Prinsip-prinsip genetika oleh Gregor Johann Mendel dibahas dalam artikel ini. Menjadi seorang Dokter dan mahasiswa Anda harus memahami prinsip-prinsip dasar genetika.
pengantar
Ini adalah nyaman jika menyesatkan abstraksi Pertimbangkan Itu semua penyakit manusia disebabkan oleh aksi Entah atau agen lingkungan untuk Heredi – pengaruh tary. Pandangan sederhana ini – telah nur – tured oleh studi yang tak terhitung banyaknya dimaksudkan untuk rele Itu – gerbang penyakit dalam satu kategori atau yang lain. Hal ini lebih benar, namun, serta lebih menguntungkan, untuk Pertimbangkan Itu Baik lingkungan dan Heredi – pengaruh tary berperan dalam etiologi penyakit. Dalam beberapa kondisi, pengaruh genetik jelas menentukan, sedangkan di lain penyakit tampaknya tidak tergantung pada konstitusi genetik pasien. Pada sebagian besar penyakit, faktor genetik dan lingkungan memainkan peran berpengaruh yang dapat dideteksi.
Ilmu genetika manusia yang bersangkutan Terutama Dengan recogni – tion variasi keturunan pada manusia. Sebagian besar variasi ini tidak berbahaya; Mereka memang menguntungkan, karena mereka memberi pada spesies kapasitas untuk beradaptasi dan selalu berubah environ – ment. Tetapi bila variasi-variasi ini dikaitkan dengan penyakit klinis, hal itu masuk dalam ranah dokter. Sejak genetika medis adalah ap – ilmu menghujani, prinsip-prinsip tertentu genetik umumnya akan Dibahas secara rinci sebelum penerapan Mengingat langsung genetika untuk kedokteran klinis.
Bagaimana Mendefinisikan Konsep Prinsip Mendel Dan Prinsip Genetikanya
Mengikuti pembentukan prinsip transmisi genetik oleh Gregor Mendel, Johannsen, pada tahun 1909, memperkenalkan kata gen untuk menunjukkan unit ‘keturunan. Gen struktural sekarang didefinisikan, secara operasional, sebagai unit fungsional pewarisan yang terletak pada kromosom dan bertanggung jawab untuk sintesis polipeptida tertentu. Ini telah – telah esti – dikawinkan Bahwa mungkin ada tidak kurang dari 100.000 gen pada manusia. Sifat kimiawi dari suatu gen tidak diketahui sampai tahun 1944, ketika ekstrak larut yang berasal dari pneumokokus dari satu genotipe ditemukan mempengaruhi perubahan yang dapat diwariskan secara stabil ketika ditambahkan ke kultur tumbuh pneumokokus dari genotipe lain.
Definisi cepat dari zat yang mengubah dalam deoksi yang tepat sebagai – asam ribonukleat (DNA) Meluncurkan era Biologi Molekuler saat ini. Informasi genetik di – kode dalam DNA yang struktur polipeptida Menentukan ditranskripsikan melalui sintesis di makromolekul lain, asam ribonukleat (RNA).Bagian de este RNA disebut RNA (m RNA) dan linear amino urutan asam di polipeptida rantai ditentukan secara tepat oleh urutan linier unit pengkode (kodon) dalam RNA. Hubungan ini sering disebut dogma sentral HI flue tie dari biologi molekuler, dan dapat digambarkan secara skematis.
Asam deoksiribonukleat
Asam Deoksiribonukleat dibangun dari komponen esensial Anda. Gula pentosa 2 deoksi ribosa, asam fosfat, yang memberi DNA sifat asamnya, dan basa nitrogennya.
Dua rantai polinukleotida dipilin bersama untuk membentuk heliks ganda. Dua rantai diadakan Bersama dengan ikatan hidrogen yang Antara basis wajah di – bangsal membentuk inti, dan kelompok gula-fosfat membentuk tulang punggung. Fitur Paling Penting dari model ini adalah re fisik-kimia – dasar quirement untuk pasangan tertentu. Adenin harus selalu berpasangan dengan timin (AT), dan guanin dengan sitosin (GC). Hasil dari pasangan ini mengarah pada hubungan komplementer yang tepat antara basa pada dua rantai. DEMIKIAN, jika bagian dari urutan dasar satu rantai CCGT Apakah para corre – bagian sponding untai komplementer akan membaca ACGG.
Replikasi DNA .
Salah satu daya tarik utama model Watson-Crick untuk DNA adalah sistem built-in untuk replikasi diri. Sebagai helix ganda – angin, setiap helai bertindak sebagai template untuk syn yang – tesis untai baru dikatalisasi oleh polimerase DNA enzim. Replikasi telah disebut semikonservatif karena salah satu dari setiap untai induk dilestarikan pada generasi berikutnya ketika akan berpasangan dengan pasangan komplementer yang baru disintesis.
Asam Ribonukleat .
Asam ribonukleat berbeda dari asam deoksiribonukleat dalam tiga hal penting. (1) Gula D-ribosa menggantikan 2-deoksiribosa DNA. (2) Basa pirimidin urasil menggantikan timin DNA. (3) RNA adalah polimer beruntai tunggal berbeda dengan DNA beruntai ganda.
Messenger Ribonukleat
Asam (mRNA). Messenger RNA disintesis langsung pada template DNA. Adenin berpasangan dengan urasil, guanin dengan sitosin. dan mRNA untai tunggal terbentuk. NS. tran – skripsi dari salah satu untai DNA untuk membentuk RNA dikatalisis oleh enzim RNA polimerase (transcriptase). DEMIKIAN, mobil RNA untai tunggal – ke dalam sitoplasma, informasi genetik dikodekan dalam DNA inti dalam bentuk urutan dasar komplementer dengan Itu DNA. Pada bakteri, RNA memiliki m paruh sekitar persiapan dua menit – utes, dan telah – pernah Bahwa Selama waktu ini Dikira 10 sampai 20 molekul protein dapat Synthe – berukuran. Dalam sel organisme yang lebih tinggi, pembawa pesan tampak jauh lebih stabil, dan mungkin tetap berfungsi selama dua hingga tiga hari dan mensintesis beberapa ribu molekul.
Struktur Ribosom
Lebih dari 80 persen RNA Seluler ditemukan dalam partikel sitoplasma kecil, terkait erat dengan retikulum endoplasma, yang disebut ribosom. Partikel ribosom ini adalah mesin sintetik protein sel. Ribosom mamalia memiliki diameter sekitar 200 A dan koefisien sedimentasi sebesar 80S, dan terdisosiasi menjadi sub unit 60S dan 40S dalam konsentrasi magnesium yang rendah.
kodon
Karena kebanyakan protein biasanya mengandung 20 asam amino yang berbeda dan DNA hanya memiliki empat basa nukleotida yang berbeda, terbukti bahwa lebih dari satu basa diperlukan untuk meresepkan asam amino tertentu. Sekarang diketahui bahwa tiga basa (kodon) diperlukan untuk mengkode setiap asam amino, dan kode tersebut tumpang tindih. Dengan demikian, gen dengan 1500 pasangan nukleotida akan mengubah urutan rantai polipeptida yang terdiri dari 500 asam amino. Karena kode empat huruf adalah trip – biarkan di alam, akan ada 64 (4 <4 x4) kemungkinan kodon, yang Telah Pernah ke 61 ditunjukkan salah satu dari kode 20 asam amino Sac.
Tiga kodon rantai kodon pengakhiran) mewakili sinyal bahwa rantai polipeptida seruling selesai, dan dua kodon ( kodon penginisiasi rantai) adalah sinyal untuk aksi sintesis polipeptida serta untuk penyisipan asam amino. Kode genetik dikatakan universal dalam arti bahwa semua spesies tumbuhan dan hewan mungkin menggunakan kode genetik yang sama dan mengalami degenerasi karena asam amina tertentu dapat ditentukan oleh lebih dari satu triplet.
Mutan tertentu yang diinduksi acridine dalam bakteriofag memasukkan basa nukleotida ekstra ke dalam dan kerangka pembacaan menjadi berubah distal titik penyisipan basa baru yang menyebabkan gangguan sintesis protein normal. Kerangka pembacaan kode yang benar dapat dipulihkan iii »penghapusan basa lain distal penyisipan. Model ini membuat prediksi bahwa mutan ganda, yang terdiri dari penyisipan diikuti oleh penghapusan, akan menghasilkan asam amino yang diubah rantai polipeptida urutan antara mutasi. Jika segmen DNA antara dua mutasi pendek, dan tidak mengkode asam amino yang penting untuk spesifisitas fungsional, protein dengan fungsi normal atau hampir normal dapat diproduksi.
Gen Struktural dan Kontrol.
Pemahaman yang paling luas dari regulasi genetik, mekanisme berasal dari penyelidikan jacob Monod, dan kolaborator mereka pada sistem enzim b galaktosidase di Escherichia coli. Studi-studi ini telah mengarah pada perumusan regulasi baru pada bakteri menurut hierarki gen kontrol dan gen struktural telah ditetapkan. Jadi, sementara gen tertentu (gen struktural) bertanggung jawab atas sintesis aktual protein dan enzim spesifik dan mengandung kode DNA yang menentukan urutan asam aminonya, gen lain bertanggung jawab atas regulasi produksinya.
Sebuah contoh dramatis dari mutasi gen struktural pada manusia paling jelas ditunjukkan Ingram melaporkan pada tahun 1956 bahwa hemoglobin sel sabit berbeda dari normal berbeda dari hemoglobin normal dalam substitusi asam amino tunggal. Selama 15 tahun berikutnya sejumlah besar mutan struktural telah diidentifikasi pada manusia banyak contoh substitusi asam amino yang tepat diungkapkan. Pertanyaan apakah ada mutasi pada manusia yang mempengaruhi protein sedemikian rupa sehingga sejumlah kecil protein struktural normal terbentuk kurang mudah untuk didokumentasikan. Meskipun banyak penyakit keturunan yang dipelajari oleh Garrod dicirikan oleh sintesis penurunan jumlah enzim yang tampaknya strukturnya normal, studi struktural yang ketat belum dilakukan.
Meskipun hampir semua mengendalikan mutasi gen di bac – teria menyebabkan Sangat penurunan sintesis, atau tidak adanya, dari protein khusus, sangat mungkin untuk mutasi gen struktural Untuk telah begitu mengubah kode yang ada protein disintesis, atau protein yang disintesis telah menjadi imunologis, enzimatik, dan kimia dikenali. DEMIKIAN, distribusi, Meskipun mutasi gen dan Kontrol Antara mutasi struktural dapat diselesaikan pada mikroorganisme dengan menelusuri mutasi ke lokus Di dalam atau di luar gen struktural, teknik untuk pria seperti dalam analisis belum tersedia.
Hal ini dapat diasumsikan bahwa pria dalam regulasi fungsi gen jauh lebih kompleks daripada bakteri,, dan penerapan model Jacob Monod tidak diragukan lagi menyesatkan lebih – penyederhanaan. Ini Sepertinya Itu mungkin dalam penyakit warisan tertentu primer biokimia abnor – mality tinggal di sebuah sintesis Penurunan atau rusak dari RNA messenger, atau Mungkin karena ambiguitas: n pembacaan utusan pada ribosom. Kelainan utama pada talasemia telah dianggap berasal dari sintesis m RNA yang rusak. Sebuah dis – turbance dalam mekanisme regulasi tingkat: terjemahan f tidak bisa dikesampingkan.