“Tidak jarang ada kekhawatiran tentang perkembangan anak sejak usia yang cukup muda, tetapi diagnosis yang sebenarnya baru diberikan kemudian, setelah menjadi lebih jelas bahwa keterlambatan perkembangan disebabkan oleh ASD,” kata Hahn. “Karena alasan ini, memiliki beberapa jenis tes fisiologis yang dapat membantu proses diagnosis akan sangat membantu.”
Para ahli Mengatakan Tes Darah untuk ASD Bisa Menjadi Game-Changer
Menggunakan tes darah untuk mendiagnosis ASD dapat membantu pasien mendapatkan diagnosis resmi lebih cepat, yang mengarah ke awal terapi yang lebih cepat.
“Memulai layanan lebih awal dapat menghasilkan hasil yang lebih baik untuk anak-anak dengan gangguan spektrum autisme,” kata Twachtman-Bassett. “Begitu anak menerima perawatan, dokter yang terlibat dapat lebih mudah mengatasi kesulitan tambahan yang berkembang seiring pertumbuhan anak.”
Gina Posner, MD, seorang dokter anak bersertifikat di MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, California, mengatakan kepada Verywell bahwa analisis perilaku kemungkinan masih diperlukan dalam membuat diagnosis autisme.
“Ada berbagai macam gangguan spektrum autisme,” katanya. “[Tes darah] membuat saya khawatir, segera, seorang anak akan ditempatkan ke dalam suatu kelompok.”
Hahn menekankan pentingnya analisis perilaku, dan menambahkan bahwa diperlukan lebih banyak penelitian.
“Tes fisiologis dalam hubungannya dengan praktik pengamatan saat ini dapat digunakan di masa mendatang,” kata Hahn. “Tapi ini masih lama.”
3 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Vargason T, Roth E, Grivas G, Fernia J, Frye RE, Hahn J. Klasifikasi gangguan spektrum autisme dari metabolit darah: Kekokohan terhadap adanya kondisi yang terjadi bersamaan. Penelitian dalam Gangguan Spektrum Autisme. 28 Agustus 2020. doi:10.1016/j.rasd.2020.101644
- Institut Kesehatan Mental Nasional. Gangguan spektrum autisme. Diperbarui Maret 2018.
- Hyman SL, Retribusi SE, Myers SM. Identifikasi, evaluasi, dan manajemen anak dengan gangguan spektrum autisme. Pediatri . 2020;145(1). doi:10.1542/peds.2019-3447
Oleh Korin Miller
Korin Miller adalah jurnalis kesehatan dan gaya hidup yang telah diterbitkan di The Washington Post, Prevention, SELF, Women’s Health, The Bump, dan Yahoo, di antara outlet lainnya.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan