Perbedaan Utama – PGS & PGD
Fertilisasi in vitro (IVF) merupakan proses kompleks yang digunakan untuk mengobati masalah kesuburan dan genetik serta membantu dalam konsepsi seorang anak. Ketika pasangan menikah menghadapi masalah yang terkait dengan konsepsi anak, IVF berfungsi sebagai solusi yang baik dan merupakan bentuk perawatan medis yang paling efektif.
Sel telur yang matang diambil dari indung telur betina dan dibuahi dari sperma jantan masing-masing dalam kondisi laboratorium ( in vitro ) sebagai langkah awal. Kemudian sel telur yang telah dibuahi ditanamkan ke dalam rahim betina.
Namun, IVF, merupakan istilah yang mengacu pada proses yang rumit, mahal, dan memakan waktu yang memiliki banyak tantangan. Oleh karena itu, beberapa tes medis dilakukan sebelum implantasi.
Skrining Genetik Preimplantasi (PGS) dan Diagnosis Genetik Preimplantasi (PGD) adalah dua eksperimen yang digunakan untuk menentukan apakah embrio bebas dari kelainan genetik dan bayinya sehat. Perbedaan yang jelas dari mereka, PGS dan PGD adalah PGD dilakukan untuk mendeteksi cacat gen tunggal yang mana dapat menyebabkan genetik tertentu penyakit sedangkan PGS dilakukan untuk mendeteksi kromosom kenormalan.
ISI 1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama2.
Apa itu PGS3. Apa itu PGD 4.
Perbandingan Berdampingan – PGS & PGD 5. Ringkasan
Pengertian PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS), merupakan istilah yang mengacu pada tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi kenormalan kromosom dari embrio yang dibuahi secara in vitro.
PGS menyaring sel embrio untuk nomor kromosom normal. Tubuh manusia mengandung total 46 kromosom dalam 23 pasang.
SJP tidak mencari penyakit genetik tertentu; sebaliknya, ia mencari jumlah kromosom yang biasa di sel-sel embrio. Embrio dievaluasi untuk kromosom yang hilang atau kromosom ekstra yang mengubah jumlah kromosom.
Tujuan dilakukannya PGS adalah untuk mengidentifikasi jumlah kromosom abnormal pada embrio sebelum implantasi untuk menghindari sindrom genetik yang disebabkan oleh penyimpangan numerik kromosom. PGS mengungkapkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll.
Sindrom Down adalah penyakit umum yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Hal ini dapat dengan mudah dideteksi oleh PGS.
Pemilihan jenis kelamin juga dimungkinkan oleh PGS. Ada beberapa metode yang digunakan dalam PGS seperti Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), dll.
Pengertian PGD?
Diagnosis Genetik Preimplantasi (PGD), merupakan istilah yang mengacu pada teknik yang dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan gen tunggal pada embrio yang dibuahi secara in vitro sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk memastikan kehamilan. Kelainan gen tunggal adalah penyakit genetik atau kelainan Mendel yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan DNA pada gen tertentu.
Gen yang bermutasi dikenal sebagai alel mutan atau berpenyakit. Gangguan ini diwariskan dari orang tua kepada keturunannya.
Oleh karena itu, penting untuk memeriksa apakah embrio bebas dari kelainan gen tunggal atau tidak sebelum implantasi embrio. Gangguan gen tunggal sangat jarang terjadi.
Namun, jika ibu dan ayah adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunannya dapat mewarisi penyakit tersebut. Oleh karena itu, PGD menawarkan kesempatan bagi pasangan untuk memilih embrio yang sehat dan bebas penyakit.
PGD dilakukan untuk sel tunggal yang diambil dari embrio. Ini dapat mengungkapkan keberadaan translokasi kromosom atau mutan secara efektif.
Ada banyak kelainan gen tunggal. Penyakit yang paling umum terdeteksi oleh PGD adalah Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, dan Thalassemia.
PGD menawarkan kesempatan untuk menentukan jenis kelamin embrio sebelum transplantasi. Ini adalah tawaran penting bagi pasangan untuk menyeimbangkan keluarga mereka.
Karenanya, PGD berfungsi sebagai tes penting untuk melahirkan bayi yang sehat dan bebas penyakit pada jenis kelamin yang disukai. Namun, hasil tes PGD bergantung pada evaluasi sel tunggal.
Oleh karena itu, efektivitas PGD dipertanyakan. Invasi dari biopsi dan mosaik kromosom juga mengurangi keefektifan PGD.
Berbagai metode seperti Fluorescent in situ hybridization (FISH) dan Polymerase chain reaction (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mendeteksi kelainan gen tunggal dan FISH digunakan untuk menemukan kelainan kromosom.
Selain IKAN dan PCR, sekuensing genom sel tunggal juga digunakan sebagai metode dalam PGD untuk mengkarakterisasi genom embrio.
Apa perbedaan antara PGS dan PGD?
PGS & PGD |
|
|
PGS, merupakan istilah yang mengacu pada tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio yang dibuahi secara in vitro memiliki jumlah kromosom normal dalam sel atau tidak. |
PGD adalah teknik yang digunakan untuk menentukan apakah embrio yang dibuahi secara in vitro membawa mutasi gen tertentu atau perubahan DNA pada gen yang mengakibatkan kelainan genetik. |
|
Deteksi Mutasi Gen Tunggal |
|
|
PGS tidak mendeteksi mutasi gen tunggal. |
PGD mendeteksi mutasi gen tunggal. |
|
Penyakit |
|
|
PGS adalah tes penting untuk mendeteksi sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. |
PGD adalah tes penting untuk mendeteksi Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia dll. |
Ringkasan – PGS & PGD
PGS dan PGD, merupakan istilah yang mengacu pada dua tes genetik yang digunakan untuk mendeteksi apakah embrio yang dibuahi secara in vitro cocok untuk ditanamkan ke dalam rahim untuk memastikan kehamilan. PGS dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki jumlah kromosom yang biasa dalam sel.
PGD dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio mengalami mutasi gen tunggal yang menyebabkan kelainan genetik. Inilah perbedaan antara PGS dan PGD.
Kedua tes tersebut sangat penting dan harus dilakukan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sehat. Referensi: 1.Stern, Harvey J.
“Diagnosis Genetik Preimplantasi: Pengujian Prenatal untuk Embrio Akhirnya Mencapai Potensinya.” Jurnal Kedokteran Klinis. MDPI, Maret 2014.
Web. 06 Mei 20172.Gleicher, Norbert, Vitaly A.
Kushnir, and David H. Barad.
“Penyaringan genetik praimplantasi (PGS) masih mencari aplikasi klinis: tinjauan sistematis.” Biologi Reproduksi dan Endokrinologi : RB&E. Pusat BioMed, 2014.
Web.
06 Mei 2017