Apa Itu Defisiensi G6PD; (Defisiensi Clucose-6-Phosphute Dehydrogenase)

Defisiensi G6PD juga disebut Defisiensi Clucose-6-Phosphute Dehydrogenase. Anemia hemolitik yang parah (favisme) dapat disebabkan oleh konsumsi kacang polong Vicia fava. Anemia disebabkan oleh defisiensi enzim terkait-X glukosa-6-dehidrogenase dalam eritrosit subjek yang rentan (lihat Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase di Bab 740). Sangat menarik bahwa kekurangan enzim adalah penyebab yang diperlukan tetapi tidak cukup untuk anemia yang mengikuti konsumsi kacang fava. Faktor genetik tambahan, yang saat ini tidak teridentifikasi dengan baik, juga diperlukan jika penyakit ini ingin bermanifestasi. Ikterus neonatus yang parah di cekungan Mediterania dan Timur Jauh kadang-kadang dapat dikaitkan dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Orang dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase sangat rentan terhadap reaksi hemolitik setelah pemberian primakuin obat antimalaria dan obat-obatan tertentu lainnya, termasuk aspirin dan phenacetin. Mutasi pada populasi kulit hitam ditandai dengan aktivitas enzim rata-rata 10 sampai 20 persen dari normal, dan peningkatan kerentanan terhadap hemolisis terbatas pada sel darah merah yang lebih tua. Risiko hemolisis secara signifikan lebih kecil daripada defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase tipe Mediterania di mana aktivitas enzim sisa kurang dari 5 persen dari normal dan peningkatan kerentanan terhadap hemolisis terjadi pada sel muda maupun sel tua. Menariknya, anemia hemolitik berat dapat terjadi selama perjalanan hepatitis virus akut dan mononukleosis infeksiosa pada individu dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Sifat ini terdapat pada sekitar 10 persen orang kulit hitam di Amerika Serikat dan dapat mencapai hingga 35 persen pada populasi tertentu di Afrika dan Mediterania . Kekurangan tersebut memberikan perlindungan terhadap malaria falciparum dan menyebabkan persistensi gen pada tingkat yang sangat tinggi pada populasi ini. Hubungan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase dan resistensi terhadap malaria falciparum memberikan salah satu contoh yang lebih baik dari polimorfisme seimbang di mana keuntungan heterozigot dapat ditunjukkan dengan jelas.