Disbetalipoproteinemia familial ditandai dengan akumulasi lipoprotein beta abnormal, yang menyerupai VLDL pra-beta yang bermigrasi normal dalam ukuran dan karakteristik flotasi, tetapi berbeda dari komposisinya. Xantoma planar, terutama pada lipatan telapak tangan dan jari, khas untuk bentuk hiperlipoproteinemia primer ini, tetapi lesi tuberous, tuberoeruptive, dan tendinous juga terjadi. Ini jauh lebih jarang daripada hiperbetalipoproteinemia familial; dalam literatur yang lebih tua, itu sering disebut xanthoma tuberous. Cara pewarisan tidak pasti.
Etiologi dan Patogenesis Familial
Lipoprotein abnormal terutama mengandung apoprotein B bersama dengan protein dasar, yang kaya akan arginin, dalam partikel dengan lebih banyak kolesterol ester dan lebih sedikit trigliserida daripada VLDL normal. Mobilitas elektroforesisnya juga ab. normal, meliputi beta dan meluas ke wilayah pra-beta (“beta luas”). Lipoprotein ini dianggap mewakili sisa-VLDL yang terakumulasi karena kelainan mekanisme yang bertanggung jawab untuk pengambilan ester kolesterol di hati.
Manifestasi Klinis Disbetalipoproteinemia Familial
Kilomikronemia berkembang segera setelah lemak tertelan, dan kelainan tersebut telah didiagnosis selama minggu pertama kehidupan. Pankreatitis sangat umum, dan banyak pasien yang didiagnosis pada usia dewasa memiliki riwayat serangan sakit perut di masa kanak-kanak. Nyeri perut, tidak didefinisikan sebagai pankreatitis, telah sering dilaporkan. tetapi penyebab selain pankreatitis belum ditetapkan. Komplikasi lain, yang jarang dijelaskan, termasuk ulkus melena dan pretibial. Seperti pankreatitis, mereka mungkin hasil dari iskemia yang berhubungan dengan aglomerasi kilomikron di kapiler. Hepatosplenomegali, mungkin hasil fagositosis kilomikron oleh sel retikuloendotelial, adalah umum, dan hipersplenisme telah dijelaskan.
Sel busa dapat ditemukan di sumsum tulang. Hiperlipidemia endogen yang terjadi secara normal selama kehamilan sangat meningkat dan dapat menyebabkan serangan pankreatitis berulang. Pada bayi dan anak-anak khususnya, xanthomas erupsi – papula kuning di kulit, dikelilingi oleh halo eritematosa dapat terjadi ketika lipemia parah.
Diagnosis Disbetalipoproteinemia Familial.
Plasma darah yang sangat lactescent pada pasien muda dengan nyeri perut bagian tengah yang parah dan tidak ada riwayat alkoholisme merupakan bukti dugaan untuk gangguan ini atau salah satu dari hiperlipemia primer lainnya. Pada hiperlipemia eksogen, kilomikron naik membentuk lapisan krim ketika serum dibiarkan semalaman di lemari es dan serum infranatan biasanya jernih. Konsentrasi trigliserida meningkat jauh lebih banyak daripada kolesterol, dan pita kilomikron mendominasi elektroforesis.
Kadar trigliserida turun drastis ketika asupan lemak makanan sangat dibatasi selama dua sampai tiga hari. Aktivitas lipolitik, diukur dalam plasma darah yang diperoleh sepuluh menit setelah injeksi intravena 0,2 mg heparin per kilogram berat badan, berkurang, dan aktivitas yang sensitif terhadap penghambatan oleh 0,5 M NaCl (karakteristik lipoprotein lipase) hampir tidak terdeteksi.
Pengobatan Disbetalipoproteinemia Familial.
Satu-satunya ukuran yang ditetapkan adalah pembatasan lemak makanan (“lemak jenuh” dan “lemak tak jenuh ganda” setara) yang cukup untuk mengurangi kadar trigliserida puasa hingga 500 mg per 100 ml atau kurang. Ini biasanya membutuhkan asupan tidak lebih dari gram per hari oleh orang dewasa. Pada rejimen ini, xanthomas menghilang dan pankreatitis dapat dicegah secara merata. Ulkus pretibial juga telah sembuh, dan hipersplenisme telah mereda pada rejimen ini. Setelah pankreatitis terjadi, kekambuhan sangat umum terjadi ketika sejumlah besar lemak tertelan dan dapat terjadi dalam beberapa jam. Selama kehamilan, penghapusan lengkap lemak dari makanan mungkin diperlukan untuk mengontrol hiperlipemia dan meminimalkan kemungkinan pankreatitis.