Pencetakan genom adalah fenomena epigenetik yang menyebabkan gen diekspresikan dengan cara spesifik induk-asal. Pencetakan gen tertentu yang tepat penting untuk perkembangan normal . Penyakit manusia yang melibatkan pencetakan genom termasuk sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi dan infertilitas pria.
Demikian juga, orang bertanya, apakah pencetakan genom permanen?
Pencetakan tidak terjadi pada setiap kromosom; hanya sembilan kromosom yang diketahui memiliki daerah gen yang tercetak . Metilasi mencegah gen itu diekspresikan. Pencetakan genom adalah bentuk reversibel dari inaktivasi gen dan tidak dianggap sebagai mutasi.
Selanjutnya, pertanyaannya adalah, manakah di bawah ini yang merupakan contoh genomic imprinting pada manusia? Ini termasuk sindrom Prader-Willi dan Angelman ( contoh pertama dari pencetakan genom pada manusia ), sindrom Silver-Russell, sindrom Beckwith-Weidemann, osteodistrofi herediter Albright dan disomi uniparental 14 [1, 2]. Namun, ekspresi monoalel dari gen yang dicetak tidak mutlak.
Orang mungkin juga bertanya, berapa banyak gen yang tercetak pada manusia?
Sekitar 150 gen tercetak (IG) diketahui pada tikus dan hampir 100 pada manusia .
Mengapa gen dicetak?
– gen ini disebut ‘ tercetak ‘ karena satu salinan gen ditandai atau dicetak secara epigenetik baik dalam telur atau sperma. Dengan demikian, ekspresi alelik dari gen yang dicetak tergantung pada apakah itu tinggal pada pria atau wanita generasi sebelumnya.