Sindrom Kerusakan Kromosom adalah topik yang sangat penting. Ada banyak penyebab yang telah ditemukan tentang kerusakan kromosom bawaan. Kita akan membahasnya dalam artikel ini.
Sindrom Bloom
Penyakit ini adalah karakter – terwujud dengan eritema bawaan telangiektasis Muncul – ing Terutama di wilayah kupu-kupu dari wajah, daerah lain dari kepala, lengan, dan dorsum manus. Sensitivitas matahari adalah umum, dan eritema mereda dengan perlindungan dari sinar matahari. Berat badan lahir rendah, mikrosefali, dan pertumbuhan terhambat adalah gambaran universal dari sindrom ini. Beberapa pasien hidup di atas usia 20, dan kejadian leukemia dan keganasan lainnya sangat tinggi.Sindrom Bloom disebabkan oleh homozigositas untuk gen resesif autosomal.
Pertalian darah Antara orang tua dari anak-anak yang terkena dampak, inci tinggi – dence antara orang-orang Yahudi, dan sering terjadinya saudara kandung yang terkena membuktikan penyebab genetik dari dis – kemudahan. Beberapa e istirahat dan kelainan struktural biasanya ditemukan pada fibro kulit – serta limfosit berbudaya ledakan. Selain istirahat dan celah, kromosom dicetric, fragmen asentrik, dan pertukaran kromatid terjadi. Orang tua dari anak-anak yang terkena Mungkin Juga mantan – HiBit hingga sedang Peningkatan kerusakan kromosom.
Berikut Panduan Lengkap Tentang Sindrom Kerusakan Kromosom, Wajib Anda Ketahui
Anemia Fanconi.
Pansitopenia yang disebabkan oleh hipoplasia sumsum tulang adalah tanda utama penyakit ini. Ada insiden yang tinggi dari Congeni – anomali tersebut, Terutama dari kerangka dan uro – sistem genital. Retardasi pertumbuhan adalah accom – dengan didampingi oleh microcephaly,, Meskipun intelek adalah standar Biasanya. Terjadi hiperpigmentasi pada leher, perut, aksila, dan selangkangan.
Anemia Fanconi adalah penyakit resesif autosomal. Biasanya fatal pada masa kanak-kanak atau dewasa awal dari komplikasi pertahanan hematologi seperti. perdarahan atau infeksi. Ada Peningkatan risiko leukemia dan Malig lainnya – Nancy. Cacat genetik dasar tidak diketahui, ke – meskipun gangguan metabolisme heksokinase Telah Dilaporkan.
Kecenderungan peningkatan kerusakan dan penataan ulang kromosom mirip dengan sindrom Bloom. Th <_ lesi kromosom ditemukan di limfosit berbudaya, sumsum tulang prepar langsung – negosiasi, dan fibroblas kulit. Sel yang Dibiakkan dari Pasien Dengan Kedua penyakit ini Khususnya – rentan terhadap transformasi oleh virus SV40.
Sindrom Hematologi lainnya.
Beberapa kondisi lain dengan hipoplasia sumsum tulang, disgammaglobulinemia, telangiectasia, dan/atau anomali kongenital diduga memiliki lesi yang serupa dengan yang dilaporkan pada sindrom Bloom dan anemia Fanconi. Ini termasuk ataksia-telangiectasia, Blackfan-Diamond sindrom, multiple myeloma, Wiskott-Aldrich syndrome, dan sindrom Rothmund-Thomson. Sito – laporan genetik Kondisi ini tidak konsisten, bagaimanapun, dan kesimpulan yang pasti menunggu bukti lebih lanjut.
Kerusakan Kromosom Spesifik Familial.
Re – Beberapa cently “keluarga Yang Telah Digambarkan di wilayah tertentu dari kromosom tertentu rentan terhadap atenuasi dan terutama kerusakan. Pasien-pasien ini tidak memiliki fenotip pato – gnomonik. Bahkan kondisi Semoga oC – skr di sehat, orang dewasa yang subur.
Telah Dideskripsikan Empat famili di mana lesi TERJADI di lengan panjang proksimal kromo – beberapa No. 2. Keluarga lain menunjukkan kecenderungan patah di lengan panjang distal No. 16 atau salah satu anggota kelompok 6-12. Analisis silsilah menunjukkan pola dominan autosomal yang khas. Penyebab cacat tidak diketahui, tetapi gangguan aneh replikasi terjadi pada kromosom abnormal. Segmen distal dari lokasi kerusakan dapat mengalami endoreduplikasi, sedangkan sisa komplemen kromosom normal.